Resume
Samenvatting Moleculaire Genetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
Zelf geschreven samenvatting adhv lessen/aantekningen/boeken
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Samenvatting genetica1. Situering van de geneti ca
Historische achtergrond
8000 VC: nomadenpopulatie’s zijn dankzij biotechnologische experimenten van gewassen en dieren
sedimentair geworden.
4000 VC: rotstekeningen met stambomen die overerving van manen bij paarden illustreerden
800 VC: bij de assyriers . genetische experimenten worden uitgevoerd, zonder dat ze idee hadden
wat ze aan het doen waren. Op de afbeelding wordt een kruisbestuiving bij dadelplanten gedaan.
Door deze experimenten zijn er nu zo veel verschillende soorten.
Griekse filosofen (500-300 VC): zij trachten uit te vinden hoe genen werden doorgegeven. Hun
theorie was de theorie van pangenesis dit houdt in dat in al onze weefsels in het lichaam,
bepaalde partikels (pangenen) in de bloedbaan terechtkomen naar de geslachtsdelen migreren en zo
aan de volgende generatie worden doorgegeven. De pangenen zouden alle informatie bevatten van
de mens. Dit blijft bestaan tot aan de 19 e eeuw.
19e eeuw: evolutietheorieën:
Lamarck: kenmerken verworven tijdens het leven kunnen doorgegeven worden aan de
volgende generatie (wanneer de giraf zijn nek blijft uitstrekken tijdens zijn leven, zal zijn nek
op den duur langer worden).
Darwin: natuurlijke selectie ligt aan de basis van de evolutietheorie (de langere nekken
hebben een vorodeel want ze kunnen meer eten, deze hebben betere overlevingskansen en
ook betere voortplantingskansen die zo het gen voor een langere nek door geven). ‘the
survival of the fittest’.
Halverwege de 19e eeuw: Mendel (grondlegger van de hedendaagse genetica - 1865): hij ontwikkeld
een theorie voor overerving op basis van statistische patronen die hij waarnam bij
kruisingsexperimenten bij de tuinerwt. Rond 1860 schreef hij artikel in een kleinschalig blad,
daardoor werd het 30 jaar later bekend en werd het baanbrekend.
1888: het begrip chromosoom
Einde van de 19e eeuw: eugenetica (Francis Galton). Hij is de neef van Darwin en eind 19 e eeuw is hij
de grondlegger van een sociologische beweging, de eugenetica. Vnl. actief in de VS. Het idee van hem
was: het menselijke ras te verbeteren via artificiële selectie (positieve en negatieve). In sommige US-
steden werden wetten in die richting goedgekeurd, zoals immigratie uit europa voorkomen inferieur
bloed, gedwongen sterilisatie enz.. =voorbeeld van sociale beweging op de genetica.
1909: het begrip gen
1953: structuur van DNA door Watson en Crick
1956: karyotype humaan genoom : 46 chromosomen
1959: beschrijving van de eerste chromosoomfouten
Genetica is dus heel oud, maar ook zeer jong.
Maatschappelijke impact van de geneti ca
,Impact op de landbouw en veeteelt: verhoogde opbrengsten, grotere resistentie, het aanmaken van
nieuwe superieure soorten, genetisch gemodificeerde organismen (duizenden nakomelingen kweken
met hoogproductief sperma) ontstaan door selectief kweken/ nieuwe technologieën en niet door
het actief ingrijpen.
Impact op rechtswezen: DNA testen worden gebruikt voor bewijs
Impact op farmacologie: geneesmiddelenproductie via DNA- recombinant technologie. Eerst moest
groeihormoon uit liters humaan bloed gehaald worden, maar door te experimenteren is het gen
gevonden en in een bacterie geplaatst (= goedkoper).
Impact op de geneeskunde: genetisch materiaal is aanwezig in alle weefsels vandaar dat afwijkingen
implicaties kunnen hebben op alle specialisaties van de geneeskunde.
Voorbeeld: Victor Mekusick (klinisch geneticus): hij is in 1966 gestart met een cataloog. Een
medeliaanse overerving bij de mens: menselijke genen en ziektebeelden. Hierin staat een korte
beschrijving van alle ziektebeelden en welk gen bij kennis er dan bi jhoorde zorgde voor de ziekte. Je
hebt dus meer beschrijvingen van de genen en die bij de ziektebeelden horen. De online versie is
bekend als OMIM en is vrij toegankelijk.
Voorbeeld: continuum van ziektebeelden: hoe kun je de invloed van de omgeving op genen
inschatten? Door heritagabiliteit = hoe belangrijk is de genetische factor voor deze ziekte? Dit doe je
meestal door tweeling- onderzoek. Hierbij kun je zien hoe belangrijk de genetische factor is. Je kan
de concordantie berekenen= De kans dat als de ziekte bij de 1 voorkomt het ook bij de ander
voorkomt. Je ziet dat de concordantie bij monozygote-tweelingen voor de beschouwde
ziektebeelden veel hoger is dan bij dizygote=-tweelingen.
