Resume
Uitgebreide samenvatting levenslooppsychologie
- Cours
- Levenslooppsychologie
- Établissement
- Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen (Artesis)
Uitgebreide samenvatting van het boek Levenslooppsychologie. Hiermee behaalde ik een 19/20
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Levenslooppsychologie3 Het begin van het leven
3.1 Erfelijkheid
Start mens: spermacel -> ovum (gameten (= geslachtscellen van moeder en vader))
Na 1 uur: zygote => celdeling
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
GENEN
= basiseenheid vd genetische info, erfelijke eigenschappen
=> welke cel hart/voeten/beenspier …
=> hoe functioneren bv. hoe snel kloppend hart
= opgebouwd uit DNA (deoxyribonucleïnezuur): substantie waaruit genen bestaan, genetische code (bepalend
voor aard en functie van elke cel in lich.)
CHROMOSOOM
= drager van deel vh erfelijk materiaal van een organisme
* 46 chromosomen -> 23 paar (in zygote, bevruchting)
-> mitose: replicatie van 46 chromosoom in de zygote -> cellen vh lichaam
-> 8 miljoen vers. combinaties
= 23e: geslachtchromosoom (XX of XY) (! Spermacel bepaald geslacht)
MEERLINGGEBOORTEN: twee (of meer) (< 3%)
1) Monozygotische tweeling
a. Genetisch identiek, 1 bevruchte eicel, splitsing 2w
b. Omgevingsfactoren
2) Dizygotische tweeling
a. Ongeveer zelfde moment: twee afzonderlijke zaadcellen + twee afzonderlijke eicellen
b. Evenveel verschil gewone broer/zus
c. Erfelijk materiaal vers.
3) Drielingen/…
a. Combi mono + dizygote + trizygote
b. > kans (hormoonbehandeling, IVF, ICSI)
3.1.2 Basis van de erfelijkheid (Gregor Mendel)
Dominante eig: tot uiting
Recessieve eig: verborgen, aanwezig maar nt tot uiting
Genotype: onderliggende combi van genetisch materiaal (allelen) van beide ouders, nt uiterlijk zichtbaar
Fenotype: waarneembaar
Allel: genen die eig. bevatten die vers. vormen kunnen aannemen
Homozygoot: gelijke genen voor bepaalde eig.
Heterozygoot: vers. vormen van gen erven voor bepaalde eig.
Vb. PKU-gen = recessief
Polygenische overerving: combi van meerde genenparen is verantwoordelijk voor productie specifieke eig.
Reactierange: in welke mate de eig. tot uiting komt als gevolg van omgevingsfactoren
X-gebonden genen: alleen op X-chromosoom (gevolg: mannen meer kans op bepaalde ziektes)
1
,3.1.3 Het menselijk genoom
= geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
=> 99,9% genenvolgorde => oppervlakkig (bv. ras)
=> 25.000 genen ≠ complexer aantal andere primitieve soorten
GEDRAGSGENETICA = effecten van erfelijkheid op gedrag
* persoonlijkheidskenmerken
* psychische aandoeningen
- inzicht in genetische code
- kennis op moleculair en chemisch niveau
- genetische basis vers. gedragsproblemen
- herstellen genetische defecten
STAMBOMEN
- overerving bepaalde erfelijke eig.
- kans op ziekte wel/niet bij toekomstig kind
3.1.4 Erfelijke en genetische stoornissen
Erfelijk materiaal veranderd: fysiek beschadigd: slijtage, gebeurtenissen tijdens celdeling, spontane mutaties,
omgevingsfactoren
=> fysieke en cognitieve ontw.
