Resume
Résumé Diagnostic prénatal des maladies génétiques - Item IV.55 Internat
- Cours
- Établissement
Diagnostic prénatal des maladies génétiques - Item IV.55 Internat Fiche internat de Pharmacie
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
valentinmaulet
Aperçu du contenu
IV - 55DIAGNOSTIC PRÉNATAL DES MALADIES GÉNÉTIQUES
DEFINITION
Diagnostic Prénatal des maladies génétiques = DPN = vise à reconnaitre en cours de grossesse une pathologie qui se
manifestera dès la période fœtale ou au cours de la vie du sujet à naitre.
METHODES D’IMAGERIE
1. Échographie
o Examen de choix pour surveiller morphologie fœtale et dépistage des malformations viscérales : mesures (biométrie
fœtale), activité motrice, quantité de liquide amniotique.
o 3 échographies sont réalisées au cours d'une grossesse normale (41 SA) :
- 12ème SA : nombre de fœtus, datation terme exact de la grossesse, appréciation générale du fœtus et mesure de la
clarté nucale (épaisseur entre revêtement cutané de la nuque et tissus mous - suspicion d’anomalie chromosomique en
particulier T21 si >3mm).
- 22ème SA (échographie morphologique) : morphologie externe et interne, analyse attentive de chaque organe.
- 32ème SA : malformations à révélation tardive (notamment cérébrale et rénale), croissance fœtus.
o Échographie tridimensionnelle possible.
o Double intérêt :
- Toute anomalie morphologique constitue un signe d’appel pour faire caryotype prénatal.
- Est quelquefois le seul examen possible dans des situations à risque génétique élevé où la BM est impossible.
2. Radiographie utérine
o Rechercher anomalies squelettiques (chondrodysplasies, trame osseuse, fracture) pour caractériser un nanisme.
o À partir de 24 SA.
3. IRM fœtale
o Pour étudier une malformation cérébrale découverte à l’échographie (microcéphalie, hydrocéphalie = augmentation volume
ventricules cérébraux…).
o À partir de 24 SA.
METHODES BIOLOGIQUES
TECHNIQUES DE PRÉLÈVEMENT
1. Ponction de liquide amniotique = amniocentèse
- Ponction à l’aiguille (10-30 mL) par voie transabdominale, guidage échographique, sous anesthésie locale, conditions
stériles.
- À partir de 15 SA.
- Risques : fausse-couche (0,5 - 1%) et échec de ponction ou ponction blanche (1%).
- Cellules récoltées mises en cultures → études chromosomiques (caryotype ou FISH), moléculaires, biochimiques.
2. Prélèvement de villosités choriales = choriocentèse, placentocentèse
- Par voie transabdominale, sous anesthésie locale.
- Dès 10 SA → intérêt réside dans sa précocité et quantité de matériel génétique retrouvé.
- Risque : fausse-couche (1 - 2%).
- Culture des cellules → Analyses moléculaires, dosages enzymatiques.
- Obtention possible de caryotype par analyse directe des mitoses, sans culture des cellules, avec résultats < 24h.
- Méthode de choix quand aberrations chromosomiques, même si discordances fœto-placentaires possibles.
3. Ponction de sang fœtal = cordocentèse
- Ponction dans une veine à la base du cordon, près de son insertion sur le placenta, sous contrôle échographique.
- À partir de 20 SA.
1
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur valentinmaulet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80796 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans