Samenvatting Hoofdstuk 49 Essentials of pediatrics
0 vue 0 fois vendu
Cours
Thema 1.1.1 Down Syndroom
Établissement
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Book
Nelson Essentials of Pediatrics
Hoofdstuk 49 uit essentials of pediatrics van Nelson samengevat in het Nederlands met afbeeldingen. Inhoud gaat o.a. over down syndroom en andere syndromen.
Test Bank for Nelson Essentials of Pediatrics, 8th Edition by Kliegman, 9780323511452, Covering Chapters 1-26 | Includes Rationales
Test Bank for Nelson Essentials of Pediatrics, 8th Edition by Kliegman, 9780323511452, Covering Chapters 1-26 | Includes Rationales
Test Bank: Nelson Essentials of Pediatrics, 8th Edition by Kliegman - Chapters 1-26, 9780323511452 | Rationals Included
Tout pour ce livre (16)
École, étude et sujet
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Geneeskunde
Thema 1.1.1 Down Syndroom
Tous les documents sur ce sujet (2)
Vendeur
S'abonner
egriep26
Aperçu du contenu
CH.49 Chromosomale afwijkingen (Nelson, Essential of Pediatrics)
Door fouten in meiose tijdens productie gameten (geslachtscel).
Bij chromosomale afwijkingen treedt in meeste gevallen miskraam op. (Bij
downsyndroom 80%)
Kenmerken wijzend op chromosoomafwijking → laag geboortegewicht, slechte groei,
ontwikkelingsstoornis en aanwezigheid 3 of meer aangeboren misvormingen (bv
verdikte nekplooi).
Aneuploïdie = afwijkingen in aantal, gevolg van nondisjunction.
Nondisjunction = het scheiden van een chromosomenpaar mislukt tijdens meiose of
mitose.
Duplicaties en deleties → door ongelijke kruising tijdens meiose.
Down Syndroom (DS) (trisomie 21)
1 op 700 geboortes.
Meestal door nondisjunctie maternale meiose fase I.
47,XX, +21 of 47,XY, +21
3% Robertsoniaanse translocatie → lange armen (q) van 2 acrocentrische
chromosomen (= centromeer ligt dicht bij een uiteinde) (13, 14, 15, 21 of 22)
versmelten op centromeren (= middelpunt) en de korte armen (p) (bevatten kopieën
RNA) verloren gaan. Meestal door chromosomen 14 en 21 → 46,XX,t(14q21q).
2% mosaïcisme → hebben cellen met trisomie 21 en cellen met normale
chromosomen. Gebeurt na bevruchting.
Opvallend na geboorte: normaal geboortegewicht + lengte maar hypotoon,
karakteristieke gelaatsuitdrukking,
brachycephalie (korte schedel), afgeplat
achterhoofd, hypoplastisch
(onvoldoende ontwikkeld)
middengezicht, afgeplatte neusrug,
scheve palpebrale (ooglid) spleten,
epicanthal plooien (amandelogen), grote
uitgestoken tong, korte brede handen
met doorlopende handlijn, brede kloof
tussen eerste tenen, kleinere lengte. →
minimaal 3 misvormingen.
Hypotonie → kans op voedingsproblemen + verminderde activiteit.
Intellectuele handicap
± 50% congenitale hartafwijkingen → atrioventriculair kanaal, ventrikelseptum of
atriumseptum defect, klep.
5-10% afwijkingen gastrointestinaal kanaal → bv, duodenum atresie, annulaire
pancreas, anusatresie.
4-18% congenitale hypothyreoïdie → controle schildklierfunctie vanaf 6 mnd, daarna
jaarlijks.
Polycythemie bij geboorte (teveel rode bloedcellen, hematocriet >70%).
Bij zuigeling mogelijk verhoogde witte bloedcellen, ontstaat 1e levensmaand
verdwijnt vanzelf.
, 10-20x hoger risico op leukemie, <2 jaar meeste megakaryoblastaire leukemie, >3
jaar leukemie vaak vergelijkbaar met kinderen zonder DS.
Gevoeliger voor infecties.
Vaker ontwikkeling staar.
Atlantoaxiale instabiliteit (1e en 2e halswervel instabiel).
>35 jr Alzheimerachtige verschijnselen.
Recidiefrisico tot 35 jr 1%, Robertsoniaans bij normaal karyotype recidiefrisico laag,
Robertsoniaanse translocatie moeder drager risico 10-15%, vader drager 2-5%.
Edwardssyndroom (trisomie 18)
1 op 6000 levende geboortes.
Allemaal door nondisjunctie.
Meestal miskraam in 1e trimester.
12% overleeft 1e levensjaar.
Opvallend: klein voor zwangerschapsduur, hypertonie,
prominente occiput (uitstekend achterhoofd), micrognathie
(kleine onderkaak met niet-ontwikkelde kin), laag aangezette
en misvormde oren, kort sternum, wipvoeten,
hypoplastische nagels, karakteristiek buigen van de vuisten,
2e en 5e vinger overlappen 3e en 4e, clinodactylie
(zijwaartse kromming vinger(s).
Congenitale hartafwijkingen.
Patausyndroom (trisomie 13)
1 op 10.000 levende geboortes.
20% overleeft 1e levensjaar.
-Nondisjunctie (75%) en Robertsoniaanse translocatie (20%) meestal door 13 en 14.
Opvallend: klein voor zwangerschapsduur, microcephalisch (te klein hoofd),
gespleten lip, gespleten gehemelte, centrale zenuwstelsel
afwijkingen, schuin voorhoofd, oren klein en misvormd,
microftalmie (niet goed gevormd oog) of anoftalmie (geen
oogbol aanwezig), polydactilie, overlappende vingers,
hyperconvexe (krom, tunnelvormig of bolstaande) nagels,
hypospadias (plasgaatje aan onderkant penis), cryptorchisme
(niet-ingedaalde teelbal), hypoplasie kleine schaamlippen,
aplasia cutis congenita (uitgesneden letsel hoofdhuid op
achterhoofd).
80% Congenitale hartafwijking.
Klinefelter syndroom
1 op 580 mannen, tot puberteit niet merkbaar → 47,XXY
Disjunctie in sperma of eicel.
15% mosaïcisme → 46,XY/47,XXY
Opvallend:
o In pubertijd geringe androgenese (sperma ontwikkeling) met te kleine
teelballen → oorzaak; hypergonadotroop hypogonadisme
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur egriep26. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
