Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een ge heten allelen. Haplotype = combinatie waarin
allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Biologie 5.2
Menselijk karyotype -> 23 chromosomen. Eerste 22 paar zijn autosomen (gelijk voor man en vrouw)
23e paar zijn geslachtschromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie ( chromosoom te veel of te
weinig) = genoommutatie. Tijdens meiose zijn homologe chromosomen van een chromosomenpaar
(bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor krijgen geslachtscellen te
veel of te weinig chromosomen.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosomenpaar is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie -> geen effect op drager (hij heeft al het erfelijk materiaal alleen
ongewoon verdeeld over chromosomen. Wel effect op kind kans op mono- of trisomie, omdat de
geslachtscellen van de drager afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie = verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Biologie 5.3
Stamboom: man en vrouw , personen die de eigenschap waar het om gaat bezitten -> zwart.
EE = homozygoot, Ee = heterozygoot
1 gen -> monohybride kruising -> kruisingsschema
Mannen -> 1 X-chromosomale gen -> kwetsbaar voor aandoeningen door recessief allel in het X-
chromosoom.
Als het fenotype intermediair is -> organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Zijn
er van een gen meer dan 2 allelen -> multipele allelen. Codominant = het fenotype waarbij twee
verschillende allelen van een gen beide volledig tot uitdrukking komen. Lethale allelen zijn voor een
homozygoot individu dodelijk.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur merel1vanriel. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
