ZSO 1: Moleculaire basis voor embryonale ontwikkeling
• Genen dat ontwikkeling leiden
• Zelfde gen functioneert op andere tijden en in andere organen
-> minder moleculen nodig voor controleren van ontwikkeling
• Deze genen voor en na geboorte werken in normale en abnormale processen:
o Voor: reguleren van ontwikkeling, kan juist of fout gebeuren (mutaties)
o Na: mogelijkheid tot opwekken van tumoren (mutatie)
Fundamentele moleculaire processen in ontwikkeling
• Transcriptie factoren:
o Blijven in cel die hun produceert
o proteïnen die een domein bevatten dat kan binden op DNA van promoter of
enhancer regio van specifieke genen
o Ook een domein dat interageert met RNA polymerase II en andere transcriptie
factoren
o Reguleert constant hoeveelheid mRNA geproduceerd
• Signaalmoleculen:
o Verlaten cel die hun produceert en werken in op andere cellen (dichtbij of ver weg)
o Binden als ligand op receptor (op plasmamembraan)
o Meeste zijn proteïnen van grote families genaamd Groeifactoren
• Signaaltransductie pathway/cascade:
o Als ligand bindt op receptor
o Geeft ligand signaal door naar nucleus van cel
o Signaal reguleert genexpressie en toekomstige ontwikkeling van cel
Transcriptie factoren:
• Sommige voorkomen in alle cellen, andere is sommige
en in bepaalde fases
• Vaak belangrijk voor verandering dat zorgen voor grote
ontwikkelingsveranderingen
, • Werken in op promoters of enhancers voor activeren of onderdrukken van genen
• Verschillende groepen:
Homeobox bevattende genen en homeodomein proteïnen, Transcriptiefactor
• Homeodomein =
o sequentie van aminozuren (60 aminozuren)
o Helix-loop-helixregio
o Proteïnen
• homeobox =
o 180 nucleotiden die encoderen voor homeodomein
o Genen
• HOX genen:
o Bij mensen: gevonden in 4 verschillende clusters op 4 verschillende chromosomen
(van HOXa - HOXd)
o Elke cluster verdeeld in 13 paralogische groepen
o Genen 3’ einde eerder en meer anterior geëxprest dan 5’ einde
o Genen zorgen voor segmentatie van lichaam (bij vertebraten)
o Mutaties in HOX genen -> morfologische transformaties van segmentale structuren
in welke een gen normaal zou expressen
-> vb. mutatie van HOX gen voor antennen -> antennen worden poten (bij vlieg)
,o Verlies-van-functie mutatie: posterior naar anterior transformatie
-> cellen van een segment vormen structurele equivalent van volgende meest
anterior segment (Anteriorisatie)
o Krijgen-van-functie mutatie: anterior naar posterior transformatie
-> omgekeerd (Posteriorisatie)
o Principiële functie = opzetten van structuren langs de lichaamsas
-> MAAR, sommige groepen later hergebruikt voor formatie specifieke niet-axiale
structuren
o Bij mensen: paralogen groepen hebben ongeveer zelfde functies, zodat als 1
“uitvalt” andere functie overnemen
-> bv. Alle HOX “1” genen hebben dezelfde (A1, B1 en D1)
-> alle paralogen vallen uit -> morfologische fouten
o HOX gen modificaties:
▪ Chromatinestructuur
▪ Chromosoom organisatie
▪ miRNA (RNAi) van HOX mRNA
, • PAX genen:
o Bevatten een gepaard domein van 128 aminozuren die aan DNA bindt
o Belangrijk voor zintuig organen en CZS
• Andere Homeobox bevattende genfamilies:
o POU genfamilie:
▪ Bevatten homeobox en een regio die encodeert voor 75 animozuren dat
bindt aan DNA door helix-loop-helix
o Lim proteïnen:
▪ Familie van homeodomein proteïnen
▪ Sommige binden aan DNA in nucleus andere zitten in cytoplasma
o Dix genfamilie:
▪ Belangrijk voor uitgroeiende structuren
o Msx genen
• T-Box genene:
o 180-200 aminozuren dat bindt aan specifieke DNA sequentie
Helix-Loop-Helix transcriptiefactor
• Basische helix-loop-helix proteïnen:
o Korte set aminozuur sequentie in welke 2 α-helices zijn
gescheiden door een aminozuur loop
o Fungeren meestal als homodimeer
o 1 helix is korter en nodig om te dimeriseren, de lange
helix heeft het DNA-bindende motief
o Transcriptiefactoren die nodig zijn voor de myogenese
• Vorkhoofd (FOX) genfamilie:
o Variant van helix-loop-helix
o Gemeenschappelijk deel -> vorkhoofd DNA bindende
regio (gevleugelde helix)
o Samenwerken om morfogenesis te regelen van een
structuur
Zink vinger Transcriptiefactor
• Bevat proteïnen met regelmatige geplaatste cystidine en
histidine units dat gebonden zijn aan zinkionen -> polypeptide
ketting veranderen in vingeractige structuur
• Deze “fingers” in specifieke regio’s in DNA helix
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur gschr. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.