DEMENTIE T.G.V. DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON (HD = Huntington Disease)
Neuropathologie Weefselafname van structuren in de basale ganglia: vooral nucleus caudatus en putamen, maar ook globus pallidus, cortex
en substantia nigra. Basale ganglia zijn belangrijk voor de neurale netwerken die die lichaamsbewegingen controleren. Er
moet een evenwicht zijn in de neurotransmitters.
o Ziekte van Huntington: onevenwicht van deze neurotransmitters in nucleus caudatus verstoring van de loops die
de cortex, basale ganglia, thalamus met elkaar verbinden motorische, cognitieve en emotionele neuronale
circuits gaan disfunctioneren.
Gemuteerde gen (afwijking op korte arm chromosoom 4) dat de HD veroorzaakt heet ‘Huntington’ en is autosomaal
dominant. Een kind van een ouder met de HD heeft 50% kans om zelf ook deze ziekte te ontwikkelen.
Tekenen en symptomen van de HD zijn tgv een hersenatrofie en neuro-chemische tekorten.
Algemene kenmerken Progressief/degeneratief karakter: wordt steeds erger, steeds grotere tekorten op bijvoorbeeld vlak van cognitie.
Executieve functies zijn de meest kwetsbare effecten.
Moeite met aanleren van herhaalde opeenvolgende bewegingen.
Over het algemeen weerspiegelt het communicatief functioneren de mate van dementie.
Slikproblemen komen voor: alert zijn op de mogelijkheid van dysfagie.
Verandering in:
1. Affectieve functies (vb. irritatie, triestheid, depressie, verbaal of fysiek misbruik)
2. Motorische functies (vb. gezichtsgrimassen, abnormale oogbewegingen, vinger tikken, excessieve bewegingen van
handen en vingers, soms milde dysartrie)
3. Cognitieve functies
Chorea, dystonie (= neurologische bewegingsstoornis die gepaard gaat met onwillekeurige spiersamentrekkingen),
myclonieën (= abrupte bewegingen van een spier) en Parkinsonachtige verschijnselen.
Meeste personen die de ziekte krijgen functioneren normaal tot aan de leeftijd van 40 jaar, vanaf dan kan ziekte optreden.
Vroege motorische symptomen:
o Faciale grimassen
o Abnormale oogbewegingen
o Excessief bewegen: obsessief tikken met de vingers
o Soms milde dysartrie
Latere symptomen:
o Chorea = plotse, ongecontroleerde bewegingen van het gelaat of de ledematen
o Hypokinesie = bewegingsarmoede, verminderde lichaamsbeweging
o Stijfheid/dystonie = stoornis in de spierspanning, verhoogde spierspanning
Andere symptomen:
o Disfunctie van autonome zenuwstelsel
o Slaapstoornissen
[1]
, o Gewichtsverlies
Cognitie Vroege stadium: kleine veranderingen in het geheugen, aandacht en executieve functies.
Aantasting verbinding tussen basale ganglia en frontale kwab aantasting visueel en verbaal geheugen.
Vermindering van concentratie, behouden van aandacht, langetermijngeheugen en zelfcontrole.
Herinneren van feitelijke en episodische kennis wordt moeilijker.
Zaken herkennen is gemakkelijker dan zaken herinneren.
Moeite met aanleren van nieuwe motorische vaardigheden, vooral wanneer het een opeenvolging van bewegingen is.
Cognitieve stoornissen: reeds vele jaren voor de motorische diagnose reeds duidelijk.
Cognitieve verschijnselen:
o Planningsproblemen.
o Moeite met organiseren en monitoren
o Mentale inflexibiliteit.
o Vertraging in psychomotoriek
o Problemen met concentreren
o Gebrek aan ziekte-inzicht.
Declaratief geheugen, taal of visuo-spatiële vaardigheden: niet gestoord
Naarmate de ziekte vordert, zijn de cognitieve deficits meer uitgesproken. Dementie zich altijd zal ontwikkelen.
Taal en communicatie Spraak wordt gekenmerkt door hyperkinetische dysartrie, daarna kunnen ze na verloop van tijd onverstaanbaar worden.
De chorea heeft invloed op de motoriek en spieren en beïnvloedt zo ademhaling, fonatie, articulatie, stemgeving.
ongecontroleerde spreeksnelheid, luidheid, prosodie en slordige articulatie van klinkers en medeklinkers
Taal- en communicatieproblemen: sterk gelinkt aan de cognitieve problemen (geheugen, aandacht, executieve functies, …),
want voor deze zaken is een verhoogde concentratie nodig.
Taalbegrip is beter dan taalproductie.
Meest voorkomende moeilijkheden omtrent communicatie:
o Moeite met initiatief nemen tot converseren.
o Woordvindingsproblemen.
o Moeite met duidelijk articuleren.
o Moeite met begrijpen wat er gezegd wordt.
o Moeite met het maken van conclusies.
o Moeite met bij het onderwerp blijven.
o Verminderde lengte van uitingen.
Gedrag Psychiatrische stoornissen kunnen voorkomen: angst, depressie, prikkelbaarheid en psychose.
Neuropsychiatrische symptomen:
o Prikkelbaarheid, soms agressie (vaak lastig om mee om te gaan)
o Persevereren
o Apathie
[2]
, o Depressieve symptomen gepaard met suïcidale gedachten en suïcidaal gedrag
Overige informatie Motorische achteruitgang slikstoornissen: kunnen reeds vroeg in ziekteproces optreden en nemen toe naarmate ziekte
vordert. Slikproces kan op verschillende manieren verstoord zijn: in alle 4 fasen doen zich problemen voor, zoals:
o Lekkage voor en tijdens het slikken
o Penetratie en aspiratie
o Residu in valleculae en sinus piriformis
o Moeite met kauwen door de verminderde mondcontrole grote brokken worden vaak ongekauwd doorgeslikt of
er wordt geslikt in kleine hoeveelheden
Onderzoek wijst uit dat 85,7% van de patiënten met Ziekte van Huntington overlijdt aan een aspiratiepneumonie.
DEMENTIE T.G.V. DE ZIEKTE VAN PARKINSON (PD = Parkinson Disease)
Neuropathologie De ziekte van Parkinson is een pathologie, waarbij de motoriek aangetast is.
Algemene kenmerken zijn trage bewegingen, tremor, rigiditeit, …
Men spreekt pas van Parkinsondementie als naast de PD ook cognitieve problemen worden ervaren.
Neurodegeneratieve aandoening die zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel aantast.
De PD valt onder ‘synapthopathy’ omdat deze ziekte gekenmerkt wordt door synaptische defecten:
o Afbraak dopamineneuronen in substantia nigra (één van de kernen van de basale ganglia) en in het deel van de
middenhersenen dat bewegingen van het lichaam aanstuurt.
Lichaam produceert dopamineneuronen die de nigrostriatale circuits vormen die instaan voor de regulatie
van de motoriek.
Parkinson: afbraak dopamineneuronen in substantia nigra (één van de kernen van de basale ganglia)
en in het deel van de middenhersenen dat bewegingen van het lichaam aanstuurt.
Parkinsonsymptomen ontstaan wanneer minstens de helft van de dopaminecellen in de substantia
nigra verdwijnen tgv afla-synuclieïne pathologie (alfa-synucleïne valt neuronale terminals aan).
Alfa-synucleïne
= een proteïne die men normaal terugvindt in de presynaptische terminals (eindplaten)
van de neuronen in de hersenen.
Speelt een rol in het vrijkomen van neurotransmitters die signalen tussen neuronen
reguleren. Als dit niet goed geregeld wordt, wordt het vrijkomen van dopamine
belemmert. Dit effect leidt tot de dood van nigrostriatale neuronen:
o Algehele corticale atrofie
o Uitdunning van de neocortex (tempopariëtale gebied en subcortex)
De pathologie is zo diffuus en gevarieerd. Er worden vele cognitieve domeinen aangetast, waardoor het moeilijk is de
verschillende cognitieve tekorten toe te schrijven aan een specifieke pathologie in een specifiek hersengebied of -systeem.
Algemene kenmerken Vanaf de leeftijd van 70 jaar kunnen bovenop de motorische problemen bij de PD ook cognitieve problemen opgemerkt
[3]