1) SYNDROOM VAN DOWN
Extra chromosoom 21: trisomie 21
Fout in deling van chromosoom in eicel
Typische uiterlijke kenmerken + verstandelijke beperking
2) FRAGIELE X-SYNDROOM
Bepaald gen op X-chromosoom beschadigd
Milde tot matige verstandelijke beperking
3) SIKKELCELANEMIE
Bloedaandoening
Vorm van rode bloedcellen
Pijn wnr bloedcellen samenklonteren, weinig eetlust, achterblijvende groei, gelige ogen
4) ZIEKTE VAN DUCHENNE
X-gebonden
Afname spiermassa -> spierzwakte
Later beginnen lopen, moeilijk opstaan, verminderde spierkracht bovenbenen+armen, stijfheid
van gewrichten, verzwakking ademhaling en hart
5) SYNDROOM VAN KLINEFELTER
Extra X-chromosoom => XXY
Ontwikkeling genitaliën, borstgroei, extreme lengte
6) ANDERE PROB. OP GESLACHTSCHROMOSOMENPAAR
Extra Y-chromosoom
Ontbrekend tweede chromosoom: Turner-syndroom
Drie X-chromosomen
=> seksuele eigenschappen + intellectuele achterstand
2
,OMGEVINGSFACTOREN
Bv. voedingsgewoonten, infecties, contact schadelijke stoffen
Genetische factoren verweven met omgevingsfactoren
- sikkelcelanemie: immuun malaria
- sperma: kwaliteit omlaag milieuvervuiling
3.1.5 Genetische advisering
Genetisch adviseur: helpt met problemen in verband met erfelijke stoornissen
PRENATAAL ONDERZOEK
- Bloeddruk
- Gewicht
- Fundushoogte (baarmoederhoogte)
- Ligging baby
- Urine onderzoek (pre-eclampsie)
- Bloedonderzoek
- Zwangerschapsdiabetes: challenge test / orale glucosetolerantietest
- Groep-b-streptokokken
1) ECHOGRAFIE
= ultrasone geluidsgolven met hoge frequentie (onschadelijk moeder/kind)
=> omvang + vorm 1ste trimester (11-13w):
=> zwangerschapsduur, meerling?, nekplooi, hart-en skeletafwijkingen eerstetrimesterscreeningtest
=> ontwikkelingspatroon (combi bloedtest + echoscopie)
=> foetus anatomisch visualiseren, nt functies
=> ligging foetus
=> aanwezigheid anatomische afwijking (hart, ledematen …) 2e trimester (15-22w)
=> algemene groei (twijfel), laaggelegen placenta 3e trimester (36w)
=> terug betaald tenzij meerder nodig (meerlingen)
* doptone: hartje horen kloppen
2) NEKPLOOIMETING
- Tss 10-14w
- Beetje vocht aanwezig in nek (schilletje tot 3cm is normaal)
- Dikker? -> grotere kans tot SvD of hartafwijkingen
- Meest effectief: combi met tripletest
- Eventueel: bijkomende onderzoeken
3) TRIPLETEST (AFP)
- 15-16w: belangrijk!
- Test van 3 stoffen in bloed
o HCG (humaan gonadotrofine) = SvD
o Oestriol = SvD
o Alfa-foetoproteïne = SvD/neutrale buisdefecten
- Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed -> foetale AFP ook in bloed vd moeder
- Maternaal bloed + vruchtwater
- Risico
o Afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
o Normaal maar toch neurale buisdefecten
3
, - > AFP in maternaal bloed: > risico op neurale buisdefecten (vruchtwaterpunctie)
- < AFP in maternaal bloed: > risico op trisomie 21 door te kleine of slecht functionerende placenta
Risicogroepen
- Moeder 36 jaar of ouder
- Moeder ooit kind met chromosoomafwijkingen
- Nabije familie erfelijke ziekten of chromosoomafwijkingen
- Screeningtesten zorgwekkend
4) NIPT-test (niet-invasieve prenatale test)
- Bloedonderzoek: DNA baby dat in moeders bloed is terechtgekomen
- Ten vroegste op 11w
- Gevoeligheid van > 99%
- Resultaat na 2-3w
- Voordelen: betrouwbaar, niet-invasief
- Nadelen: screening, geen uitsluitsel, enkel trisomie 21, faalt in 5%
5) VRUCHTWATERPUNCTIE
= opsporen genetische afwijkingen door klein monster van foetale cellen uit vruchtzak te onderzoeken
- op of na 16w
- bevat cellen vd huid + slijmvliezen vd foetus
- echogeleide dunne naald door buikwand voor kleine hvl vruchtwater
- detectie van neurale buisdefecten/stofwisselingsziekten/verandering in DNA/geslacht
6) VLOKKENTEST (chorionbiopsie)
= opsporen genetische afwijkingen door kleine monsters van haarachtig materiaal rond embryo te onderzoeken
- vanaf 11w
- vlokken uit placenta met genetische samenstelling vd foetus
- geschikt voor DNA-onderzoek
* afwijkende chromosomen
* aantal stofwisselingsziekten
* genetische afwijkingen
- nt voor detectie neurale buisdefecten
- minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie MAAR sneller resultaat
- 2 technieken
* transcervicale methode (vaginaal)
* transabdominale methode (prik door buikwand)
7) NAVELSTRENGPUNCTIE
- vanaf 20w
- uitzonderlijke situaties en gespecialiseerde centra
- enkele milliliter bloed vd foetus uit bloedvat vd navelstreng
- kans miskraam
8) PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSTIEK (PGD)
- 3 dagen na bevruchting en nog nt ingenesteld
- enkel mogelijk via IVF
- enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog risico bv. Duchenne, fragiele X-
syndroom, Huntington
Gevolgen prenatale diagnostiek
Wat als …
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur hannesegers. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
81113 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans