Resume
Samenvatting embryologie en genetica 1
- Cours
- Embryologie & genetica
- Établissement
- Katholieke Hogeschool VIVES (VIVES)
Samenvatting van alle lessen embryologie en genetica in het 2e semester van het eerste jaar.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
Deel 1: fundamenten van embryologie en geneticaEmbryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
1 Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm →
zwarte bolletjes = celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te
zien zijn als de cel deelt
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
- Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
1
,1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
- Rangschikken volgens grootte
- Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
46 chromosomen = 23 chromosomenparen
- Chromosoom 1 = grootste
- Chromosoom 21 = kleinste (buiten Y)
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
22 paar autosomen
- 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 en 22
- de chromosomen in een paar zijn gelijkwaardig (homoloog)
1 paar geslachtshormonen
- XX (vrouw) of XY (man)
- de chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (niet homoloog)
- X-chromosoom groter en bevat meer erfelijke informatie
- Y-chromosoom = kleinste → functie om embryo te doen ontwikkelen als een man
Notatie karyogram
- Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur
- Komma!!
- Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
2
,1.3 Het menselijk genoom is diploïd
1.3.1 Begrippenkader
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
(alle informatie in één celkern)
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar
- Gameten (= geslachtscellen) = haploïd
1.3.2 Het genetisch zwakke geslacht
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
1.3.3 Polyploïdie
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
3
, 1.3.4 Aneuploïdie
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21
o Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van Down
o 47 chromosomen in totaal
o Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
1.4.1 Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd
ontrafeld.
1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen
o Adenine (A)
o Thymine (T)
o Cytosine
o Guanine (G)
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur arwenvandermeersch09. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,96. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
72841 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans