Algemene pathologie
HOOFDSTUK 1: ORIENTATIE OP HET VAK
Doelstellingen
Doelstelling 1: hoofdlijnen etiologie (oorsprong), pathogenese (hoe ontwikkelen), presentatie (hoe tot uiting)
beschrijven van basale ziekteprocessen (verstoring van groei, differentiatie en morfogenese, cel- en
weefselschade, veroudering en degeneratieve veranderingen, ontsteking, immunologische stoornissen,
circulatiestoornissen, nieuwvorming en metabole stoornissen) en via voorbeelden verband leggen tussen deze
processen en belangrijke klinische verschijnselen
Doelstelling 2: fysiologische achtergrond van weefselherstel, verloop herstel, hoe weefselherstel kan mislopen
en basismechanismen voor therapeut (ingrijpen/ ondersteunen) beschrijven
Doelstelling 3: korte, heldere beschrijving geven van een ziekte of waarneming van ziekteverschijnselen
Doelstelling 4: leren werken met ‘red flags’ (waarschuwingstekens die er op wijzen dat een patiënt een
onderliggende pathologie heeft waarvoor eerst grondig medisch onderzoek nodig is vooraleer fysiotherapie mag
uitgevoerd worden omdat anders een ernstig onderliggend lijden waar andere therapie dringender is, zou worden
miskend, of waarbij fysiotherapie of kinesitherapie zelfs schadelijk zou kunnen zijn voor de patiënt)
→ EXAMEN:
- 1-2 vragen (van de 5-6) gaan over rode vlaggen
- Alle vragen komen uit de zelfstudieopdrachten
Indeling van ziektegroepen op basis van de pathofysiologische grondslag
→ Degeneratieve veranderingen
→ Erfelijke en verworven genetische ziekten
→ Ontsteking
→ Immuunpathologische veranderingen
→ Circulatiestoornissen
→ Groeistoornissen en nieuwvormingen (= kanker in de ruime zin van het woord)
→ Stofwisselingsziekten
HOOFDSTUK 2: ZIEKTE EN PATHOLOGIE
Wat is gezondheid? Wat is ziekte?
(WHO): Gezondheid = een staat van geheel fysiek, mentaal, sociaal welbevinden en niet alleen de afwezigheid
van ziekte of kwaaltjes.
Ziekte = een toestand waarbij een afwijking van het lichaam een verlies van de normale gezondheid
veroorzaakt. De loutere aanwezigheid van een afwijking is onvoldoende om een ziekte te veronderstellen, tenzij
de afwijking gepaard gaat met een slechte gezondheid. Het kan wel een vroege ontwikkeling bij het ontstaan
van een ziekte betekenen
CAVE: Het is niet omdat je geen ziekte hebt dat je gezond bent → je moet je ook goed voelen in alle
opzichten → ziekte is een toestand (geen punt in je leven)
Het is belangrijk om goed te leren kijken: e en afwijking in een ooglid dat wat laag hangt kan ziekte zijn maar
kan je ook altijd al gehad hebben (kijk naar evolutie: kan begin zijn van een neurologische ziekte). Klinisch
onderzoek begint wanneer patiënt binnenkomt → soms vallen dingen al op vooraleer je grondig onderzoekt:
linkse foto in rust, rechtse wordt gevraagd om te lachen (kan mond niet helemaal ‘opendoen’, mager lachje,
,bijna botox) → assymetrisch: rechter helft op foto (links op persoon) goede welving van de spieren en aan
andere kant niet → assymetrissche lach (heeft een facialisparese maar kan je niet afleiden uit de foto, CAVE:
assymetrische lach hoeft niet per se en ziekte te zijn)
Wat is normaal?
→ O.a. afhankelijk van leeftijd, geslacht, etc.
→ Gemiddelde, standaarddeviatie….
→ Normale veroudering? ziekte?
- Vergeetachtigheid is niet hetzelfde als dementie (vergeetachtigheid is normaal, maar te veel =
dementie)
- Atheroomplaques = vetafzettingen aan de binnenkant van vaatwanden in arterien met als mogelijk
gevolg het dichtslibben van de bloedvaten
- Rimpels R/ Botox?
- Potentiedaling → R/ Viagra?
→ Maatschappelijk aanvaardbaar?
- ADHD?
→ Maatschappelijk wenselijk?
- Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen?
- Merk op dat schoonheidsidealen vaak een invloed hebben op wat ‘normaal’ is
Adaptatie aan omgeving
- Hoogte → hoogteziekte (plots op grote hoogte best gevaarlijk wanneer niet goed voorbereid)
- Hemoglobine
- Hoogtestage, hoogtetent (doping?)
- Zon → zonnebrand → kankers
(melanoma, plaveiselcarcinoma e.a.)
- Verhoogde pigmentatie
- Zonnebrandolie,
zonnebank???
- Zonenbank leidt
tot kanker
- Infecties → infectieziekten → dood
- Aanmaak antistoffen
- Vaccinatie
- Aanmaak
antistoffen
versnellen
Ziektekenmerken
Etiologie = de oorzaak van de ziekte
(hypothese met een grote graad van
waarschijnlijkheid)
Pathogenese = het ziektemechanisme (hoe tot
stand komen → welk mechanisme
veroorzaakt de ziekte?)
