Resume
Samenvatting hoorcolleges genetica en evolutie
- Cours
- Établissement
- Book
Een samenvatting in tekstvorm van de hoorcolleges van het vak Genetica en Evolutie voor zowel Biomedische wetenschappen als Biologie.
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Plus de résumés pour
-
Test Item File- Practice Test Bank - Genetic Analysis An Integrated Approach,Sanders
-
Complete Test Bank Genetic Analysis An Integrated Approach 3rd Edition Sanders Questions & Answers with rationales (Chapter 1-20)
-
Test Bank for Genetic Analysis An Integrated Approach 3rd Edition Sanders / All Chapters 1 - 20 / Full Complete 2023 - 2024
Vendeur
S'abonner
rooskwadijk
Aperçu du contenu
Genetica en evolutieHoorcollege 1 – 30-10-23; hoofdstuk 2 & 3
Introductie:
Verbinding tussen eigenschappen en de omgeving
Ecologie en evolutie
P = G x E (genetische en omgevingsfactoren interfereren met elkaar waar een fenotype uit
bepaald wordt)
Ethische vraagstukken → is dit wel zinvol m.b.t de maatschappij?
Hoofdstuk 2:
Wat is de genetische basis van een eigenschap?
Gecontroleerde kruisingen
Observaties:
- 1) Mendel zag groen verdwijnen in F1
- 2) Wat zag Mendel in F2?
- Verklaring: eigenschapen vererven als discrete factoren (genen), dus geen blending
inheritance (rood + wit = roze)
- Diploide organismen hebben twee versies (allelen)
- Fenotype van F1 is dominante fenotype
Mendels eerste wet: gelijke segregatie van allelen over de gameten
→ 1:1
Geslacht gekoppelde overerving → verband Mendels genen en chromosomen
- Thomas Hunt Morgan heeft dit ontdekt → zag chromosomen
Reciproke kruisingen zijn niet identiek (vgl. autosomaal) → er is een verband tussen
genotype en chromosomen
Meiose en Mendels eerste wet
- Voordat je de meiose of mitose in gaat is het DNA gerepliceerd
- Informatieoverdracht van generatie op generatie tijdens seksuele voortplanting
- Meiose 1: homologe chromosomen zoeken elkaar op = reductiedeling van diploïde
naar haploide set chromosomen
- Meiose 2: chromatiden uit elkaar getrokken → 4 dochtercellen = mitotische deling
- Aa heterozygoot levert dus 50% A en 50% a gameten
Basis van meiose: 1 paar chromosomen
- Na DNA replicatie (S-fase van celcyclus): Elk chromosoom is gerepliceerd en bestaat
nu uit twee zuster chromatiden die met elkaar verbonden zijn d.m.v. eiwit cohesin.
- Samenbrengen en verbinden van homologe chromosomen (synapsis)
- Spoeldraden hechten aan centromeer en trekken homologe chromosomen uit elkaar
Non disjunctie – aneuploide
, - = ongelijke verdeling van chromosomen → losbreken van 2 chromosomen gebeurt
niet goed waardoor in 1 cel 1 chromosoom mist en in een andere cel een
chromosoom dubbel is → hierdoor ontstaan bepaalde syndromen zoals Down en
Klinefelter
De eerste wet van Mendel: gelijke uitsplitsing van de allelen over de gameten
- Testkruising tussen heterozygoot recessief (tester) geeft nakomelingen met
fenotypische verhouding dominant : recessief = 1 : 1
- Een monohybride kruising tussen twee zuivertelende ouders (P) met verschillend
fenotype geeft F1 nakomelingen met het dominante fenotype
- F1 monohybride onderling verder kruisen geeft F2:
o Met fenotype verhouding dominant : recessief = 3 : 1
o Met genotype verhouding AA : Aa : aa = 1 : 2: 1
Stambomen en humane genetica
Pedigree analysis
- Rond = vrouw
- Vierkant = man
- Zwart = ziekte
Wat zijn hun genotypes?
Hoe overerft de zeldzame aandoening?
