Resume
samenvatting genetica
- Établissement
- Katholieke Hogeschool Limburg (UCLL)
dit document bevat een samenvatting van de ppt en lessen van mevrouw Lemaire
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
Biomedische deel 2: monogenetische overerving1 Het menselijk genoom
23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten
Ongeveer 22 000 genen
Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen
2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar
Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden
Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
Vb: eumelanineproductie -> bruin haar
Fenotype
Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte
Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor
3 Monogene kenmerken
, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren
De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk
• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen
Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting
Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand
Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen
4
Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur liesheylen4. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,79. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80364 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans