In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het derde hoofdstuk 'monogene ziektebeelden' voor het vak genetica en neurowetenschappen aan hogent. Deze samenvatting bevat zowel powerpointnotities, lesnota's en de cursus
Alsook bevat deze op het einde een schema met alle kernaspecten ...
= Monogeen wil zeggen dat er in principe één enkel gen volstaat om de eigenschap of
ziekte tevoorschijn doen komen. We groeperen de te bespreken fenotypes volgens de
wijze waarop ze worden overgeërfd.
3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen
3.1.1.1 Mucoviscidose
Wat?
= Veel voorkomende aandoening van de exocriene klieren (klieren met uitwendige
afscheiding). Wordt gekenmerkt door de afscheiding van een taai of ‘ingedikt’ slijm.
Ook wel taaislijmziekte genoemd
3.1.1.2 Cystische fibrose (CF) = lange arm chromosoom 7
Wat?
= Toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig
vocht gevulde holten. Hierdoor ontstaat veelvuldige bronchitis en longontstekingen. Ook
de afvoergangen van alvleesklier raken verstopt en kan leiden tot spijsverteringsproblemen
Bijkomende problemen
- Grote zoutafscheiding in het zweet
- Verlies van glucose in urine
- Levercirrose
- Overbelasting van het hart
- Zware longinfectie : bronchitis
- Onvruchtbaarheid
Levensverwachting
leeftijd verwachting : 20-30j
Langere levensverwachting door de ontwikkeling van speciale medicijnen en
longtransplantaties
Kenmerken
Meest frequente autosomaal recessieve aandoening
Frequentie van heterozygote dragers : 1 op 25
Muco : prenatale diagnose mogelijk waar reeds vorig kind met afwijking
geboren werd
39
, 3.1.1.3 Fenylketonurie (PKU) = korte arm chromosoom 4
Wat?
= Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekortkoming aan het
enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in
tyrosine.
Opstapeling van fenylalanine in het bloed
Fenylalanine is toxicaal voor hersenontwikkeling
Behandeling is mogelijk : vanaf de geboorte een streng fenylalanine-arm dieet
volgen geen mek, vlees, eieren,..
Indien goed gevolgd tot volwassenheid : personen kunnen normale
intelligentie ontwikkelen
Opsporen van de ziekte
Gebeurt systematisch via een hielprik
Kan ook prenataal
Voorkomen : .000
Frequentie van heterozygoten : 1/50
Andere stofwisselingsziekten
Alle stofwisselingsziekten : erfelijk
Meerderheid : autosomaal recessief erfelijk
Vaak : geen behandeling mogelijk en zijn ze
progressief
Oorzaak : opstapeling van een product dat niet
wordt afgebroken als gevolg van een gebrek
aan een of ander enzym
40
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur thyrajanssens. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