- Toepassen van Mendelse wetten
- Stel dat…dan…
- Recessief
Balans tussen geslachtschromosomen en autosomen
Vrouw: XX
Man: XY
Bij zoogdieren wordt 1 van de X-chromosomen van de vrouw uitgeschakeld, om onbalans te
verhelpen
- Inactivatie is onomkeerbaar
- Gebeurd in 32-cellig stadium van het embryo
- Resultaat is mozaïek patroon
- In sommige lichaamscellen is X chromosoom van je vader actief en sommige je
moeder
Seks determinatie systemen in dieren en planten groepen
- Haplodiploid → geslacht bepaald of je één of twee setjes chromosomen hebt
Ontwikkeling van geslachtshormonen
- Na 32 weken, gaan eicellen met x geslachtschromosomen gaan de seks atturning
regio van de mannetjes activeren → testosteron productie (als je Y chromosoom
hebt), dit wordt waargenomen door receptor, dan gaat de mannelijke
ontwikkelingsroute aan de slag. Als de receptor dit niet waarneemt, zal de
vrouwelijke ontwikkelingsroute aan de slag gaan
- Op het Y chromosoom liggen maar 78 genen (bijv. gen voor onvruchtbaarheid man)
- Androgeen ongevoeligheid syndroom → die omschakeling werkt niet goed doordat
een testosteron niet wordt herkend
, o Verschillende gradaties → compleet, partieel of milde ongevoeligheid
Genexpressie: plek van een mutatie in het gen bepaalt het fenotype
- Dit kan zorgen voor een mildere of juist heftige allergeengevoeligheid
- Verschil tussen actieve deel van het eiwit en faciliterende deel van het eiwit
Hoofdstuk 3:
Organismen hebben een seksuele levenscyclus
Geslachtelijke voortplanting: meiose + paring
- Gebeurd vanuit evolutie zodat er nieuwe combinaties van allelen gegenereerd
kunnen worden
Meiose creëert nieuwe genotypen
- Meeste organismen hebben meer dan 1 chromosoom (mengsel van vader en
moeder)
- Elke generatie geef je een nieuwe combinatie door
Nieuwe genetische combinaties – groene revolutie
- Creëren van betere variëteiten door combineren van eigenschappen
- D.m.v. dihybride kruisingen
Onafhankelijke segregatie van genen levert recombinanten op
- Dihybride testkruising
- Onafhankelijke uitsplitsing van genen levert 50% recombinanten op (verwachting)
- Dit is het hoogs haalbare percentage recombinanten
- Recombinatie zonder over kruising
D.m.v. onafhankelijke uitsplitsing krijg je nieuwe combinaties van genen, die je daarvoor niet
had
Testkruising is het genetisch nulmodel, waarbij je kunt vaststellen waar genen op de
chromosomen liggen
Hierbij kun je inzoomen op het DNA
2e wet van Mendel → recombinatie: wet van onafhankelijke sortering
Meiotic drive:
- Sommige populaties zijn hierdoor meer female based
Mitochondriën worden via de maternale genen doorgegeven, d.m.v. eiwitten in eicellen
(voorbeeld)
Hoorcollege 2 – 2-11-23; hoofdstuk 4 & 5
2e wet van mendel
- Dihibride testkruising
- Nieuwe combinaties = recombinant
, - Kans is 50/50
Genen erven onafhankelijk over of afhankelijk over
→ Als je de ene krijgt krijg je de andere ook doordat ze ‘’aan elkaar vastzitten’’
- De kans op linkeage is nooit 100%, door recombinatie kunnen er toch nog andere
combinaties voorkomen
- Dit vindt plaats tijdens de profase van meiose 1
Chiasmata zijn de plekken waar crossing over plaats vindt
- 1 v.d. chromatides wisselt met 1 v.d. chromatides genetische informatie uit
- Bij schimmels vindt crossing over alleen plaats in de 4-chromatid stage
- Crossing voer vindt plaats tussen chromatiden, en niet tussen chromosomen
Dubbele cross-over kan ook plaatsvinden tussen 2, 3, of 4 chromatiden
Inzoomen op basenparen bij cross-over proces
- Proces van double strand break repair is verantwoordelijk voor het proces van
cross-over
- Gespecialiseerde enzymen halen de dubbele strengen uit elkaar
- Deze breuk wordt gerepareerd door de volgorde te gebruiken van de zuster
chromatiden
- Je kan het op 2 manieren knippen → contact wordt opgelost en ‘’cross-over’’
vindt plaats of ‘’gene conversion’’
Ga ervan uit dat genen niet gelinkt zijn. Als dit zo is moet je de 4 gameten in alle combinaties
gelijk krijgen, dit kun je zien door te kruisen met een 100% homozygoot organisme. Dan zou
je in theorie de combinaties 1:1:1:1 krijgen, wat niet het geval is door crossing-over.
- De kans op crossing over is afhankelijk van hoe groot de afstand tussen de 2 genen is.
Hoe groter de afstand, hoe groter de kans.
