GENETICA
3 wetten van Mendel
Genetica
Wat Uniforminteitswet
Splitsingswet, wet van segregate-ie
Wet van onafhankelijke overerving
Neurofibromatose type 1
Ziekte van von Recklinhause
Genetica – autosomaal dominant
Wat Problemen met de ontwikkeling van het C en PZS met
zeer wisselende gevolgen
Klinisch beeld Café au lait-vlekken
Leerstoornissen
MR
Spraak- en taalproblemen
…
VIQ > PIQ
Impulsief
Concentratie
Neurofbibromatose type 2
MISME syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Ontwikkeling van tumoren die het gezonde weefsel
beschadigen
Klinisch beeld Vb Vestibulair schwannsoma
- Gehoorverlies
- Tinnitis
- Evenwichtsstoornissen
Usher syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Genetische oog- en oorafwijking
Klinisch beeld Sensoriale doofheid gehoorproblemen
Retinitis pigmentosa visusstoornissen
Evenwichtsproblemen
Mentale handicap
ASS
…
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