55 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 4 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzicht bij X-chromosomaal recessieve overerving.
Test Bank For Medical Genetics 6th Edition By Authors Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad ] 2024 Update ] ALL Chapters covered
Groei en ontwikkeling | week 3 | 51 oefenvragen met antwoorden
Tout pour ce livre (6)
École, étude et sujet
Universiteit Utrecht (UU)
Geneeskunde
Groei En Ontwikkeling
Tous les documents sur ce sujet (20)
1
vérifier
Par: boorlieke • 1 année de cela
Vendeur
S'abonner
daanannaveld
Avis reçus
Aperçu du contenu
G&O week 4 | vragen
Zelfstudie 12
1. Het treshold model omschrijft een drempelwaarde voor het ontstaan van een
multifactoriële aandoening.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij multifactoriële overerving zijn verschillende genetische factoren en exogene factoren
noodzakelijk voor het veroorzaken van één ziektegeval.
a. Juist
b. Onjuist
3. Wanneer er verschillende overervingswijzen zijn, kan heterogeniteit voor multifactoriële
overerving worden aangezien.
a. Juist
b. Onjuist
4. Waarom wordt bloed voor de screening op PKU op de vierde levensdag afgenomen?
5. CF erft autosomaal-dominant over.
a. Juist
b. Onjuist
6. Welke stelling(en) over screening op PKU is of zijn juist?
De behandeling bestaat uit een dieet
Er wordt gescreend op de aandoening
Het is een metaboliettest
Naast de hielprik wordt DNA-onderzoek gedaan
Werkgroep 2 | Aandoeningen met een complex overervingspatroon en
populatiescreening
…
Zelfstudie 13
7. Bij wie komen X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen vaker voor?
a. Mannen
b. Vrouwen
G&O | week 4 | 1
, X-chromosomaal recessieve overerving
Heterozygote vrouw, Man,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening met X-chromosomaal recessieve aandoening
Heterozygote vrouw,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening
+
Man ,
met X-chromosomaal recessieve aandoening
8. Welk chromosoom is groter?
a. X
b. Y
9. Welk X-chromosoom wordt in een cel van een vrouw uitgeschakeld?
a. Maternaal
b. Paternaal
c. Willekeurig
10. Waarom leidt X-chromosoominactivatie bij het syndroom van Klinefelter tot een afwijkend
fenotype?
G&O | week 4 | 2
, 11. Wat past bij een man met het syndroom van Klinefelter?
a. X
b. XX
c. XXX
d. XXY
e. XY
12. Wat komt vooral voor bij in-frame deleties?
a. Spierdystrofie van Becker
b. Spierdystrofie van Duchenne
13. Waarom heeft het DMD-gen een hoge mutatiefrequentie (1:10.000)?
14. Bij een X-chromosomale aandoening kan de familieanamnese negatief zijn.
a. Juist
b. Onjuist
15. Het XIST-gen leidt tot niet-coderend mRNA.
a. Juist
b. Onjuist
16. In welke cellen is X-chromosoominactivatie reversibel?
a. Kiemcellen
b. Lichaamscellen
Hoorcollege 8 | X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen
17. Een X-chromosomaal overervende aandoening kan van vader op zoon worden
doorgegeven.
a. Juist
b. Onjuist
18. Hoe verhoudt het expressieniveau van X-genen in vrouwen zich ten opzichte van dat in
mannen?
a. 50%
b. 115%
c. 200%
d. Gelijk
19. X-chromosoominactivatie betreft steeds hetzelfde chromosoom binnen een cellijn.
a. Juist
b. Onjuist
20. Sequenties in welk chromosoom kunnen niet door restrictie-enzymen geknipt worden?
a. Actieve X-chromosoom
b. Inactieve X-chromosoom
21. In welk geval kan een heterozygote draagster een X-chromosomaal recessieve aandoening
tot expressie brengen?
G&O | week 4 | 3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur daanannaveld. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.