Doorheen de cursus metabolisme hebben we verschillende ziekten gezien. Al deze ziekten staan omschreven in dit document. Het gaat om metabole ziekten / stofwisselingsziekten + complexe ziekten zoals jicht en diabetes. Alle ziektes dus.
ik had zelf een 17/20 voor metabolisme
fenylketoneurie fenylalaninehydroxylas opstapeling fenylalanine in compititie treden in BHB met thyrosine(NT) &
PKU e tryptofaan(NT)
PAH → minder NT in hersenen → CZS niet goed ontwikkelen
alternatieve weg: fenylalanine transamineren tot fenylketon → uitscheiden in urine
te kort aan thyrosine → te kort (nor)adrenaline (NT)
→ CZS niet goed ontwikkelen
te kort aan thyrosine → te kort melanine aanmaak door melanosomen
→ hypopigmentatie = fotosensitiviteit (retina)
, eiwitsparend dieet met veel tyrosine en weinig fenylalanine
thyrosinemie fumarylacetoacetyl opstapeling thyrosine AZ → AZ afbreken tot onder andere acetyl CoA → gebruikt voor
type 1 hydratase vetzuursynthese
= FAH gen → levercirrhose + leverkanker
thyrosinemie thyrosineamino opstapeling thyrosine
type 2 transferase → oculocutane hyperkeratose: hoge eeltvorming op voeten en ogen
TAT te kort aan tryptofaan
→ achterstand psychomotorische ontwikkeling
eiwitsparend dieet → minder thyrosine
TAT enzym inspuiten
orgaantransplantatie
gentherapie
OCA1 tyrosinase opstapeling thyrosine → alternatieve weg ter aanmaak van melanine, maar die
oculocutaan alternatieve weg is hier verstoord
albinisme
tekort dopaquinon
→ melanine tekort → fotosensitiviteit → beschadiging retina / huidkanker
(oculocutane vorm van albinisme)
OCA2 GEEN EZ MAAR tekort aan thyrosine in de melanosomen organellen in de melanocyten omdat de
albinisme TRANSPORTER transporter niet werkt → melanosomen maken geen melanine aan
tyrosine transporter → melanine te kort
OCA3 TYRP1 aromatische structuur wordt niet gepolymeriseerd door het enzym tot eumelanine
albinisme
, fructosurie ketohexokinase geen fructose afbraak
→ fructose uitgescheiden door urine
onschuldig → geen behandeling nodig
fructosemie aldolase B mutatie opstapeling fructose 1 fosfaat in lever
hevig braken na fruit → hypoglycemie
→ leverschade: dodelijk indien niet behandeld (levercirrose / leverkanker)
dieet zonder sucrose / fructose
galactosomie galactose-1-fosfaat opstapeling galactose in lever
uridyltransferase → hepatomegalie (vergroting lever)
GALT → caract (troebele lens) ontwikkelen
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