Pathologische en klinische verschijnselen =
de structurele en functionele kenmerken van
de ziekte (= manifestaties)
,Complicaties en restletsels = de secundaire (vb. brandwonden), systemische en laattijdige effecten van de ziekte
Prognose = het verwachte verloop van de ziekte in termen van genezing, herval of afloop
Epidemiologie = de incidentie (aantal nieuwe gevallen met een bepaalde ziekte), prevalentie (hoeveel mensen
uit een gegeven aantal hebben de ziekte) of populatiedistributie van de ziekte (waar en hoeveel komt de ziekte
voor)
Primair: we weten niet de oorzaak, we kennen de oorzaak niet
Congenitaal: aanwezig van bij de geboorte
Ziekte nomenclatuur
- Primair - secundair
- Benigne (goedaardig) – maligne (kwaadaardig)
- Pre-fixes: ana- (afwezig) ; dys- (stoornis, gestoord, moeilijk, moeilijkheid, pijnlijk, slecht) ; hyper- (te
veel) ; hypo- (te weinig) ; meta- (veranderen, wijziging, vervorming, voorbij, na) , neo- (nieuw)
- Suf-fixes: -itis (ontsteking), -oma (gezwel, zwelling, gezwelvorming: ongecontroleerde groei van
cellen, tumor, massa, vochtophoping) , -osis (aandoening, ziekte, abnormale toestand (meestal
bepaald)); -oid (achtig, (ge)lijkend op, betekent); -penia (gebrek (aan), tekort, te weinig, deficiëntie);
-cytosis (toestand van de cellen, lichte toename van het aantal); ectasis (dilatatie, verwijding, uitzetting
van een orgaan); -plasia (vorming, groei van weefsels); -opathy (abnormale toestand: gebrek aan
specifieke karakteristieken)
- Eponiemen (woord afgeleid van een persoon): ziekte van Bechterew
- Syndroom = groep ziektetekens of symptomen of een combinatie van letsels noodzakelijk om een
ziekte te definiëren
Classificaties van ziektes
- Classificaties helpen bij de diagnostiek en bij het leren
- Classificaties kunnen veranderen bij voortschrijdende kennis
- Ziektes kunnen volgens verschillende classificaties gerangschikt
worden, naargelang de methode van classificatie
- Ziektes zijn dikwijls multifactorieel ontstaan, horen dan bij
verschillende classificaties
RED flags in de kinesitherapie
- Indicatie: is de
kinesitherapeutische
(fysiotherapeutische, manueel
therapeutische, etc.) behandeling in dit
geval wel op zijn plaats? Goed of juist
toepasbaar? Of moet er eerst een goede
diagnose gesteld worden? Of is er een
andere betere behandelmethode
beschikbaar?
- Complicatie: zal de
kinesitherapeutische behandeling in dit
geval niet tot verwikkelingen leiden?
,Iatrogene ziektes
Iatrogeen: ziekte veroorzaakt door ingreep van dokter of gezondsheidswerker
Kunnen kinesisten iatrogene ziekte veroorzaken? Ja manipulaties van de wervelzuil kunnen aanleiding geven tot
dwarslaesies, patholische fracturen…
Oorzaak Ziekte of afwijking als gevolg
Bestraling (therapeutisch) - Huid erythema (roodheid)
- Fibrose (woekering van bindweefsel)
- Neoplasia
Bestraling (diagnostisch) - Neoplasia (tumoren)
- Fetale misvormingen
Bloed transfusie en bloedproducten (bv. stollingsfactoren) - Hepatitis (door virussen)
- Haemolysis (als bloedgroep niet past)
- AIDS (door HIV)
Penicillin (= antibioticum) Allergie
Aspirine en andere niet-steroidale ontstekkingsremmende Maagontsteking en maagzweren
medicijnen
Aminoglycoside antibiotica (snelle antibioticum gebruikt Doofheid
bij zeer ernstige bacteriële infecties)
Chlorpromazine Cholestatische geelzucht
Steroid therapie Syndroom van Cushing
Predisponerende factoren en voorlopers van ziekte
- Sommige oorzaken zijn sterk voorspelbaar voor een aandoening (slag met een hamer…)
- Bij andere ziektes is uitkomst sterk afhankelijk van factoren bij de patiënt. (leeftijd, voedingstoestand,..
- Sommige ziekten zijn een predispositie voor andere, of sommige mensen hebben een predispositie voor
een bepaalde ziekte: HLA-B27 haplotype → ankyloserende spondylosis (ziekte van Bechterew)
- Bij sommige aandoeningen is er een permissief effect: immuundeficiëntie schimmelinfectie
Oorzaken van ziekte
- Ziekten kunnen het gevolg zijn van genetische, omgevings- of multifactoriële oorzaken (mix van
genetische en omgevingsfactoren)
- De rol van genetische en omgevingsfactoren (geen genetische component) kunnen bestudeerd worden
door middel van epidemiologische observaties, familie-studies of lab-observaties
- Sommige ziekten met een genetische basis komen mogelijk niet tot uiting voor volwassen leeftijd
- Sommige ziekten met omgevingsfactoren kunnen al zichtbaar zijn tijdens de embryogenese
Infecties
- Infectieuze agentia: bacteriën, virussen, gisten
en schimmels, parasieten, en prionen.
- Belangrijk oorzaak van ziekte in alle
leeftijden en alle landen
, - Transmissie kan verticaal (moeder op kind), horizontaal of vanuit dieren (zoönoses) zijn.
- De specifieke ziektekarakteristieken worden bepaald door factoren van de infectieuze agentia en
eigenschappen van de lichaamsrespons
→ Voorbeelden van de levenscyclus van parasieten: vereenvoudigd diagram
dat een samenvatting geeft van de rol van gast en gastheer in de
levenscyclus van enkele ziekten op basis van parasieten.
FSHD: Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
Voornaamste tekens en symptomen FSHD
- Verminderde of afwezige gezichtsexpressie
- Mimiek werkt niet goed, verstaan niet goed (discrepantie tussen
mimiek en wat ze bedoelen (wanneer boos, blij, verdrietig...vaak niet af te leiden)
als gevolg van spierzakte: kunnen mimiekspieren niet goed beheersen → mimiek
is een onnderdeel van waarmee we communiceren)
- Gevleugeld schouderblad (scapular winging) + meer uitstekend dan
normaal (heel prominent)
- Onderarm veel breder dan bovenarm (omgekeerd is normaall)
- Kan de armen moeilijk boven het hoofd heffen
- Overmatige buiging van de lage rug (lumbale hyperlordose)
- Moeilijkheden met het heffen van de voeten (foot drop)
- Moeilijk stappen
- Vermoeidheid
Minder frequente tekens en symptomen FSHD
- Gehoorstoornissen
- Zachte of onduidelijke spraak
- Pijn
- Zichtproblemen (zeldzaam)
- Ademhalingsmoeilijkheden (zeldzaam)
- Hartproblemen
FSHD: erfelijkheid
- FSHD is een genetische ziekte
- FSHD is dominant erfelijk
- Meerdere leden in familie
- Zowel meisjes als jongens
- Vader of moeder kan de ziekte doorgeven
- Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
- Expressie van de ziekte is sterk wisselend
- Genetisch mechanisme van FSHD is complex:
- FSHD1: Chromosoom 4: DUX4 Autosomaal dominant
- FSHD2: Chromosoom 10 (5%)
FSHD behandeling
- Niet specifiek
, - Indien nodig rolstoel (laattijdig)
- Bij pijn: adequate pijnmedicatie
- Recent: in de pipeline: gentherapie
FSHD toch een andere benadering?
- Communicatie- aspecten
- Educatie patiënt en familie
- Educatie omgeving: bvb. voor studenten
Ziekte: verschillende benaderingen
- Strikt oorzakelijk: genetisch, “chromosoom 4” etc.
- Strikt descriptief
- Strikte behandeling
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de maatschappij:
communicatie, sociaal functioneren, etc.
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij etc
Dyslexie
Dyslexie - ziekte?
- Dyslexie: genetisch kenmerk 5-10 % van de Nederlandse bevolking. 22 genen bekend die te maken
hebben met dyslexie
- Eerder dys-talent
- Dyslexie: kan plots optreden na een beroerte
- Interessant omdat dan de voordelen van dyslexie (beter perifeer zicht, gemakkelijker
complexe visuele situaties inschatten, gehele plaatje zien...) niet naar voren komen. Dit soort
patiënten hebben er veel meer last van: naast de mogelijkheid om goed te lezen, missen ze ook
nog de voordelen (alleen beperkt)
Dys-talent of ziekte?
Dyscalculie: R/ rekenmachine
Dysgrafie: R/ schrijfmachine met spellingcontrole
Aprosopagnosia (gezichtsblindheid): R/ G-bril (herkent gezichten)
Amusia (niet herkennen van muzikale tonen): R/ idool
Zelfstudieopdracht
1) Bespreek schematisch (via steekwoorden) aan de hand van het voorbeeld “longtumor” de
verschillende kenmerken van de ziekte “longtumor” (etiologie (oorzaak), pathogenese(ontstaan
en verloop ziekte), morfologische(vorm) en functionele kenmerken, complicaties en restletsel).
a) Etiologie: roken
b) Pathogenese: genetische wijziging van een chromosoom (mutatie)
c) Morfologische en functionele kenmerken: longtumor
d) Complicaties en restletsels: secundaire tumoren (metastasen)
2) Geef een voorbeeld van een iatrogene ziekte veroorzaakt door ingrijpen van een kinesitherapeut.
Geef een ander voorbeeld dan op de dia…
a) Iatrogeen = veroorzaakt door medische handelingen. Luxatie van de schouder bij het uitvoeren
van een apprehension test (test om schouderinstabiliteit te controleren)