Resume
Samenvatting Levenswetenschappen Hoofdstuk 12 van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting levenswetenschappen Hoofdstuk 12: van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
12. Van DNA tot eiwit: van genotype tot fenotype12.1. Één gen, één polypeptide
- alleen genen → geen fenotype (kleur, vorm…)
→ informatie in genen maar de expressie ervan niet → werktuigen v bevr
eicel nodig
- 1e historische stap → fenotypes definiëren in moleculaire termen → voor DNA al
→ verschillen in fenotypes zitten in eiwitten
12.1.1. De experimenten van Beadle en Tatum met Neurospora legden het verband
tussen genotype en fenotype, en introduceerden het concept één gen, één enzym
- 1940: Beadle & Tatum
→ gewijzigd gen → gewijzigd fenotype dr veranderd enzyme
→ expressie v gen als fenotype = gevolg v activiteit v enzym
→ experiment op broodschimmel → haploïd (soma & gameten) → makkelijk
mutaties
detecteren dr geen compensatie v ander allel (in 2n)
→ schimmel in medium met sucrose, mineralen en vitamines
(weinig) → WT
had hier genoeg voor metabolisme, katalyse, eiwitaanmaak →
prototroof
(originele eters)
→ WT met X-stralen → mutaties → konden niet groeien op medium →
auxotrofen (verhoogde eters) = lof (loss of function) mutaties in genen die
coderen vr enzymen die nutriënten aanmaken → elke stam had
1
component die zorgt vr leven
- ureumcyclus: deel v degradatie v AZn & synthese v arg → NH 4+ v AZn w ureum
→ in de mitochondriën, loopt dan uit nr cytosol, z argenine kan cel nt
overleven
→ 1e reactie = condensatie v ornithine en carbamoylfosfaat (mtMatrix)
→ citrulline w geëxp nr cytosol → tussenstappen → vorming v arg & afbr nr
ureum
- mutaties → effecten → lof in 1 enzym v stap in reactieweg
→ 1 gen, 1 enzym-hypothese
→ WT schimmel kon op minimaal medium groeien, lof mutanten = arg
mutant
→ 2 mogelijkheden om tot arg-afh fenotype te komen
1) arg mutanten k verschillende lof-mutaties dragen in dezelfde genen
2) arg mutanten k mutaties hebben in verschillende genen, elk vr andere
functie vr arg-productie → functies gedragen dr enzymen in 1
reactieweg
→ onderscheid tssn 1) & 2) doordat mutanten in 1 vd 2 vielen
→ kruisingen: mutaties op 1 locus (versch. allelen v 1 gen), maar ook
mutaties op
verschillende loci (versch chrom, geen allelen v 1 gen) → verschillende
genen
1
, deel v reactieweg voor arg-synthese
→ arg mutant groeien in aanw v intermediairen (ornithine/citrulline/arg) →
identificatie
→ types arg-mutanten
type 1: enkel in aanw v arg groeien
type 2: in aanw v arg & citrulline groeien
type 3: in aanw v arg, citrulline & ornithine
→ extracten uit WT & mutant → enzymatische activiteit bepalen
→ hypothese w bevestigd: mutant = gevolg v 1 lof-mutant in
reactieweg
2
, 12.1.2. Archibald Garrod legde reeds het verband tussen genotype en een
biochemische reactieweg
- 1902: Archibald Garrod → alkaptonurie bestuderen
→ verbond biochemische fenotype met abnormaal gen & ontbreken v
enzym
→ 1e beschreven recessieve erfelijke aandoening bij de mens
→ verminderde aanmaak v homogentisinezuur oxidase (HGAO) → afbraak
v HGA
→ ziekte: opstapeling v HGA in bindweefsels → broze botten, Ca-neerslag
op
hartkleppen/prostaat & blauw-zwart pigment in huid, donkerbruine urine op 40j
→ eiwitarm-dieet v fenylalanine en tyrosine (precursoren v HGA) helpt
12.1.3. Aanpassing van het concept: één gen, één enzyme
- ook enzymen uit subeenheden (quat. struct.) → subeenheid w bepaald dr gen
→ 1 gen, 1 polypeptide ipv 1 gen, 1 enzym → gen controleert productie v 1
peptide
- ook genen die n coderen vr polypeptide → RNA dat n w vertaald: rRNA, tRNA,
microRNA
→ microRNA = recent ontdekt → translatie v bepaald mRNA nr eiwit
regelen dr op
mRNA te binden en dit af te breken
→ niet alle genen coderen vr eiwitten, maar relatie tssn genen & polypeptiden blijft
12.2. DNA, RNA en de informatiestroom
- expressie v gen in 2 stappen
→ transcriptie (kopie v DNA nr RNA) en translatie (RNA nr AZ-sequentie)
12.2.1. RNA verschilt van DNA
- RNA → sleutelintermediair tssn DNA & polypeptide
→ RNA = enkelstrengig, bevat ribose (hydrofieler) en uracil
→ kan bp’s vormen met enkelstrengig DNA (dezelfde regels als DNA, A=U)
12.2.2. De unidirectionele informatiestroom
- W&C → 3D-struct v DNA
→ Crick: centrale dogma vd moleculaire biologie → DNA codeert vr RNA →
eiwit
→ 2 hypotheses:
1) DE BOODSCHAPPER HYPOTHESE EN TRANSCRIPTIE
- weten hoe gen info v nucleus nr cytoplasma komt → RNA vormt compl kopie
v 1 vd DNA
strengen overeenk met gen → transcriptie (DNA w omgezet nr
complementair RNA)
- mRNA: nucleus → cytoplasma = matrijs vr eiwitsynthese
→ elke seq in DNA die eiw w, w eerst mRNA
2) DE ADAPTOR HYPOTHESE EN TRANSLATIE
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur FarmaseutBiochemist. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80364 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans
