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Samenvatting zelfstudie detectie genetische varianten
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- Menselijke Genetica
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- Universiteit Antwerpen (UA)
Samenvatting van de grote genetische varianten
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Techniek genetische analyse voor WAT VOORDELEN EN NADELEN TOEPASSINGENgrote DNA veranderingen
Karyotypering Vervangen door microarrays en - Duur Voor gebalanceerde afwijkingen
QFPCR - Arbeidsintensief Complexe rearrangements
-> op niveau van het genoom - Technici nodig die al jaren
gespecialiseerd zijn
Chromosoom FISH - Hybridisatie van DNA probes op - Bij de snelle detectie van
chromosomen in meta- of interfase chromosoomafwijkingen (bv. Down)
-> interfase: geen celkweek nodig - CNV’s opsporen
- Info over aanwezigheid van DNA - translocaties opsporen
sequenties in
microscooppreparaten van delende Niet voor puntmutaties
en niet-delende cellen
1. DNA kloon fluorescent labelen
en denatureren
2. microscoop preparaat op een
microscoopglaasje waarvan het
DNA wordt gedenatureerd
3. hybridiseren
4. fluorescent signaal op
chromosoom ->
plaats van hybridisatie
Microarrays 1. Array comparatieve genomische Kunnen geen gebalanceerde - Kleine CNV’s opsporen
hybridisatie (aCGH) chromosoomafwijkingen - ploidie abnormaliteiten
-> kwantitatief -> CNVs opsporen detecteren
-> o.b.v. de intensiteit van 2 Niet zo duur
kleuren Expressiepatroon van alle
menselijke genen bepalen in het
2. SNP microarray genoom - case control bij associatiestudies
-> meer gesofisticeerd dan aCGH van complexe ziektes
- ploïdie abnormaliteiten
, - CNV’s en hun breekpnten
Southern blotting Vaak vervangen door PCR Low throughput en arbeidsintensief Triplet repeats detecteren
Veel DNA nodig
1. DNA fragmentern met restrictie- Low tech en goedkoop Techniek om de aanwezigheid van
endonucleasen scheiden op grootte Precieze plaats van de aandoening NZ na te gaan op de blot, via
op een agarosegel moet niet gekend zijn hybridisatie.
DNA wordt op blot gebonden.
2. denatureren van DNA en
transfereren naar een membraan
3. hybridiseren van gelabelde
probe + DNA fragment gebonden
aan het membraan
4. niet gehybridiseerde probe
wegwassen
5. film ontwikkelen om
beeldvorming te zien van gelabelde
DNA target
Kwantitatieve fluorescentie Ter vervanging van karyotypering Snellere en goedkopere analyse - meest voorkomende
dan karyotypering chromosoomafwijkingen
- ploidie abnormaliteit
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