- Je moet een driepuntsterugkruising doen → hierbij kijk je naar 3 genen en de
afstanden hiertussen.
- Mapunit = percentage crossing over
- Je kunt de kans op cross-overs berekenen (zie hc ppt) en de kansen bij elkaar
opgeteld is niet de totale kans doordat de dubbele cross-overs gemist worden (die
tellen niet mee)
Waarom zijn genetische kaarten (genetic maps) handig?
,Het is handig om te weten waar genen liggen, waardoor combinaties gemaakt kunnen worden
van positieve eigenschappen (denk aan bijv. tomaten). Het is ook een weg opzoek naar het
identificeren van een gen (denk aan ziektes).
Hoe meer markers je hebt, hoe dichter ze bij elkaar zitten. Je wilt het linken aan de fysische
kaart; de DNA-sequentie. Een marker zit vaak op een gen dat geen fenotype heeft, omdat het
maar een minuscule verandering oplevert.
SNPs zijn hele handige genetische markers. Ze zijn verkrijgbaar in grote hoeveelheden en
kunnen gebruikt worden voor de analyse van gelinkte genen.
VNTR = Variable Number of Tandem Repeats zijn kleine stukjes DNA die eindeloze
herhalingen van stukjes DNA maken, kunnen zowel lang of kort zijn. Dit varieert heel erg per
individu.
Loss of function mutaties zijn vaak recessief, dit maakt meestal niet uit omdat de helft van
de hoeveelheid eiwit dat gesynthetiseerd wordt ook genoeg is. Soms is dit niet het geval,
bijvoorbeeld bij partieel dominante genen (rood x wit = roze), dit is dus haploïde
insufficiëntie. Meeste mutaties zijn recessief, maar sommige zijn dominant. Dit kun je alleen
zien door inteelt.
Dominant negatief: mutanten allel maakt een eiwit dat iets kapot maakt. Als 1 ding kapot is
werkt het hele complex niet meer (bijv. Huntington’s disease, door toename glutamine repeats
→ hoe meer hoe erger).
Een mutatie met een hormoonreceptor waardoor een eiwit permanent in de actieve vorm
blijft, dit is ook een mutanten mutatie.
Bij bloedgroepen: Co-dominantie. ABO bloedgroepen hebben antigenen op de rode
bloedcellen. Dit wordt bepaald door 1 gen, locus i met 3 allelen (A = galacotse, B = extra
suiker, O = geen suikers, AB heeft beide)
Mutaties hebben een variabele penetrantie. Niet iedereen die het mutanten gen heeft
ontwikkeld een ander fenotype, je hebt dat een verhoogd risico. Je verwacht altijd 3:1, deze
verhouding klopt nooit. Dit kan ook door letale allelen komen.
Epistasie beschrijft de interactie tussen verschillende loci en genen. Ook wel ‘’springende
genen’’.
Hoorcollege 3 – 6-11-23; hoofdstuk 6 & 19
Categorische eigenschappen van mendel:
- Discrete fentoypen
- Eenvoudige overerving (dominant, recessief)
- Vaak geen enkel effect van de omgeving
Mendels tweede wet versus segregatie: Onafhankelijke of gekoppelde overerving.
,Nature vs. nurture → omgeving heeft een belangrijk effect op de variatie die we zien onder
organismen. Deel van de variatie komt door genetische factoren en ander deel door milieu
factoren. Fenotype = omgeving + genetica (P= E + G).
Hoe meer genen erbij betrokken zijn (hoe meer genotypen), hoe meer fenotypen mogelijk en
dus hoe meer variatie zich vormt in een populatie. Deze eigenschappen zijn vaak normaal
verdeeld.
Veel kwantitatieve eigenschappen zijn continue variabelen. Een kwantitatieve eigenschap
kun je tellen, kunnen ook discreet zijn (aantal kinderen die je kunt krijgen). Threshold traits
zijn eigenschappen die wel in categorieën in te delen zijn maar die afhankelijk van het
genotype een bepaalde drempelwaarde (liability) hebben. Als je de drempelwaarde
overschrijdt heb je een ander fenotype. Dit is een combinatie van genetische en
omgevingsfactoren.
Broad sense heritability kan worden berekend uit varianties uit populaties:
Var (P) = Var (E) + Var (G)
- Uitkomst kan tussen 0 en 1 (H2), 0 is alle effecten komen uit de omgeving en 1 is alle
effecten komen uit het genotype.
- Je kunt dit op 2 manieren doen: gecontroleerde kruisingen (f1 x ouderstam) of
common garden (meerdere kruisingen laten plaatsvinden in dezelfde omgeving)
- Tweelingstudies zijn ook voorbeelden waarbij je de effecten van omgeving en
genotype meet
Misinterpretatie bij broad sense heritability is dat het een relatieve maat is, je kunt dus
denken dat iets alleen door omgeving of genotype wordt bepaald, maar dit is dan niet zo
doordat de test in een bepaalde omgeving wordt afgenomen. H2 heeft dus alleen betekenis in
context van de specifieke experimentele condities (omgeving).
Wat een ouder doorgeeft aan het kind is niet een genotype maar allelen. Daarvoor is de
narrow sense heritability bedacht, waarbij je niet kijkt naar het genotype maar naar de
allelen. Met het idee dat je effecten van allelen van genen bij elkaar op kunt tellen, waardoor
je veel beter de nakomelingen kunt voorspellen. Bij additief is het fenotype exact een
weerspiegeling van het genotype, effecten allelen tellen bij elkaar op.
- H2 = Va / Vx
- Va is breeding value: deel van fenotype dat wordt doorgegeven aan nakomelingen.
Va, additieve variatie kun je meten door te kijken of er een correlatie is tussen het fenotype
wat je wilt meten tussen ouders en kinderen.
We kunnen de fenotypische variatie op 2 manieren verklaren (welke genen er
verantwoordelijk voor zijn):
- QTL – mapping quantitative trait loci: in een grafiek krijg je lijnen waarmee je
individuen kunt identificeren door middel van DNA-markers te zoeken. Deze kun je
kruisen waardoor je recombinante individuen krijgt.
- GWAS – Genome Wide Association Study: SNP’s laten zien of er een verschil zit in
de DNA-sequentie waardoor door een mutatie dus een ziekte ontstaat
Bacteriën bestaan veel langer dan mensen, veel delen/ DNA van bacteriën is ingebouwd in
mensen. Bacteriën verzamelen genetische informatie door middel van conjugatie. Op
,plasmiden in het circulaire DNA van een bacterie kan conjugatie plaatsvinden, waarbij
genetische informatie van het ene individu naar het andere individu getransporteerd wordt.
Plasmiden zijn circulaire stukjes extra chromosomaal DNA waarop de genen voor seks
liggen. Dit is hun ‘’seksuele voortplanting’’ en hierdoor kunnen ze genetische informatie
doorgeven (donor en recipient). Hfr = high frequency of recombination. F- = recipient cell.
Bacteriën kunnen transformeren doordat ze informatie uit de omgeving opnemen.
Bacteriofagen zijn virusdeeltjes die bacteriën eten, DNA virussen integreren in het genoom
van de gastheer.
,Hoorcollege 4 – 9-11-23; hoofdstuk 7
- Replicatie: DNA-polymerase
- Transcriptie: RNA-polymerase
- Translatie: Ribosoom
DNA werd voor het eerst geïsoleerd door Friedrich Miescher in 1869 uit witte bloedcellen →
later werd dit pas DNA genoemd
Frederick Griffith bestudeerde in 1928 bacteriën en ontdekte hierbij
‘’rough’’ en ‘’smooth’’. Zoals op de afbeelding te zien is, heeft de R
strain geen beschermende capsule en zodra het herkend wordt door het
immuunsysteem zal het worden vernietigd. De S-strain heeft dit wel en
voorkomt hierdoor de opmerking door het immuunsysteem.
- S-bacteriën zijn pathogeen → muis dood
- Dode S-bacteriën zijn niet pathogeen → muis blijft leven
- R-bacteriën zijn niet pathogeen → muis blijft leven
- Door de dode S met de R bacteriën te mixen ontstaat een levende S bacterie.
Dit gebeurt door het transforming principle. Zie de afbeelding hieronder hoe dit gebeurt.
DNA-fractie zorgt ervoor dat R-bacterie een S-bacterie wordt
Bacteriofagen zijn gemaakt van DNA en eiwitten. Als genetisch materiaal geinjecteerd wordt
in een bacterie → die deelt weer en gaat dood maar vervolgens zijn er wel een hele hoop
nieuwe fagen ontstaan. Conclusie: genen van fagen zijn gemaakt van DNA en niet van eiwit.
Bouwblokken RNA en DNA = nucleotide.
Nucleotide = suiker-fosfaat + base
Twee nucleotiden zitten aan elkaar door fosfaat (5’)
en OH (3’) esterbinding. Kop: 5’ → vrije
fosfaatgroep en staart: 3’ → OH groep
Er zijn veel verschillende soorten DNA. Zo kan het
C en G rijk zijn, zoals bij DNA van mycobacterium
tuberculosis. Spermacellen bevatten bijvoorbeeld
weer veel A’s en T’s.
DNA is dubbelstrengs, zitten antiparallel aan elkaar. Dit is weer georganiseerd in
een dubbele helix. De binding tussen de 2 strengen is niet sterk (waterstofbruggen) en kan dus
makkelijk verbroken worden. Covalente bindingen zijn wel sterk maar die vormen zich niet
,tussen de basen in DNA. Het is juist handig dat de bindingen niet sterk zijn omdat je daardoor
bijv. replicatie kunt laten plaatsvinden. Bij het uit elkaar halen van de strengen wordt dsDNA
→ ssDNA. Maar, ssDNA kan ook weer terug naar dsDNA. De purine nucleotiden zijn A en
G en de pyrimidine nucleotiden zijn C en T. Het verschil in structuur tussen de 2 is dat purine
basen een extra nitrogene base hebben (zie afb). Een DNA-volgorde wordt geschreven van 5’
→ 3’. Meestal wordt alleen de ‘’top strand’’ geschreven.
Je kan oud DNA labelen met zware stikstof (15N) en nieuwe DNA
labelen met normale stikstof (14N). Dit kan door cellen te laten
groeien op een medium met bacterien. Analyse van waar zwaar en
normaal stikstof eindigt na de replicatie → als je DNA in een buisje
doet gaat het DNA drijven op dezelfde hoogte als de dichtheid van de
stikstof. Zwaar DNA zit dus bij zwaar stikstof en andersom. Er zijn 3
modellen voor mogelijke uitkomsten na replicatie aan de hand van
zwaar of licht DNA: zie afb.
Het unwinden van DNA is niet zo straightforward als je denkt. De H-bruggen moeten
verbroken worden en dit wordt gekatalyseerd door helicase (die gebruikt ATP voor energie).
Topoisomerase zorgt voor counteraction a.d.h.v. DNA gyrase. Gyrase zorgt voor het
‘’ontspannen’’ van de supercoils, waardoor de strengen uit elkaar kunnen worden gehaald.
Knipt 1 DNA streng, roteert het en plakt de nick dicht (nick = discontinuiteit in een
dubbelstrengig DNA molecuul)
, Replicatie origine zijn vaak AT rijk en bevatten bindingsplaatsen voor een DNaA
eiwit. Replicatie gebeurt in twee tegengestelde richtingen waardoor replicatievorken
ontstaan.
Synthese van een nieuwe streng op een oude template streng. Nadat de helix is
geopend worden er opnieuw nieuwe basen gepaard aan de template streng. Een
nieuwe nucleotiden met een vrije OH op de 3’ en een vrij fosfaat op de 5’ vormen
nieuwe bindingen. ALLE polymerase synthetiseren de nieuwe streng van 5’ → 3’.
Replicatie: DNA-polymerase. Transcriptie: RNA-polymerase → vernoemd naar wat
je maakt.
- Reverse transcriptase is een RNA afhankelijk enzym DNA-polymerase
(zetten RNA om in DNA, waarbij
het RNA dus als template wordt
gebruikt)
- Reverse transcriptase is deel van de
groep DNA-polymerase. Die niet uit
zichzelf kunnen starten.
De leading strand kan in een keer worden
gerepliceerd en de lagging strand gaat in
stukjes, genaamd Okazaki-fragmenten
(back-stitching).
Het replisoom is het complex van alle
eiwitten die te pas komen bij de synthese
van DNA.
Fouten tijdens replicatie
- Tautomeric shifts → mispairing tijdens replicatie, hierdoor kan een verkeerd
nucleotide in worden gevoerd. Bijvoorbeeld een C met een A in plaats van met een G.
- Dit kan worden hersteld d.m.v. proofreading
Replicatie van eukaryoten
- Genoom van eukaryoten is veel groter dan dat van prokaryoten. Het replicatie
mechanisme is heel vergelijkbaar.
- Eukaryoten hebben een celcyclus waarin DNA-replicatie en celdeling plaatsvindt.
- Eukaryoten replicatie start op verschillende plekken, terwijl elk origin maar 1x
gerepliceerd moet worden → d.m.v. een soort teller wordt voorkomen dat ze niet
nog een keer gerepliceerd worden.
- Eukaryoten hebben een lineair DNA molecuul in plaats van een cirkel.
Weergave van de celcyclus op een stukje DNA:
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur rooskwadijk. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,00. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
72841 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans