Biologie vakinhoud III.2: Erfelijkheid en evolutie van de mens
1. Erfelijke informatie: DNA en RNA
- DNA = ons genetisch materiaal + drager is van onze erfelijke informatie
In kern van eukaryote cellen
Bevat informatie om alle eiwitten in lichaam op te bouwen
- Stukje DNA dat zorgt voor 1 eiwit = gen
Menselijk DNA bestaat uit ± 20.000 genen
A) Bouw van DNA en RNA
1) Structuur van een DNA- en RNA-molecule
- Basisbouwsteen van DNA (of RNA) molecule = nucleotide
- Nucleotide = molecule bestaande uit 3 componenten:
o Fosfaatgroep
o Suiker met 5 C-atomen (pentose)
o Organische base (purine of pyrimidine)
- Elke nucleotide bevat basische groep bijdrage zure fosfaatgroepen = groter DNA toch zuur
- DNA in kern (nucleus) van cel DNA = nucleïnezuur genoemd
- Nucleïnezuur = macromolecule opgebouwd uit keten van nucleotiden die genetische informatie
bevatten
Meest voorkomende = DNA (desoxyribonucleic acid) + RNA (ribonucleic acid)
- Algemene structuur van 1 nucleotide:
- Gewoonte 5 C-atomen in pentose te nummeren, te starten
bij C-atoom gebonden met base
Meerdere nucleotiden koppelen = polynucleotiden
ontstaan koppelt 5’ aan 3’ uiteinde
,- 1953: Watson + Crick aangetoond dat 1 molecule DNA bestaat uit 2 polynucleotideketens, die
rond elkaar gewonden zijn als dubbele helix
Geheel vergeleken met touwladder, waarvan touwen als schroef om elkaar gedraaid zijn
Touwen bestaan uit alternerende opvolging van suiker + fosfaatgroep
Sporten = samen gehouden door basenparen
- In DNA kunnen 2 soorten basenparen gevormd worden:
o Guanine (G) + cytosine (C) samen basenpaar vormen met 3 waterstofbruggen
o Adenine (A) + thymine (T) samen basenpaar vormen met 2 waterstofbruggen
- Waterstofbruggen geven zwakke, niet-covalente binding tussen 2 basen
Baseparen passen als in elkaar vorming van basepaar met andere base gaat niet/moeilijk
A en T, G en C = complementaire nucleotiden
- DNA helix maakt volledige omwenteling rond zijn lengteas voor elke 10 baseparen
Afstand tussen 2 baseparen = 0,34 nm (per omwenteling = 3,4 nm afgelegd)
- DNA helix bestaat uit 2 ketens die antiparallel geschikt zijn: van 3’ naar 5’ en omgekeerd
Ketens worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen complementaire basen
2) Verschillen tussen DNA- en RNA moleculen
Verschil DNA RNA
Pentose = desoxyribose (desoxyribonucleic Pentose = ribose (ribonucleic acid)
acid) Dezelfde ringvormige structuur, maar
Suiker
Dezelfde ringvormige structuur, maar aan desoxyribose waterstof
aan desoxyribose hydroxylgroep
Base A, T, G, C A, U, G, C
Enkelstrengig
Streng Dubbelstrengig Door baseparing kunnen op sommige
plaatsen lussen ontstaan (bv. t-RNA)
B) DNA als drager van erfelijke informatie
- 1928, Frederick Griffith: experiment met muizen + bacteriën
Gebruikte 2 stammen van Streptococcus pneumoniae met + zonder polysacharide kapsel
- Eerste proef:
o S : smooth, kapsel → lethaal voor muizen
o R : rough, ongekapseld → niet lethaal voor muizen
, a) S + muizen → muis sterft
b) R + muizen → muis leeft
c) Sdood + muizen → muis leeft
d) Sdood + R + muizen → muis sterft
- Uit dit experiment bleek dat molecule van ene stam naar andere kan overgedragen worden
Vraag: welke molecule?
Hierop 2de experiment waaruit DNA als drager van erfelijke informatie werd bevestigd:
C) De genetische code
- Kunnen 4 nucleotiden volstaan om alle erfelijke informatie op te slaan ?
o Mononucleotide → 4 mogelijkheden want vier verschillende basen
o Dinucleotide → 4² = 16 mogelijkheden
o Trinucleotide → 4³ = 64 mogelijkheden
o 300-nucleotide → 4300 = 4,15 10180 mogelijkheden
DNA bevat vaak 100.000 nucleotiden, dus 4100.000 mogelijkheden volstaat ruimschoots!
- Gen = stuk DNA dat eiwit specifieert gedefinieerd door aard, volgorde + aantal baseparen
- Eiwitten = opgebouwd uit zo’n 20 verschillende aminozuren
o Als elke base overeenstemt met 1 AZ → 4 aminozuren
o Als elke 2 basen overeenstemmen met 1 AZ → 4² = 16 aminozuren
o Als elke 3 basen overeenstemmen met 1 AZ → 4³ = 64 aminozuren
Voldoende voor 20 aminozuren
- Trinucleotide is code voor 1 aminozuur = codogen
- Elk individu heeft eigen unieke nucleotide volgorde = genetische vingerafdruk
Wetenschappers ingezet om atlas van menselijk genoom op te stellen: 30.000 genen,
verspreid over 3 miljard baseparen
D) Van chromatinevezel tot chromosoom
- Genetisch materiaal bestaat uit chromatinevezels
Chromatinevezels gaan spiraliseren tot chromosomen wanneer cel gaat delen
- Chromatinevezel = opgebouwd uit draadvormige DNA-molecule + eiwitten: histonen
8 van deze eiwitten vormen samen octomeer van histonen
DNA-draad = op geregelde afstanden over octomeer gewonden: vormen samen nucleosoom
Geeft aan DNA-draad uitzicht van parelsnoer
Snoer = zo gewonden dat nucleosomen op 2 stapeltjes liggen
, - Chromatinevezels = sterk gecondenseerd:
Worden verder geplooid + gevouwen tot korte staafjes, die per 2 verbonden zijn in 1 punt,
centromeer
Zo ontstaat chromosoom: 2 benen = chromatiden die samenhangen d.m.v. centromeer
E) Chromosomen
1) Aantal chromosomen
- Aantal chromosomen = voor elke levende soort verschillend
Binnen 1 soort = in alle cellen hetzelfde aantal chromosomen, uitgezonderd geslachtscellen
- Chromosomen komen voor in paren = diploïd of 2n
2 chromosomen die samen paar vormen = homologe chromosomen
In geslachtscellen komen chromosomen niet voor in paren = haploïd of n
2) Karyogram
- Karyogram = chromosomenkaart van organisme
Kan gemaakt worden door cellen in deling te brengen + tijdens metafase deling te stoppen
Na behandeling met o.a. kleurstoffen foto nemen + chromosomen ordenen per paar
- Mens: 22 paar gewone = autosomen + 1 paar geslachtschromosomen = heterosomen
Bij vrouw bestaan uit 2 X-chromosomen, bij man bestaan deze uit X- en Y-chromosoom