Voorbeeld: humaan genoom project: hebben we wel de primaire oorzaak te pakken? (=
hoofddoelstelling van de genetica van de laatste decennia). Antwoord: Je hebt maar 4 nucleotiden,
maar je hebt in iedere cel 3 miljard bouwstenen. Dit is uiteindelijk het grootste wetenschappelijke
project in de biologie tot nu toe.
Wanneer je de volgorde van de bouwstenen kent dan weet je hoe de ziekte in elkaar steekt. In grote
lijnen klopt dit, maar het heeft ook met andere dingen te maken.
In 1985 heb je het eerste voorstel: is het wel haalboor om die volgorde van 3 miljoen bouwstenen te
achterhalen? Tweede voorstel: wat doe je met nieuwe kennis? (ethische aspecten – misbruik kan
voorkomen). Derde voorstel: wie gaat dit dure project betalen? (financieel).
In 1990 startte het project. Ze gingen er van uit dat het 15 jaar zou duren, en elk jaar zou 200 miljoen
USD kosten.
Antwoorden op de voorstellen:
Op het 1e voorstel: bepaal de volgorde van de bouwstenen identificeer alle menselijke genen
sla informatie op in vrij toegankelijke databanken ontwikkel een methode voor analyse van de
data en werk aan ethische en wettelijke sociale aspecten.
Op het 2e voorstel: mensen hebben ongeveer 23.000 tal genen. Het maakt het niet makkelijker dat
het minder is dan de 1e schatting.
Op het 3e voorstel: het is zeer belangrijk. Via studies kon je inzicht krijgen in waar een gen lag op een
chromosoom. Nu is dagelijks zichtbaar of er nieuwe data beschikbaar is wat handig is om te
onderzoeken.
Het resultaat: ze waren sneller klaar (2003). Te verklaren door de technologische vooruitgang en
door de competitie van bedrijven. In eerste instantie denk je aan Celera Genomics, een Amerikaans
biotech bedrijf dat is opgericht met als doelstelling binnen 2 jaar het humaan genoom te
,sequenseren. Hierbij moest je data kopen en deze bedragen konden bijna niet betaal worden. Ook
gingen ze hier anders om met de genen: ze gingen de genen patenteren, wat is lastig is omdat
iedereen genen heeft. Wat wel mogelijk is, is om nieuwe toepassingen te patenteren.
Dit heeft voor borstkanker ernstige gevolgen: gevolgen van mutaties in 2 genen: BRCA1 en BRCA 2.
Ze waren geidentificeerd (je hebt sterk vergrote kans op borstkanker) en gepatenteerd door een
amerikaans bedrijf. Bij een familie met veel borstkanker kun je een genetische test doen, maar
doordat het gepatenteerd is mag enkel dat bedrijf het identificeren (in belgie kost het bv 10 euro en
bij dat bedrijf 1000 euro). Het is een jarenlange zaak geweest, de zaak is verloren doordat ze een fout
hadden staan in de volgorde van de bouwstenen in de patentaanvragen.
Voorbeeld: gedrag wordt ook beinvloed door genen. Bijvoorbeeld een familie met MAOA mutatie. 8
mannen in de familie hadden geringe intelligentie en agressieve uitbarstingen die leiden tot
brandstichting, poging tot verkrachting en exhibitionisme. Er zit bij deze mannen waarschijnlijk wat
mis op het X-chromosoom. In het MAOA-gen is er wat gevonden: de mannen hebben een
veranderde bouwsteen, namelijk dat er ipv een C een T nucleotide is gebonden. Bij vrouwen wordt
het gecompenseerd doordat ze nog een extra x-chromosoom hebben.
Uitkomst bij muizen: de mannetjes met het gen waren agressiever en hadden een afwijkend sexueel
gedrag.
Zorgt voor discussies: nature of nurture? Ook lastig voor het recht om iemand te
veroordelen, want hij kan er niet altijd iets aan doen.
Impact op de diergeneeskunde:
Voorbeeld: sequentiebepaling van het genoom van meerdere species is volop bezig (dit geeft inzicht
in evolutiebomen, waardoor je kan gaan inzien wat er verschillend is tussen de ene tak en de andere
tak). Er zijn dus verschillen en overeenkomsten, door na de sequenties te kijken kun je gedetailleerd
kijken.
Vergelijking: 1% is verschillend en als je dit vertaald naar eiwitten zijn slechts 1-2 aminozuren per
eiwit verschillend. Wat is dan de verklaring dat de hersenen bij mensen zoveel sterker groeien?
Dit komt dus door GENEN. Op dit moment gaan ze ervan uit dat microcephalin en abnormal spindle-
like microcephaly associated proteïn de oorzaak zijn (zijn genen). Dit komt omdat ze beide
voorkomen bij mens en chimpansee, maar hier 1-2 aminozuren verschillen. Een andere verklaring is
dat tijdens de evolutie veel genen gedupliceerd zijn en zo heb je een grote familie van genen
bijvoorbeeld olfactorische receptoren: tijdens de evolutie krijg je pseudogenisatie: door het ontstaan
van sequentieveranderingen krijg je geen functioneel eiwit meer, hierdoor verlies van genen. Bij de
mens zijn dus veel genen inactief itt de chimpansee te verklaren aan Darwin theorie: survival of
the fittest. Ons reukorgaan is niet noodzakelijk itt tot de chimpansee. Er is geen slectie voor de
olfactorische receptoren bij de mens waardoor er dus veel genen verloren zijn gegaan. Bij de
chimpansee zal zo’n individu eerder worden gepakt door een roofdier.
