Dit is deel 3 van 5 van mijn samenvattingen van het vak ovv-2 van de opleiding Geneeskunde aan de UvA. Bevat 21 pagina’s met handgeschreven tekst, plaatjes en zelfgemaakte tekeningen.
Hopelijk helpt het met het de opleiding!
Cystische fibrose
cystische = met cysten
Fibrose =
verlittekening
Door fout in het CFTR gen .
Worden ondekt door :
poep kurk
20% -
meconium i.leus ( )
45% -
respiratoire symptomen
28%
groei en
ontwikkelingsproblemen
-
Diagnose criteria :
-
klinische symptomen
of
positieve genetische test van
-
broer /zus of ouder
en
chloride zweet 260mm / L
verhoogde in
-
of
-
2 Foute CFTR
genen op beide atleten
of
-
Abnormale NPD ( nasal potential difference)
Het foute CFTR ligt op chromosoom
7
gen .
Er z n meer dan 2000 verschillende mutaties
van dit gevonden
gen .
De meest voorkomende is -5508dL mutatie .
( deletie van de 3 basen die het 508 ste
aminozuur fenylalanine maken)
B deze mutatie wordt het CFTR eiwit prima
gemaakt maar wordt het net even verkeerd
gevouwen De functie is er Toch
.
nog .
wordt het eiwit als fout gezien
en
weggegooid Heel ironisch wat voor schade
.
dit opleverde .
Een corrector als tezacaftor zou deze
verkeerde vouwing weer kunnen omkeren .
ijij
, Behandeling
Fysiotherapie -
intensieve sportoefeningen
ademhalingstechnieken en
gebruik van PEP masker -
voor
jonge kinderen in
de vorm van lachen, stoeien
en blaas spelletjes
Aerosol therapie -
verbeterd mucociliaire klaring
door mucolytisehe medicatie
of luchtweg verw ders te
inhaleren
•
Mucolytica : RHDNASE kan het
plakkerige vr e DNA in het
sputum kapot knippen Gj) .
Hypertoon zout ( NaCl)
vermindert het aantal
exarbaties .
•
luchtweg -
verw ders :
f- Zsympaticomimeiëa
kunnen òf positief òf
negatief werken Is alt d .
2de keus na mucolytica .
Infectiepreventie -
Er worden strikteisolatie -
maatregelen genomen ( hoesten etc) .
Ieder kwartaal wordt er een
sputum -
,
aan
orofar ngeale
hoest -
of
kweek afgenomen k kend naar :
Gastro-intestinale aspecten
voeding is
erg belangr k b CF
↳ .
B
exocriene insufficiëntie
pancreas
en
verhoogt adem arbeid bestaat
er een kans op ondervoeding .
gewicht dienen daarom
lengte en
kwartaal
ieder
gemeten te worden .
CFTR medic nen
Corrector -
Verhelpen een verkeerde
vouwing zodat het eiwit
niet wordt
( Ivacaftor)
afgebroken
Potentiators -
Herstellen
eiwit
het fout gemaakte
(Tezacaftor of Elexacafrtor)
ij
ij
ij
ij ijij ij
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur jespersmit. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
