Resume
Samenvatting H8 deel genetica cel 4
- Cours
- Cel 4 (D012574A)
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
moeilijkste hoofdstuk in een notendop deel cel 4
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
H8: Genomica samenvatting8.1. Inleiding
25 april 2003: voltooiing van het Humaan Genoom Project nature en science
Volledig humane genoom in kaart brengen
2,7 miljard dollar
Nieuwe inzichten
Aantal proteïnecoderende genen = 22 000
Centraal dogma (1 gen – 1 eiwit) niet meer absoluut
Alternatieve splicing: 100 000 verschillende eiwitten door 22 000 genen
Junk DNA
Regulatorische sequenties (enhancer, insulator)
Non-coding DNA (DNA toch afgeschreven tot RNA, maar geen eiwit gevormd)
Bv microRNA
Normale celfunctie
Long non-coding RNA
Eiwit-eiwit interacties
Genregulatie
Gene browsers: Ensembl, NCBI map viewer, UCSC
8.2. Meer genen, meer informatie, meer duiding en
begeleiding
Grote impact op humane genetica
Versnelde identificatie van ziektegenen bij erfelijke aandoeningen
Door genenkaart
Enkele weken, maanden
Kennis onderliggende gendefecten (mutaties): diagnostiek
Voorspellen van herhalingsrisico’s (genetic counseling = erfelijkheidsadvies)
Centra voor menselijke erfelijkheid
Multidisciplinair: informatie combineren met psychologische ondersteuning
Medische subdisciplines in geneeskunde (bv cardiologie)
, 8.3. Van gendefect naar mechanismen en therapie
Genotype-fenotype correlatie
Associatie mutaties met ernst ziektebeeld
Diverse mutaties leiden tot zelfde fenotype
Meerdere genen betrokken bij 1 pathologie
Inzicht in moleculaire pathologie
Gevolg: wijze waarop ziekte ontstaat + hoe ingrijpen
8.4. Next generation sequencing (NGS)
Goedkoper en sneller dan sanger sequenering
Massieve parallelle sequencing miljoenen sequenties afgelezen
8.4.1. Principe van next generation sequencing
Sequencing-by-synthesis (SBS)
Veel DNA-moleculen geïmmobiliseerd elk DNA molecule in een enkel reactievolume
DNA-moleculen worden in situ vermenigvuldigd door in-vitro amplificatie
DNA wordt enkelstrengig
NGS-sequenering: polymerase-gemedieerde incorporatie
NGS-technologie (combinatie bridge-PCR-amplificatie en SBS) illumina
Fragmenteren/shearen van DNA (200-600 basenparen)
Adaptoren geligneerd aan enkelstrengig DNA
ssDNA worden via 1 adaptor geïmmobiliseerd op een ‘flow cell’
DNA polymerase creëert een complementaire streng
dsDNA wordt gedenatureerd + originele DNA-template wordt verwidjerd
Elk nieuw gevormd ssDNA-fragment kan brug vormen (vrije uiteinde hybridiseren met
complementaire adaptors en verlengd door DNA polymerase) meerdere keren herhaald
Gevolg: talrijke clusters van ssDNA-templates
Nucleotiden
Bevatten 3’-O-azidomethyl-terminator: verhinderd dat een volgende nucleotide kan
ingebouwd worden (reversible terminator based sequencing)
Bevatten fluorescente groep
4 nucleotiden op flow cell, en na incorparatie worden de overige nucleotiden
weggewassen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur tianypollet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
78998 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans