In deze samenvatting vind je een duidelijk en compleet overzicht van de leerstof voor het onderdeel genetica (dus niet embryologie) van het vak Celbiologie partim medische genetica en embryologie. De samenvatting is ingedeeld per hoofdstuk volgens de lessen en de leerstof uit het boek. De samenvatt...
Niet-genetisch: radiologisch onderzoek, verwijzing naar een andere
medische discipline
Symbolen bij stamboom
1 What can we learn from a family history? 1
, Proband: persoon waarover je informatie wilt.
Waarom verwantschap belangrijk: beide ouders kunnen sneller dragers zijn
1 What can we learn from a family history? 2
, Wetten van Mendel
Monogenische aandoening: genetische aandoening als gevolg van defect in een
gen.
Mucoviscidose
Sickel cel
Ziekte van Duchaine
Chorea van Huntington
Bepaalde vormen van borstkanker
Meer dan 6000 andere monogenische aandoeningen
Mendeliaanse overerving:
Autosomaal dominant
Autosomaal recessief
X-gebonden dominant
X-gebonden recessief
Y-gebonden
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu twee exemplaren (allelen)
Homozygoot: beide allelen gelijk
Heterozygoot/samengesteld: verschillend
Een man: een X-chromosoom: hemizygoot
Eem vrouw: twee X-chromosomen, maar een X-chromosoom is actief: Lyon
Hypothese:
1. In somatische cellen van de vrouw slechts een X actief; het tweede X-
chromosoom is geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats in de embryonale ontwikkeling
1 What can we learn from a family history? 3
, 3. X inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X chromosoom) en is
irreversiebel naar de dochtercellen toe → mozaïsch
Een aandoening is dominant wanneer het ziektebeeld tot uiting komt van zodra één
van beide allelen afwijkend is. Expressie bij de heterozygoten van het afwijkend allel.
Een aandoening is recessief wanneer het ziektebeeld tot uiting komt enkel wanneer
beide allelen afwijkend zijn. Enkel expressie bij de homozygoten van het afwijkend
allel.
Autosomaal dominante overerving
1 What can we learn from a family history? 4
,1 What can we learn from a family history? 5
, Elk aangetast individu heeft een 50% risico om bij elke zwangerschap de
aandoening door te geven naar de kinderen
Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast
Verticale transmissie in stambomen
Autosomaal recessieve overerving
1 What can we learn from a family history? 6
, Kans dat een gezond kind drager is, is 1:3
1 What can we learn from a family history? 7
, Dragerschap: normaal niet getoond, zien we in de praktijk ook niet.
Beide ouders van een aangetast individu zijn in de regel drager van de
aandoening (en gezond!)
Wanneer beide ouders drager zijn bestaat er voor elke zwangerschap een 25%
risico op een aangetast kind
Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast
Horizontale transmissie in stambomen
Vaak familiehuwelijken (consanguiniteit) = verwantschap
X-gebonden recessieve overerving
1 What can we learn from a family history? 8
, Bij mozaïek bij meisjes: 50/50 situatie vaak onvoldoende om ziekte te ontwikkelen,
tenzij er bij cellen een voorkeur is om gezonde cellen te inactiveren. Dan kan alsnog
een probleem ontstaan.
Kans voor een jongen om ziek te worden: 1/2
Kans voor een meisje om drager te zijn: 1/2
Kans op ziek kind: 1/4
1 What can we learn from a family history? 9
, In de regel zijn enkel mannen aangetast (via maternele lijn)
Meisjes alleen aangetast wanneer vader ziek is en moeder draagster is
1 What can we learn from a family history? 10
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur adrianadane. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,19. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
