• Genetisch materiaal functie:
o Expressie en controle van erfelijke kenmerken
o Aanpassing vd leefomgeving
▪ Moet je op soortniveau bekijken, niet op individu-niveau
• Soort: Variatie gewenst
• Individu: Variatie kan nadelig zijn
o Doorgeven van erfelijke kenmerken aan het nageslacht
5.1 MUTATIES EN DNA SCHADE
• Eerste persoon die relatie tussen mutaties en röntgenstralen beschreef was Muller
o Kon zelfs aantonen dat de dosis verschil maakte
o => Hoe meer blootstelling, hoe meer kans om veranderingen in het DNA op te slaan
▪ Die veranderingen kunnen goed of slecht uitdraaien (individueel niveau: bv. Kanker
ontwikkelen)
• DNA-mutaties worden doorheen maanden/jaren opgestapeld in cellen
o Vaak kan het gebeuren dat er defecten worden opgestapeld in een cel, maar vaak is één
defect niet genoeg om aanleiding te geven tot kanker
▪ Drm stijgt incidentie op kanker ook met de leeftijd
o Ook ons immuunsysteem is zeer sterk om kankercellen uit ons lichaam te halen
o Achtergrondradiatie (bv. Radioactief radon): beetje straling is geen probleem, maar
opstapeling van straling kan problemen krijgen
• Andere factoren die effect hebben:
o Straling van de zon
▪ Zonnebanken ondertussen verboden
▪ Goed smeren
o Chronische ontsteking => weefselirritatie => vrijstelling van allerlei cytokine/inflammatoire
stoffen => invloed op ons DNA-systeem
o Toxische stoffen
▪ Taak van regering om daar een beetje controle over te houden
o Barbecueën
▪ Zorgt voor chemische stoffen in eten
▪ Verhoogd risico op darmkanker
o Roken
o Alcohol
▪ 10 pintjes per week is de limiet
• Mutatie vs Variant => niet te verwarren!!!
o Mutatie
▪ = Beschrijvende term voor chemische verandering in het DNA
o Variant
▪ = Beschrijvende term die een ‘afwijking’ van de meest voorkomende DNA-sequentie
benoemt (vergelijken => ten opzichte van een referentiesequentie)
▪ 5 klassen
• Klasse 1: veilig
• Klasse 2-4: onzeker
• Klasse 5: onveilig
, 5.2 MUTATIES OP NUCLEOTIDE NIVEAU
• Hoe
o Transities: van ene pyrimidine naar het andere of van het ene purine naar
het andere
o Transversies: van purine naar pyrimidine of omgekeerd
• Types mutaties:
o Deaminaties = aminogroep op cytosine wordt gehydrolyseerd →
aanleiding tot … (in dit voorbeeld uracil) → moet gerepareerd worden
▪ 100/cel/dag
▪ Wordt relatief goed herkend
• DNA: A T C G
o => cytosine naar uracil: uracil wordt niet
herkend in DNA en direct herkend en
aangepakt
o => 5-Methylcytosine naar thymine: moeilijker
fout herkend, want thymine is wel een onderdeel van het DNA
▪ Waarom hebben wij gemethyleerde cytosines in ons DNA?
• Er zijn veel plaatsen in ons lichaam waar zowel
cytosines als guanines als dicnucleotiden elkaar
opvolgen
= plaatsen waar DNA gemoduleerd kan worden
door histonen (epigenetica)
→ methylgroepen transfereren op DNA
→ zorgt veel compactere opwinding vh DNA op
histonen
→ Dit is een manier om genexpressie te laten
reguleren (hoe compacter het DNA opgewonden,
hoe moeilijker al die factoren erbij komen, hoe
moeilijker het is om genen te gaan overschrijven
en dus tot expressie te laten komen
➔ MAAR: dit zorgt voor meer kans op die deaminatie
▪ Eens herkend: moet gerepareerd worden
• Eens dat de cel gaat delen en de strengen gaan uit elkaar, is het te laat voor
reparatie, ofja voor überhaupt herkenning
o Depurinaties = purinegroep wordt uit DNA verwijderd
▪ 1000/cel/dag
o Waarom zo veel bij ons en andere zoogdieren?
▪ Warmbloedig + aquatisch milieu intern
▪ => geeft aanleiding tot spontane hydrolyse van dergelijke groepen
• ENU Mutagenesis screens
o Vroeger een specifiek proefdiermodel maken voor een bepaald genetisch defect was niet
eenvoudig
o Stappen:
▪ 1) Lieten op (♂) muizen en zebravissen een hoop N-Ethyl-N-Nitrosourea (ENU) los
▪ 2) Dat is iets dat zich gaat binden aan het thymine
▪ 3) Dat leidt tot omzetting van een thymine naar O4-ethylthymine
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur marthemoors. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.