Resume
Samenvatting studietekst Neuromusculaire ziekten
- Cours
- Établissement
Overzichtelijke samenvatting van de studietekst Neuromusculaire ziekten van J.J. Bakker.
[Montrer plus]
1 vérifier
Par: Jaque • 7 année de cela
Vendeur
S'abonnerfloormaaike
Avis reçus
Aperçu du contenu
- Neuromusculaire ziekteno Spierziekten, maar het ziekteproces zit niet in de spier, maar in het
perifere zenuwstelsel of ruggemerg (ziekten van de motor unit)
o Motor unit/motorische eenheid: combinatie van een motorisch
neuron en alle spiervezels die ermee zijn verbonden
Neurale element: alfa-motoneuron (voorhoorncellen)
Geconcentreerd in voorhoorns
In de hersenstam in de motorische
hersenzenuwkernen, betrokken bij innervatie van
spieren in het hoofd-halsgebied
Perifeer motorisch neuron
Motor unit is onder te verdelen:
Cellichaam van het alfa-motoneuron
Axon van het alfa-motoneuron
Neuromusculaire overgang tussen axon-
eindvertakkingen en spiervezels
Spiervezels die door het betrokken alfa-motoneuron
worden geïnnerveerd
- Classificatie
o Neuromusculaire ziekten kunnen op basis van bovenstaande
vierdeling worden geclassificeerd als volgt:
Aandoening van het cellichaam van het alfa-motoneuron
(neuronopathie)
Aandoening van het axon, kan op drie plaatsen aangedaan
zijn:
Spinale zenuw (radiculopathie)
Plexus (plexopathie)
Perifere zenuw (neuropathie)
Gaan vrijwel altijd gepaard met sensibele
uitvalsverschijnselen en pijn
Aandoening van de neuromusculair overgang (myasthenie)
Aandoening van de spiervezels (myopathie)
- Neuromusculaire ziekten bij kinderen
o Neuronopathie
Polio of kinderverlamming (virusinfectie van de voorhoorns)
Spinale spieratrofie (genetisch bepaalde degeneratie van alfa-
motoneuronen; bestaat in verschillende vormen; de ernstige
vormen beginnen al op babyleeftijd)
o Radiculo- / plexo- / neurpathie: bij kinderen zeldzaam
o Myasthenie: bij kinderen zeldzaam
o Myopathie
Reumatische spierontstekingen: bij kinderen zeldzaam
Genetisch bepaalde spierziekten
Spierdystrofieën
Andere
, - Algemene symptomatologie
o Gedomineerd door symptomen van een PMN-laesie
o PMN maakt deel uit van reflexbogen, laesie leidt tot onderbreking
hiervan
o Kernsymptomen PMN-laesie:
Kracht: verlaagd = parese/paralyse
Tonus: verlaagd = hypotonie/atonie
Vaak duidelijker dan krachtverlies
Floppy infant: baby met opvallend lage tonus
Reflexen: verlaagd = hyporeflexie/areflexie
Spieromvang: verlaagd = atrofie
Ernstiger dan bij CMN-laesies
- Ziekte van Duchenne
o Grootste subgroep van spierziekten bij kinderen wordt gevormd door
de spierdystrofieën
Ziekten waarbij de spiervezels normaal zijn aangelegd, maar
door een verborgen constructiefout instabiel zijn
Afgestorven spiervezels worden vervangen door bindweefsel
en vet
o Dystrofinopathieën
o Geslachtsgebonden erfelijk, alleen bij jongens
o .000 levend geboren jongens
- Pathogenese
o Berust op een mutatie in het dystrofine-gen, codeert voor het eiwit
dystrofine (belangrijk structuureiwit dat normaal aanwezig is aan de
binnenzijde van de spiervezelmembraan, eiwit ontbreek bij
Duchenne geheel)
o Resulterende spierafbraak veroorzaakt een progressieve parese van
de dwarsgestreepte spieren
o Uit aangetaste vezels lekken spierenzymen weg zoals CK
(creatinekinase)
o Behalve parese ook atrofie, maar sommige spiergroepen zijn juist
verdikt (berust op vervanging van de gedegenereerde spiervezels
door grote hoeveelheden bindweefsel en vet (pseudohypertrofie,
duidelijks bij de kuiten)
o Begint in proximale spieren van de benen, breidt geleidelijk uit naar
onderbenen, romp, armen en nek. Ook hartspier gaat mee doen,
maar bulbaire musculatuur en oogspieren blijven gespaard
o Een derde heeft een IQ onder de 70 (mentale retardatie)
- Beloop
o Vertraagde motorische ontwikkeling: na 1,5-2 jaar lopen, nooit goed
rennen of springen, gauw moe en vallen vaak
o Diagnose wordt voor het 4e levensjaar gesteld, aan de hand van CK-
bepaling in het bloed, DNA-onderzoek en soms en spierbiopsie
o Vanaf 5 à 6 jaar wordt een aantal klassieke verschijnselen duidelijk
Pseudohypertrofie (verdikking)
Lumbale hyperlordose
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur floormaaike. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80796 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans