Resume
Samenvatting Biotechnologie en maatschappij les 7 (B-B1BIOT09)
- Cours
- Établissement
In dit document zijn de leerdoelen van les 7 uitgewerkt.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
lennekemelissen
Avis reçus
Aperçu du contenu
Biotechnologie leerdoelen les 7Kunnen opnoemen welk soorten genetische aandoeningen er zijn en op basis van een
eenvoudige genetische stamboom de manier van overerven kunnen bepalen.
Genetische afwijkingen
Single gene defects
Autosomaal recessief
Autosomaal-dominant
X-linked, Y-linkes disorder
Chromosomale mutaties
Mitochondriale mutaties (alle kinderen krijgen de mutatie, en alle dochters geven het
door)
Multifactorial of complexe disorders
Twee voorbeelden kunnen noemen van een autosomale recessieve aandoening en twee van
een autosomale dominante aandoening.
Autosomaal recessief (bij 1 affect allel ben je drager maar niet ziek):
1. Cystic fibrosis (1 op 4000)
Mutatie in de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
2. Sikkelcelanemie
Mutatie in gen dan codeert voor beta-keten van hemoglobine
Dragers zijn resistenter tegen malaria
Autosomaal dominant
1. Ziekte van Huntington
1 op 10 000
Gen codeert voor huntingtin, 15-35 keer CAG repeat in patiënten > 36
Ernstige hersenaandoening
2. Erfelijke borstkanker (/eierstok kanker)
BRCA1- BRCA2
Kunnen uitleggen wat een complexe of multifactoriële aandoening is.
Ziekte is een gecombineerd effect van verschillende genen en omgevingsfactoren
, Voorbeelden: diabetes type 1, hart en vaatziekten, schizofrenie en multiple sclerose
Hoe bepaal je of een ziekte genetisch is?
Familiestudies
Kans die een familielid van iemand met een ziekte die ook heeft vergeleken met de
kans van de hele populatie
Bepalen van de manier van overerving – erfelijkheidsstambomen (pedigrees)
Tweelingonderzoek is zeer waardevol, concordance is dat dezelfde eigenschap hetzelfde is
bij allebei
Gelukkig voelen, intelligentie, alcoholisme gelukkig voelen hoogste concordance
Vinden van genen
Informatie over genproducten kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Diagnostiek
Personalized medicine
Gentherapie
Drie manieren kunnen noemen waarop we aan materiaal komen voor prenataal screenen
(vlokkentest, vruchtwaterpunctie, preïmplantatie diagnostiek).
Testen op genetische ziekten
Bloed (nieuwe technieken waarbij bloed van moeder genetisch materiaal foetus
bevat)
Vruchtwaterpunctie (beetje vruchtwater afgenomen, DNA van foetus, kan na 15
weken)
Vlokkentest (uitstulpingen van placenta, kan vanaf 8 weken) grotere kans op
miskraam dan vruchtwaterpunctie
Preïmplantatie diagnostiek (embryo acht-cel stadium), goeie embryo terug zetten,
alleen bij stellen waarvan kans op ziekte groot is
Preimplantatie diagnostiek
Kunnen beschrijven hoe karyotyping in combinatie met FISH wordt gedaan en wat spectral
karyotyping is.
PCR en FISH
Voorbeeld karyotype in combinatie met FISH, chronische myeloïde leukemie
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lennekemelissen. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
73314 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans