Resume
Samenvatting DT2 genoombiologie
- Cours
- Établissement
samenvatting van de stof voor deeltoets 2 van het vak genoombiologie aan de UU. samenvatting bevat aantekeningen van alle hoorcolleges die relevant zijn voor dit tentamen.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
annelottebijlsma
Aperçu du contenu
DT2 genoombiologieInhoud
W5.......................................................................................................................... 2
Genomic variation and pangenomes...................................................................2
W6.......................................................................................................................... 6
Structural Variants in Cancer Biology..................................................................6
W7........................................................................................................................ 10
Comparative Genomics & Synteny (of animals) & Recent Human evolution.....10
Synteny/Colinearity:....................................................................................... 10
Selectie:......................................................................................................... 11
Orthologie-inferentie...................................................................................... 12
Incomplete lineage sorting:............................................................................12
W8........................................................................................................................ 14
Gene and Genome Duplications........................................................................14
,W5
Genomic variation and pangenomes
Typen genomische variatie:
- Single nucleotide variaties – SNP/ SNV
- Indels – inserties/ deleties (1 bp - 1000 bp)
- Structural variants (SV) – grotere variaties
o Detecteren met paired end sequencing
- Mobiele elementen – SINE, LINE Transpositie (300bp - 6 kb)
- Genomische structurele variatie (1 kb - 5 Mb)
o Grootschalige inserties/deleties (Copy Number Variation: CNV)
o Segmentale duplicaties (> 1kb, > 90% sequentieovereenkomst)
o Chromosomale inversies, translocaties, fusies
Elk individu heeft 1% variabel tov referentie
, Hoe varianten detecteren:
Pangenoom:
- Waarom hebben we pangenomen nodig?
o Alignments vatten de relaties tussen
sequenties samen, waardoor
vermoedelijke evolutionaire en
functionele informatie zichtbaar wordt
o Pangenomen kunnen de volledige set
genomische elementen in een bepaalde
soort of clade modelleren, waardoor de
referentie-bias wordt verminderd.
- Wat is een pangenoom
o Verder gaan dan een enkel referentiegenoom
Vertekening
Ontbrekende gebieden/onvolledig
o Term pangenoom gepopulariseerd in microbiologie in 2005 (Tettelin
et al., 2005)
o Pan betekent alles,
Core genen/ genomische regio’s
Vervangbare/accessory genen/
genomische regio’s
Unieke genen/ genomische regio’s
Pangenomes can be open and closed
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur annelottebijlsma. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,83. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80467 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans