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Samenvatting VCNW functie: ziektes en aandoeningen
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Doorheen de lessen van VCNW functie (1e bach geneeskunde), bij mij gegeven door Rudi Vennekens, zijn er een aantal ziektes en aandoeningen voorbijgekomen die trouwens ook bij Nier en ademhaling (2e bach) terugkomen, waarbij Rudi Vennekens ook een van de proffen is. In dit document heb ik ze allemaa...

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  • 22 février 2023
  • 4
  • 2021/2022
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École, étude et sujet

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VCNW functie: Ziekten en aandoeningen
1. Myasthenia gravis: een auto-immuunziekte
- antilichamen vallen eigen Acetylcholine receptoren aan
- symptomen: spierzwakte en vermoeidheid
- behandeling: acetylcholinesterase blokkers

2. Fast channel syndroom myasthenie
-Ach-R
-kanaal opent korter dan normaal -> EPP is korter (zie chronaxie!)
-als de prikkel niet sterk genoeg is zal er geen depolarisatie optreden -> geen contractie

3. slow channel syndroom myasthenie
-overactivering van Ach-R
-overmaat aan Ca2+
-degeneratie van de eindplaat

4. Startle disease
- mutatie(s) in de glycine receptor → loss-of-function
- overactiviteit van neuronen
- vorm van epilepsie

5. Hypernatremie
- verhoogde Na+ concentratie in het plasma
- zelden te hoge Na+ inname maar meestal bij uitdroging (diarree, te weinig drinken, frequent
urineren door te weinig ADH (bv. diabetes insipidus) of het drinken van een hypertone
oplossing bv. zeewater)
- symptomen:
● > 158 mM: lethargie (ziekelijke slaapzucht, zwakte, gedragsstoornissen, oedeem
(abnormale vochtopstapelingen))
● > 180 mM: epileptische aanvallen, coma, dood

6. long QT syndroom
- verlengde AP 's in het hart en fibrillatie
- Gain of function van een Na+ kanaal of loss of function van een K+ kanaal -> vertraagde
repolarisatie
- ook door hERG blokkers

7. liddle's disease (=pseudohypoaldosteronisme)
- defecten in β of γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC endocytose (meer in het membraan van nephron: verzamelbuis)
- hoge bloeddruk door meer Na+ reabsorptie

8. pseudohyperaldosteronisme
- defect in de γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC (in nephron: verzamelbuis) -> minder Na+ reabsorptie
- lage bloeddruk

9. Cholera
- bacteriële infectie (cholera bacterie) → cholera toxine
- activeert Gs -> stijging van cAMP -> meer CFTR in het membraan (in de crypten van de darm)

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