Resume
samenvatting genetica H3 tem H5
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Dit document bevat al de theorie rond de syndromen, diagnostieken, soorten mutaties...van H3 tot H5.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
SAMENVATTING GENETICA H2-H5BEGRIPPENLIJST
Modifiers = varianten in andere genen/ andere chromosomen die effect kunnen hebben op de
fenotypische expressie van bepaalde kenmerken.
Haploïde insufficiëntie = genen waarbij verlies vaan één kopie resulteer in een afwijkend genotype en
er dus een gendossage-effect speelt. DOMINANTE overerving.
Polygenische overerving = enkel gecombineerd verlies van genen zal leiden tot een fenotype.
Gereduceerde penetrantie = indien volledig fenotype het gevolg is van een kritische treshold en er
dus ofwel géén ofwel een afwijkend fenotype is.
Constitutionele mutatie = germinale mutatie; dus in de gameten
Benigne variant = polymofisme; een variatie in genetische informatie die niet geassocieerd is met
een fenotype en dus onopgemerkt blijft
Causale mutatie = pathogene mutatie
Anticipatie = aanvangsleeftijd van de aandoening daalt en ernst stijgt in opeenvolgende generaties
Nul-allel = amorf allel; geen genproduct of activiteit produceert
Hypomorf = allel dat leidt tot een gereduceerde hoeveelheid of activiteit van het genproduct
(>< hypermorf)
Antimorf = allel waarvan activiteit of genproduct een antagonitisch effect heeft tov normale product
Neomorf = allel dat leidt tot een genproduct met nieuwe activiteit
Allelische heterogeniteit = verschillende soorten mutaties in éénzelfde gen
Locusheterogeniteit = mutaties in veel verschillende genen
Modifier-genen = specifieke allelen thv een modifier gene-locus
Gereduceerde penetrantie = drager van een mutatie, maar geen fenotype; transmissie naar volgende
generatie
PRENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIEK
1. Invasief prenataal onderzoek
- Hooge sensitiviteit
- Op vruchtwatercellen/vlokken van placenta
- Onderzoek via karyotypering/NGS/…
- Kans iatrogene vruchtdood
2. Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
- Vanaf 11de zwangerschapsweek
- Zonder risico foetus
- Snelle test
- Placentair DNA
- Door mozaïcisme kans vals-positief, vals-negatief (confined placental mozaicism)
1
, -
TYPES STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
1. Reciproke translocatie
- Gebalanceerde translocatie (geen genetisch materiaal te veel of te weinig)
- Breuk in 2 verschillende chromosomen + onderlinge uitwisseling van segmenten
- Tijdens meiose
- Zonder directe fenotypische gevolgen
- Dragers: fertiliteitsproblemen en ongebalanceerde nakomelingen
• Chromosomen vormen kruisvormig quadrivalent tijdens meiose (proberen
optimale synapsis te vormen)
➔ 2 gameten normale nakomelingen ( 1: twee normale
chromosome, 2: twee translocatie chromosomen)
➔ Alle andere ongebalanceerde gameten en ook nakomelingen
➔ In geslachtscel 1 normaal en 1 translocatiechromosoom: kind 46
chromosomen MAAR partiële trisomie voor ene en partiële
monosomie voor ander (ook mogelijkheid non-disjunctie)
➔ Kind bevruchting normale gameet: zygote 45/47 chromosomen.
2. Robertiaanse translocatie
- Gebalanceerde translocatie (variant reciproke translocatie)
- Breuk thv centromeren of korte armen D-groep en G-groep ( nucleolus organiserende
regio’s gaan verloren zonder nadelig gevolg)
- Tijdens meiose
- fertiliteitsproblemen
- 1 van de 4 chromosomen verloren gegaan ( bij chr21: verhoogde kans downsyndroom)
- Dragers: trivalent gevormd tijdens meiose (vb. robertiaanse 13;21-translocatie)
➔ 6 verschillende gameten gevormd; 3 leefbare nakomelingen
1) Normale gameet
2) Gameet met gebalandeerde translocatie
3) Gameet translocatie en chr21; downsyndroom
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur toulouseforsyth. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80364 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans