Resume
Samenvatting PAK oplossingen 1-2-3
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
PAK oplossingen 1-2-3
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
BACHELOR 1GENETICA
1. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld?
• 25 april 1953 door Francis Crick en James Watson
2. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
• Chromosoom: bijeengepakt erfelijk materiaal, sterk opgewonden DNA streng rond
eiwiJencomplex (histonen), Njdens celdeling, twee chromaNden verbonden door een
centromeer (mens 46, 23 paar, 22 paar autosomen en 2 heterosomen)
Man 46,XY vrouw 46,XX
• Gen: fragment chromosomaal DNA, nodig voor aanmaak funcNoneel product (eiwit/RNA)
3. Hoe ontstaat een trisomie 21?
• Non-disjuncNe bij meiose (95%)
o Meiose I: 2 homologe chromosomen splitsen niet in anafase I
▪ 2 disomische gameten, 2 nullisomische gameten
o Meiose II: 2 zusterchromaNden van chromosoom splitsen niet in anafase II
▪ 1 disomische gameet, 1 nullisomische gameet, 2 normale gameten
o Disomische gameet + normale gameet trisomie
• Non-disjuncNe bij mitose (1%)
o PostzygoNsche non-disjuncNe mozaïcisme
• Gebalanceerde/Robertsoniaanse translocaNe van chromosoom 21 bij 1 ouder (4%)
4. Wat is het effect van de leeaijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van geneNsche
afwijkingen bij de kinderen?
• Vrouw: maternal aging effect, door slechte/laacjdige meiose, meer delingsfouten
chromosomale afwijkingen (20%)
• Man: meer de novo mutaNes in zaadcel, opstapeling invloeden omgevingsfactoren mutaNes
(10%)
5. Hoeveel nucleoNden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom?
, • 23 chromosomen (haploid)
• 20 000 - 25 000 genen
• 3 miljard nucleoNden/1,5 miljard basenparen
6. Wat is het verschil tussen transcripNe en translaNe?
• TranscripNe: mRNA kopie maken van relevant gen (DNA)
o In nucleus
o RNA-polymerase
• TranslaNe: mRNA code omzeJen in polypepNde
o In cytoplasma
o Ribosomen (rRNA en eiwiJen)
,7. Wat zijn de klinische kenmerken, geneNsche afwijking(en), herhalingsrisico’s en overerving bij volgende
ziektebeelden:
• Turnersyndroom: monosomie X
o 45,X (50%), mozaïcisme (30%), structurele afwijking (20%)
▪ Door anafase lag of non-disjuncNe in meiose/mitose
▪ Kleine herhalingskans
o InferNliteit (geen overerving), falen puberteit (uitblijven menses door streak gonads), kort
postuur, normale intelligenNe, gezwollen voeten, webbed neck
o 20% miskramen chromosoomafwijking
• Downsyndroom: trisomie 21
o Trisomie 21 (95%), Robertsoniaanse translocaNe trisomie 21 (4%), mozaïcisme (1%)
▪ Herhalingsrisico: indien door Robertsoniaanse translocaNe chromosoom 21, anders
geen significant herhalingsrisico
▪ Wel grotere kans door toenemende leeaijd moeder
▪ Overerving mogelijk, zelden voortplanNng
o Congenitale hartafwijking, mentale retardaNe, slappe, groot lijkende tong en open mond,
dwarsplooien, Brushfield spots (iris), associaNe met VACTERL-afwijkingen
• Klinefeltersyndroom: 47,XXY
o Non-disjuncNe vrouwelijke gameten in meiose I/II of mannelijke gameten in meiose I
▪ Klein herhalingsrisico
o Mannen, falen puberteit, inferNliteit, onderontwikkeling geslachtskenmerken, vrouwelijke
vetverdeling, gynaecomasNe, groot gestalte, lange ledematen, mentale retardaNe, leer en
gedragsproblemen
• Fragiele X syndroom: FMR1-gen
o X-gebonden recessieve afwijking
▪ TrinucleoNdenexpansie CGG in 5’UT
• PremutaNe 55 - 200 repeats
• MutaNe vanaf 200 repeats
▪ VerliesmutaNe
o Mentale retardaNe, hoog voorhoofd, lang gezicht, grote kaken, lage oren, grote testes,
laxe gewrichten
• Mucoviscidose: CFTR-gen op 7q31.2
, o Autosomale recessieve aandoening
▪ 1/25 000
▪ 1/25 is drager
▪ Herhalingsrisico: ¼ indien beide ouders drager
o InferNliteit: cervicale mucus bij vrouw, congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens bij
man
• Familiale hypercholesterolemie: mutaNes LDLR-gen
o Semi-dominante aandoening omdat er verschil is tussen homo- en heterozygoot
▪ VerliesmutaNe
▪ Herhalingsrisico: 1/400
o Hoge cholesterolwaarden, xanthelasma palpebrarum (gele vlekken rond oogleden),
cardiovasculaire complicaNes, bobbels op pezen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur vM1vH. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
79373 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans