Het begin vh leven – H3
- Gameten: geslachtscellen van moeder/vader, smelten samen tot nieuwe cel tijdens bevruchting
(mannelijke/vrouwelijk voortplantingscellen)
- Zygote: bevruchte eicel
- Ovum: eicel
- Gen: basiseenheid met genetisch materiaal, bepalend voor aard/functie van elke cel in het lichaam
- X-gebonden gen: bevindt zich alleen op X-chromosoom
- DNA: bestaat uit genen
- Chromosoom: Drager van deel vh erfelijk materiaal, verzameling van genen die bestaan uit DNA
o 46 chromosomen, 23 paar (adhv mitose)
o 23e = XX of XY (mannen lopen meer kans op X-gebonden ziekten)
- Genoom: geheel van alle genen vd chromosomen van een ind
o 99,9% gmschp volgorde
o 25 000 genen ̴ dieren
- Monozygotische tweeling: dezelfde zygote, genetisch identiek, splitsing 2w, intelligentie naarmate ouder
worden (omgevingsfactoren)
- Dizygotische tweeling: twee afzonderlijke eicellen + zaadcellen => dezelfde tijd bevruchting, genetisch vers.,
intelligentie loopt uiteen (evenveel vers. als broers/zus)
- Drieling: combi mono + di + trizygote (hormoonbehandeling, IVF, ICSI)
- Dominante eig: eigenschap die tot uiting komt wnr twee eigenschappen concurreren
- Recessieve eig: aanwezig, maar komt nt tot uiting bv. PKU
- Reactierange: in welke mate de eig tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden
- Genotype: onderliggende combi van genetisch materiaal (allelen) aanwezig in organisme (uiterlijk onzichtbaar)
- Fenotype: waarneembaar kenmerk (uiterlijk zichtbaar)
- Allel: genen die eig. bevatten die vers. vormen kunnen aannemen
- Homozygoot: gelijke genen ervend voor bepaalde eigenschap (zelfde vader/moeder)
- Heterozygoot: vers. vormen vh gen ervend voor bepaalde eigenschap (vers. allel vader/moeder)
- Polygenische overerving: combi van meerdere genenparen is verantwoordelijk voor productie van specifieke
eigenschap (meeste kenm. worden nt door 1 genenpaar bepaald, maar door combi ervan)
- Gedragsgenetica: effecten van erfelijkheid op gedrag (persoonlijkheidskenm/gedragspatronen/psych
aandoeningen)
- Erfelijke genetische stoornis
o Downsyndroom: trisomie 21, foute deling in eicel
Typische uiterlijke kenm + verstandelijke beperking
o Fragiele X-syndroom: gen op X-chromosoom beschadigd
Milde/matige verstandelijke beperking
o Sikkelcelanemie: bloedaandoening: rode bloedcellen (immuun tegen malaria)
Pijn samenklonteren, weinig eetlust, achterblijvende groei, gelige ogen
o Ziekte van Duchenne: vrouwen dragen MAAR uiting mannen
Afname spiermassa => later lopen, moeilijk opstaan, bovenbenen+armen, stijfheid gewrichten,
verzwakking ademhaling en hart
o Syndroom van Klinefelter: XXY
Onderontw genitaliën, > borsten, extreme lengte
o Anderen
XYY
XXX
Ontbrekende 2e chromosoom (Turner)
Gevolg: probl met betrekking tot seksuele eig, intellectuele achterstand
=> Omgevingsfactoren blijven rol spelen
o Bv. sikkelcelanemie: immuun tegen malaria
o Bv. milieuvervuiling -> daling spermakwaliteit -> mutaties van genetisch materiaal
- Genetisch adviseur: mensen helpen met problemen in verband met erfelijke stoornissen
- Prenataal onderzoek: bloeddruk, gewicht, fundushoogte (24w), ligging baby (36w), urine, bloedonderzoek,
challenge test, groep-B-streptokok
o Echografie/echoscopie: ultrasone geluidsgolven met hoge frequentie (doptone: hartje horen kloppen)
, o 11-13w: eerstetrimesterscreeningtest: combi bloedtest + echoscopie: zwangerschapsduur,
meerling?, trisomie 21, hart-skeletafwijkingen (nekplooimeting)
o 18-22w: anatomische afwijkingen hart/ledematen …
o 36w: groei/ligging baby, placenta
o Nekplooimeting: vocht in nek, > kans afwijkingen, combi tripletest (10-14w)
o Tripletest (AFP): test of HCG/oestriol/alfa-foetproteïne aanwezig in bloed vd moeder Zowel op
maternaal bloed + vruchtwater (15-16w)
o Risico: AFP kan afwijken zonder neurale buisdefecten OF normaal zijn maar dat er toch neurale
buisdefecten aanwezig zijn
o Te hoog AFP: risico neurale buisdefecten
o Te laag AFP: risico trisomie 21 of kleine/slecht functionerende placenta
o Vlokkentest: monster van vlokken uit placenta met genetische samenstelling foetus. Vaginaal of
buikwand (8-11w)
o NIPT-test: DNA baby in maternaal bloed, enkel trisomie 21 (11w)
o Vruchtwaterpunctie: monster van vruchtwater + foetale cellen, dunne naald, mama drager Duchenne,
sikkel, trisomie 21, resusziekte (16w)
o Navelstrengpunctie: foetale bloedtest: kleine hvl bloed uit navelstreng uitzonderlijk, > kans miskraam (20w)
o Pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD): enkel via IVF, ouders met hoog risico genetische
aandoeningen (3d na bevruchting, voor innesteling)
o Embryoscopie: adhv vezeloptische endoscoop via baarmoederhals, opsporing misvormingen (5-12w)
- Interactie erfelijkheid – omgeving
o Multifactoriële overerving: eig. bepaald door interactie genetische en omgevingsfactoren (genotype
zorgt voor bereik waarbinnen fenotype zich kan manifesteren)
o Epigenetica: manier waarop genen aan/uit kunnen worden gezet door chemische veranderingen in
genoom
- Erfelijkheid
o + intelligentie: genen, nauwe genetische band (tweeling), omgevingsfactoren
o + persoonlijkheid: neurocitisme + extraversie (specifiek gen, dopamine), ook minder centrale
karaktereigenschappen, omgevingsfactoren
o + psych stoornis: schizofrenie (nauwe genetische band, omgevingsstress), adoptie, omgevingsfactoren
o + genetisch stoornis: fys beschadiging van genen: slijtage, celdelingsprocessen, spontane mutatie,
omgevingsfactoren
- Beïnvloeding vd genen op omgeving
o Actieve genotype-omgevingseffect: aspecten in omgeving die beste aansluiten bij genetisch
bepaalde act. bv. actieve jongen kiest voetbalclub ipv schaakclub
o Passieve genotype-omgevingseffect: genen ouders worden geassocieerd met omgeving van kind bv.
sportieve vader neemt dochter mee om toer te gaan lopen
o Evocatieve genotype-omgevingseffect: specifieke omgeving oproepen adhv genen vh kind bv. actieve
jongen wilt rustige ouders meenemen om te gaan voetballen
- Prenatale groei
o Conceptie: bevruchting: zaadcel + eicel = zygote
M: productie 100 miljoen zaadcellen per dag --- V: 400 000 eicellen geboren
o Stadia
Germinaal: zygote -> baarmoederwand, methodische celdeling (1w: 100-150c cellen) + >
complexiteit, specialisatie functie (bevruchting – 2w)
Placenta: doorgeefluik moeder-foetus, voeding/zuurstof via navelstreng, foetale
hersenontw
Embryonaal: ingenesteld, ontw organen/anatomie (2-8w)
Ectoderm: huid, haar, tanden, zintuigen, zenuwstelsel
Mesoderm: spieren, botten, bloed, bloedsomloop
Endoderm: spijsvertering, ademhaling, lever, alvleesklier
Foetale fase: lichaamsverhouding gedifferentieerde (armen-handen-vingers) + complexer +
afgestemde organen, hersenen (2 hemisferen, myeline), reactie geluiden/bewegen/horen,
androgenen (8w-geboorte)
Foetus: ontwikkelende kind in foetale stadium
- Onvruchtbaarheid: onvermogen zwanger worden na 12-18w proberen
Weinig/gn functionele zaadcel OF gn eicel vrijkomen => drugs, alcohol, sigaretten, soa,
verstoorde hormoonspiegel, beschadigde eileider/baarmoeder
o Kunstmatige inseminatie: sperma inbrengen in baarmoeder
, o In vitro fertilisatie (IVF): bevruchting buiten lichaam in labo: eicellen uit eierstokken + zaadcellen => in
lichaam vrouw geplaatst (> meerlingenzwangerschap)
Bevruchting natuurlijk: vers. zaadcellen
Zaadcel wordt met naald in eicel gebracht
- Doodgeboren: min. 500gr, 22w, 25cm
- Abortus: vrijwillig kiezen zwangerschap beëindigen
- Teratogenen effecten: omgevingsfactor die leidt tot geboorteafwijking. Organen zijn op vers. tijdstippen gvl
o Sociale factor: lage SES
o Voedingspatroon, prenatale begeleiding, gezondheid, drugs-medicijn, alcohol/tabak/roken/cafeïne/
chemische stof/virus
o Leeftijd vd moeder: > kans miskraam, chromosoomafwijkingen
- Foetaal alcohol syndroom (FAS): cog. stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens zwangerschap
(leerstoornis, ADHD …)
- Foetale alcoholeffecten (FAE): gevolgen/problemen vertonen die kenmerkend zijn voor FAS
- Optimale prenatale omgeving: gn röntgenstraling, 6m op voorhand inenting rubella, 3m gn anticonceptiepil,
goed eten, gn alcohol/drugs/roken, matig cafeïne, bewegen, rust (< stress)
Geboorte en pasgeboren kind – H4
- Pasgeboren baby = neonaat
- CRH: hormoon zet bevalling in na 40w zwangerschap door oxytocine te stimuleren (oxytocine hoog genoeg ->
BM periodiek samentrekken)
- Oefenweeën: BM gaat uitzetten tijdens prenatale groei, na 4m af en toe samentrekken als voorbereiding op
effectieve bevalling
- Bevalling
o Ontsluiting: 30sec weeën 8-10’ -> frequenter + langer + heftiger => 2’ weeën 2’ (duur: 16u-24u)
o Uitdrijving: draaien baby (hoofd naar beneden), hoofd duwt tegen baarmoederopening
Duur: 90min, einde: baby volledig lich verlaten via BMhals en geboortekanaal
Eventueel episiotomie/knip
o Nageboorte: geboorte navelstrenge + placenta (onderzoek eventuele genetische afwijking) + baby
wegen/meten
- Premature baby: < 38w met laag geboortegewicht/organen nt volgroeid
o Snel afkoelen, vatbaarder infecties, hypergevoelig omgevingsstimuli, RDS
o Vertraagde ontw + leer-gedragsstoornissen, laag IQ, probl met fys coördinatie
- Postmature baby: langer dan normaal in BM -> opwekken weeën/keizersnede
- Keizersneden: wnr foetus gevaar loopt, verkeerd ligt, nt door geboortekanaal kan
- Postnatale depressie: voortdurend, intens, gvl van verdriet/ongeluk (maanden/jaren duren), vers. gradaties
(mogelijkheid: moeder verliest volledig contact met werkelijkheid)
o Schommelingen hormoonproductie
o Baby: minder pos emo + terugtrekken moeder/andere volwassenen => antisociaal gedrag (still face)
o Effect op relatie partner + andere gezinsleden
- Aandachtspunten bevalling: flexibel zijn, communiceren, rekening houden dat bevalling zwaar is, steun
partner aanvaarden, pijn, concentreren op grote geheel
- Perinatal zorg: medische zorg aan zwangeren en kinderen rondom geboorte bv. vers. locaties/medische begeleider,
vader/andere familieleden aanwezig in verloskamer …
- APGAR-score: gezondheid van pasgeboren baby bepalen adhv huidskleur, hartslag, reflexen, spierspanning,
ademhaling
- Anoxia: zuurstofgebrek van paar minuten kan leiden tot hersenbeschadiging doordat hersencellen afsterven +
hersenbloedingen
o Navelstreng rond nek foetus, tijdens weeën beknelling navelstreng
- Vernix: dikke, vettige, kaasachtige substantie rondom kind. Zorgt voor vlotte doorgang
- Lanugo: zwart donshaar
- Bonding/hechting: intiem, fysiek contact tss ouder-kind in periode direct na geboorte (eerst huidcontact is
belangrijk. Strelen + masseren = simuleren hersengroei) (nt perse kritische periode)
- Fysieke vaardigheden pasgeborenen
o Zelfstandig ademen (automatisch innemen zuurstof via longen na verlaten lich moeder)
o Reflexen
Nt-aangeleerde, gestructureerde, onvrijwillige, automatische respons die optreed bij
bepaalde stimuli
