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Samenvatting seks1: disorders of sex development overzicht
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
disorders of sex development overzicht
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XX DSD: Androgenitaal syndroom- ACTH overproductie (foetale bijnier)
- Gonadaal en chromosomaal normaal
- Fenotypisch abnormaal: vergrote clitoris + labia majora vergroeien = viriliseren
XX testiculair DSD
- XX genotype met mannelijk fenotype
- X-chromosoom bevat SRY gen
- Bevat testes Gonadaal verschil
- Fenotypisch onvoldoende vermannelijkt + geen spermatogenese
XX ovotesticulaire DSD
- Bevat zowel ovarieel als testiculair weefsel
- Genetisch defect: mannelijke pathway onvoldoende onderdrukt
XY DSD: androgeen ongevoeligheidsyndroom
- Fenotypisch vrouw
- Gonadaal geslacht + genotypisch geslacht mannelijk
- Testosteron weefselongevoeligheid: geen receptoren
- Compleet androgeen ongevoeligheidsyndroom: vrouwelijke genderidentiteit
- Partiele: genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk zijn
- Testes niet ingedaald, geen spermatogenese
- Geen BM (AMH), korte dimpel als vagina (sinus urogenitales)
- Borstvorming (oestrogeen vorming door aromatase)
XY DSD: 5 alfa reductase deficiëntie
- Geen omzetting van testosterone naar DHT
- Wel vorming van ductus deferens en vesicula seminalis (rechtstreeks testosteron)
- Derivaten sinus urogenitalis niet gevormd vrouwelijk of ambigu fenotype
- Genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk
- Geen prostaat
- Na puberteit virilisatie: penis vorming, erectie, ejaculatie, stemverandering
indien vrouwelijk genderidentiteit: testes weghalen
XY DSD: ontbreken MIS
- Uitwendig man
- Inwendig vrouw: BM en eierstok
- Vaak geen teelbal in scrotum
XY complete en partiele gonadale dysgenesis
- SRY gen defect
- Primitieve gonade ontwikkelt niet (agenese) of testesdifferentiatie niet volledig
- Compleet: geen AMH uterus gevormd, geen ovarium, uitwendig vrouwelijk
- Partiëel: wel nog AMH: geen uterus, beetje testosteron ambigu genitaal
Geslachtschromosomaal DSD: syndroom turner 45X
- Meiose spermatogenese: non-disjunctie
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