Samenvatting Hijdra H30 en 31: Neuromusculaire ziekten
35 vues 1 achat
Cours
Zintuigen, hersenen en beweging II
Établissement
Universiteit Utrecht (UU)
Book
Neurologie
Beknopte samenvatting van hoofdstuk 30 (Neuromusculaire ziekten I: motorische voorhoorncellen, neuromusculaire synaps en spieren) en 31 (Neuromusculaire ziekten II: perifere zenuwen en plexus) uit Neurologie van Albert Hijdra, Peter J. Koudstaal en Raymund A.C. Roos. 7e druk.
Erfelijke proximale spinale spieratrofie (SMA)
Gekenmerkt door spierzwakte die proximaal in de benen begint. DNA onderzoek kan SMA
aantonen.
SMA type 1: vanaf geboorte spierzwakte – overleving is 7 maanden
(ademhalingsinsufficiëntie)
SMA type 2: tussen 6-18 maanden – leren zitten, maar lopen kan niet. Bereiken
volwassen leeftijd (sterven aan ademhalingsinsufficiëntie).
SMA type 3: na 18 maanden (kan na 30e levensjaar nog) – leren lopen, maar later
niet meer.
SMA type 4: vanaf 35 jaar – loopstoornissen + zwakte in schoudergordel (langzaam
progressief beloop).
Behandeling is ondersteunend (bv. ademhalingshulp) en palliatief.
Spinale spieratrofie samengevat:
- Progressieve (proximale) spierzwakte + atrofie + fasciculaties
- Genetisch: SMA type 1 t/m 4
- Sporadisch: progressieve spinale spieratrofie – begint als volwassene met distale
spierzwakte
, Aandoening van motorneuronen. Bij ALS motorische kernen en neuronen van cortex,
hersenstam en ruggenmerg voorhoorn aangedaan. Bij PSMA alleen ruggenmerg. 10%
genetisch, 90% onbekende oorzaak.
Meestal 50-60 jr. Begin: spierzwakte en -atrofie handspieren (asymmetrisch), i.c.m.
fasciculaties en spierkrampen. Soms gevoelstroonis. Reflexen verhoogd / pathologisch.
Uiteindelijk paresen. Overleving 0.5-15 jr. (ademhalingsinsufficiëntie / pneumonie).
Pseudobulbaire dysartrie inc. spraak- en slikstoornissen ontwikkelen zich.
Aanvullend onderzoek kan ALS niet aantonen, maar wel andere spierziekten
uitsluiten. Differentiële diagnose:
- Multifocale motorische neuropathie
- Inclusion body myositis
- Myasthenia gravis
- Oculofaryngeale spierdystrofie
ALS samengevat:
- Zelden genetisch
- Degeneratie motorische voorhoorncellen + centrale motorische neuronen
- Progressieve spierzwakte + perifere + centrale paresen
- Asymmetrisch begin (arm / been / mond- keelgebied (bulbair)) > later
gegeneraliseerd
- Overleving vaak 3 jaar (curatieve behandeling niet mogelijk)
Poliomyelitis / postpoliosyndroom
Virale infectieziekte (enterovirus – vaccinatie mogelijk preventief). Enterovirusinfectie 95%
griep – 5% motorneuronen aantasting myelum: spierpijn / spierkrampen / asymetrische
verlamming tot gevolg. Vaak proximaal in de benen.
Spierzwakte die minimaal 15 jaar later optreedt = postpoliosyndroom (50%).
Motorunits vergroten en atrofiëren (en snellere spierzwakte ontstaat).
(Post)polio samengevat:
- Virusziekte motorische voorhoorncellen
- Postpoliosyndroom: nieuwe spierzwakte >15 jr. na poliomyelitis.
Neuromusculaire synaps (motorische eindplaat) aandoeningen
De plek waar actiepotentiaal van synaps overgegeven wordt aan spiercel. Myesthenie
betekent abnormale vermoeibaarheid van spieren door neuromusculaire transmissie
stoornis. Vaak door auto-antilichamen tegen spier of zenuwmembraan synapsspleet (tegen
AChR / MuSK / etc.). Antistoffen kunnen van moeder op kind worden overgedragen
(neonatale myasthenia gravis).
Myasthenia gravis
Thymus vaak abnormale activiteit (auto-immuunziekte). Klachten aan ’t einde van de dag /
na inspanning meer uitgesproken. Begint vaak met dubbelzien / ptosis. Bulbaire dysartrie
(moeite met spreken) / nasale spraak / regurgitratie neusvloeistoffen / kauwen en slikken
gaat lastig. Ogen sluiten is moeilijk. Hoofd kan hangen (zwakte nekspieren).
Ademhalingsspieren uiteindelijk ook aangedaan. Spierzwakte breidt geleidelijk uit richting
romp en extremiteiten (binnen 3 jr.).
MuSK-antistoffen MS variant vaak op jonge leeftijd, maar extremiteiten blijven redelijk
gespaard.
Spierzwakte kan worden opgewekt (provocatietesten) + spieratrofie is soms
zichtbaar. Geen fasciculaties / normale reflexen / normale sensibiliteit.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur twaterlander1998. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