Overleven, beschermen, aanpassen aan omgeving, basis denkontw. , cult variaties
, Sommige blijven: beter in staat spieren beheersen, basis toekomstig/complex
gedragspatroon
Zoek, stap, zwem, moro, babinski, schrik, zuig, kokhals, slik, hoest, niezen, knipperen
Moro: wnr ondersteuning nek/hoofd verdwijnt: armen spreiden zich en lijken
ergens aan vast te klampen
Babinski: spreiden tenen in reactie op aanraking buitenkant van voeten
o Spijsvertering: meconium: eerste stoelgang (nog als foetus uit BM)
o Zintuigen
Zien: focus 20-30cm, vers. stadia helderheid, vers. kleuren (blauw, groen), voorkeur gezicht
moeder
Horen: hard, plotseling lawaai (schrikreflex), herkenning , nog nt zo scherp
Tast: gevoelig
Reuk/smaak: vrij ver ontw. (pepermuntje, zuur)
- Sociale vaardigheden pasgeborenen
o Imiteren gedrag (gezichtsuitdrukkingen -> basis soc. interacties) (tong uitsteken tot 2m)
o Onderscheiden basale gezichtsuitdrukkingen
o Prille soc. interactie: afstemming eig. gedrag ouders – baby
- Leren
o Klassieke conditionering: organisme reageert op neurale stimulus die dat type respons normaal nt
teweegbrengt
o Operante: vrijwillige respons versterken/verzwakken afh. van associatie met pos/neg consequentie
o Gewenning: afname reactie op stimulus die plaatsvindt na herhaaldelijke presentatie van die stimulus
(nieuwe stimulus -> oriëntatiereactie, stimulus herhalen -> gewenning)
Baby: fys ontw – H5
- Snelle groei gewicht + lengte
o G: geboorte: 3.5kg -> 2x -> 5m: 7kg (= gemiddelde)
o L: geboorte: 50cm -> 2j: 90cm (= gemiddelde + verhouding hoofd ¼)
- 4 principes van groei
o Cefalocaudaal: hoofd -> staart: groei begint bij hoofd/bovenste deel vh lich. en strekt zich uit naar
rest vh lich.
o Proximodistaal: centrum -> buiten: kortbij naar veraf: middenkant/romp -> armen/benen ->
vingers/tenen
o Hiërarchische integratie: afzonderlijke + onafh. ontw van eenvoudige vaardigheden, later
geïntegreerd in complexe vaardigheden (zicht + grijpen = hand-oog-coördinatie)
o Onafh van syst: vers. systemen vh lich groeien in vers. tempo
- Neuronennetwerk: bij geboorte 200 miljard -> naarmate leeftijd: netwerk meer verbindingen => complexer + vergroten
o Neuronen: basiscel vh zenuwstelsel, communiceren onderling met andere cellen doordat ze verbonden zijn
met elkaar door dendrieten en axonen. Heeft cellichaam met celkern/nucleus
o Dendriet: cluster vertakking vd neuronen die boodschappen van andere cellen ontvangen
o Axon: bevat boodschappen bestemd voor andere neuronen (lang uiteinde)
o Neurotransmitter: chemische boodschapper in synapsen, maakt mogelijk dat neuronen met elkaar kunnen
communiceren
o Synapsen: spleet tss neuronen waarin neurotransmitters bewegen
o Myeline: isolerende laag rond axonen, vettige substantie die neuronen beschermt en transmissiesnelheid tss
zenuwsignalen bevordert
o Corticaal: neuronen groeperen naar functie -> hersenschors: bovenste laag vd hersenen: verantw voor
denken/redeneren (onderlinge verbindingen: auditieve/visuele hersenschors)
o Subcorticaal: neuronen groeperen naar functie -> onder hersenschors: verantwoordelijk voor basale act.
(ademhaling, hartslag)
o Efficiëntie zenuwstelsel: overbodige/ongebruikte neuronen die gn verbinding hebben met andere neuron
sterven af
o Snoeien synapsen: ongebruikte zenuwverbindingen worden geëlimineerd (ervaringen vd baby stimuleren deze
verbindingen nt meer)
- Hersenen
o Plasticiteit: mate waarin zich ontw. structuren/gedragspatronen veranderen als gevolg van ervaring. Kunnen
taak overnemen van gekwetst gebied. Hersenletsel kunnen sneller worden hersteld (nog steeds wel
gevolgen) (omgevingsinvloed op ontw hersnenen)