Het genoom van de hond in 2005: shadow, poedel, 75% gesequenteerd voor fun, maar officieel
gesequenteerd is Tasja de boxer. Ze hebben 0,6 miljard minder baseparen, maar wel meer
chromosomen. Tussen de mens en hond is 5% gemeenschappelijk in het 1-2% coderende
bouwstenen.
Voorbeeld: OMIA : online mendelian in animals, hierbij wordt het voor dieren beschreven.
Interacti e erfelijke en omgevingsfactoren
, Genotype: de genetische samenstelling van een dier, plant of persoon
Fenotype: het uitzicht van een dier, plant of persoon mede bepaald door het genotype en
omgevingsfactoren.
Natuur en omgeving veranderen constant, bij gewijzigde omgevingsfactoren zullen bepaalde
genotypes moeten aanpassen aan deze nieuwe omgevingsfactoren. Diegene die zich hebben
aangepast hebben een selectief voordeel= natuurlijke selectie.
Genetische drift= het resultaat van natuurlijke selectie (de genetische veranderingen).
- Indien omgevingsfactoren te snel veranderen kunnen individuen zich niet aanpassen aan
deze factoren, hierdoor uitsterven van soorten.
Voorbeelden van aanpassingen aan wisselende omgevingsfactoren:
- Megura (bladluizen): er zijn gevleugelde soorten en ongevleugelde soorten. Indien er veel
contact is met soortgenoten (competitie), is er een voedseltekort, daarop volgt een reactie
dat er megura ontstaan met vleugels.
- Bonelia viridis (worm): omgevingsfactoren bepalen het geslacht. Indien er veel vrouwelijke
geslachten in de omgeving zijn, worden er meermannelijke individuen geboren
(waarschijnlijk door uitscheiding van een stof door het vrouwelijke dier)
- Russisch konijn/ siamese kat: pigmentatie wordt bepaald door de omgevingsfactor
temperatuur. Pigmentvorming wordt ondersteunt door een bepaald enzym. Het enzym dat
pigment vormt, wordt pas actief wanneer het enzym onder de 34 graden Celsius zit.
- Brachionus calyciflorus (raderdiertje): er zijn soorten met stekels en soorten zonder stekels.
Eerst werd gedacht dat afhankelijk van het seizoen meer vormen tot uiting kwamen. Nadien
is achterhaalt dat er een andere oorzaak aan de basis ligt: een ander diertje de asplanchna is
de natuurlijke vijand van de brachionus calyciflorus. Deze vijand komt later op het seizoen ter
ontwikkeling, daarom ontstaan er later op het seizoen soorten met stekels om zichzelf te
kunnen verdedigen.
- Motten onder invloed van milieufactoren: biston betularia is licht gekleurd biston
carbonaria is donker gekleurd. Verder zijn deze identiek aan elkaar. In bepaalde regios was
een overmaat de de carbonaria, en in andere regios een overmaat aan de betularia. De
oorzaak van deze verspreiding is te wijten aan vervuiling : motten nestelen zich op vervuiling,
overdag zijn vogels natuurlijke vijanden van de mot, overdag worden deze opgegeten door
de vogels. in vervuilde gebieden komen dus meer donkere soorten voor en in niet vervuilde
gebiedenkomen de lichtere soorten aan.
o industrieel melanisme= door natuurlijke selectie blijven de donker gekleurde motten
over in vervuilde gebieden.
- Invloed van marlaria op sikkelcel anemie: de mens is ook onderhevig aan milieufactoren.
Sikkelcel wordt veroorzaakt door een mutatie in het globine gen (RBC neemt abnormale
vorm aan). Het gevolg hiervan is dat bloedvaten verstoppen en we anemie krijgen en
daarmee vroegtijdig overlijden door infecties en dergelijke.
Dergelijke patienten kunnen zich niet voortplanten, en sterven op vroege leeftijd =
natuurlijke selectie. het is een recessieve aandoening.
Toch zijn er regio’s met hoge frequentie sikkelcel anemie. De natuurlijke selectie van sikkelcel
anemie gebeurt niet vermits malaria wordt vespreid door plasmodium falciparum, een
parasiet die niet kan overleven in een heterozygoot individu voor de sikkelcelanemie-
mutatie.
o De natuurlijke selectie tegen deze mutatie wordt tegengewerkt door een voordeel
voor dragers van de mutatie waar malaria voorkomt.
o Negatieve selectie bij aa : vroeg overlijden tegengewicht: in aanwezigheid van
malaria gaan de hetereozygoten een voordeel krijgen ????
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur anneswa. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,09. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80467 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans