Resume
Samenvatting Hoofdstuk 3.1 Mensen met een verstandelijke beperking
- Cours
- Établissement
- Book
Compleet hoofdstuk 3.1 samengevat. De syndromen Angelman, fragiele X, down en pradere willi syndroom zijn volledig beschreven.
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Plus de résumés pour
-
Verpleegkunde Samenvatting Kennistoets 4: Verstandelijk gehandicapten
-
samenvatting boek: mensen met een verstandelijke beperking
-
Mensen met een verstandelijke beperking (Hermsen)- De verstandelijke beperking en stoornissen en beperkingen (H1 en H3)
Vendeur
S'abonner
fabiennevg
Avis reçus
Aperçu du contenu
Hoofdstuk 3.1 Erfelijk bepaald ziektebeeld als oorzaak van een verstandelijke beperking.Erfelijkheidsmateriaal heeft twee hoofdfuncties:
Het bestuurt en coördineert in de eerste drie tot vier maanden na de bevruchting de totale
ontwikkeling van het embryo: van bevruchting tot een foetus die in principe klaas is: alle
organen zijn aangelegd.
Het DNA bevat de juiste informatie.
Een kleine of grote fout in het DNA betekend:
Een sterk verhoogd risico op lichamelijke aanlegstoornissen, vaak in combinatie met elkaar.
Een risico dat een onderdeel van de stofwisseling niet optimaal is.
Zowel vader als moeder dragen 23 chromosomen in de geslachtscellen bij de totale erfelijke aanleg
van een bevrucht eicel. Elk chromosoom van beide ouders stemmen overeen.
Chromosoom paren: zijn genummerd van 1 tot 22 en XX (meisje) of XY (jongen).
Autosomaal-dominante overerving : De foute helft van een gen is sterker dan de goede. Dus als je
van een van je ouders het ‘foute’ gen erft kun je de ziekte krijgen. Maar als je van die (ziekte) ouder de
helft die ‘goed’ is erft, dan krijg je de ziekte niet. (tubereuze sclerose)
Autosomaal-recessieve overerving : het ‘goede’ gen overheerst. Je kunt de ziekte pas krijgen als je
van beide ouders de foute kopie (mutatie) van haar gen erft. Ouders zijn drager, maar hebben de
aandoening zelf niet.
Geslachtsgebonden overerving : erft over via het X-chromosoom. Bijna alleen bij jongens. Moeder
drager, de helft van de dochters, zoons die de ziekte niet ontwikkelen zullen de aandoening ok niet
doorgeven. (fragiele X-syndroom)
Multifactoriële overerving : meerdere geen tegelijk leiden tot de kwetsbaarheid, in aanleg gegeven
om de betreffende aandoening te ontwikkelen.
Soorten stoornissen in het erfelijk materiaal
Numerieke chromosoomafwijkingen : het aantal chromosomen klopt niet. Trisomie -> bepaald
chromosoom niet 2 maar 3 exemplaren in de celkern. Zo leidt het trisomie van het 21ste chromosoom
syndroom van down.
Monosomie enkelvoud aanwezig van een chromosoom.
Structurele chromosoomafwijkingen :
- Chromosoom ziet er abnormaal uit. Stukje kan ontbreken (deletie). Bij prader willi syndroom
is +- de helft een stukje dat ontbreekt. Gaat om het exemplaar wat van de vader afkomstig is:
angelman-syndroom/deletie maternale chromosoom 15. Stukje chromosoom op zijn kop
inversie.
- Uitzondering door translocaties: stukje van het ene chromosoom vast zit aan and
chromosoom. Afwijkingen aan o.a. hart, ogen, zenuwstelsel.
Gen-afwijkingen die niet aan een chromosoom te zien zijn : gen is een afgebakend stukje
chromosoom, hoeveelheid naast elkaar liggend DNA, dat eigenschap bepaalt of bijdraagt. Iedereen
heeft 2 exemplaren (beide ouders). Bij jongens met uitzondering van de genen die het X-chromosoom
worden doorgegeven, daarvan is 1 exemplaar.
Onderzoeken
Erfelijkheidsonderzoek – advisering
- Als geboren kind is gekomen met een afwijking om te kijken of er bij (volgende)
zwangerschap weer zou kunnen zijn. / of zelf met een afwijking. / in familie komt voor.
- Doel is antwoorden te geven op ; is deze ziekte erfelijk? Erfelijke factoren spelen een rol bij
aangeboren afwijking? Erfelijke aanleg voor bepaalde aandoening? Is er een herhalingskans?
-
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur fabiennevg. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,48. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80467 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans