,1.2 Korte geschiedenis
- Charles Darwin eerste voor het verklaren van de overerving van kenmerken
- Gregor Mendel onderzoekswerk van de wetten van Mendel
- Genetica:
o = de studie hoe de biologische informatie in levende wezens aanleiding geeft tot een
welbepaalde vorm en hoe die in opeenvolgende generaties doorgegeven wordt
- Genoombiologie
o = het genoom als genetisch potentieel van een organisme (het genotype)
- Moleculaire genetica:
o = expressie van de genetische informatie = het decodeer- of vertalingsproces dat
leidt tot het fenotype= de uiterlijke kenmerken van het organisme
- Evolutie:
o = de variatie door mutatie en recombinatie
- Overervingsgenetica:
o = de transmissie van de genetische informatie van cel naar cel (replicatie) en van
generatie naar generatie (de erfelijkheidswetten)
2
, 2 Biologische basis voor erfelijkheid
2.1 Chromosomen
2.1.1 Algemeen
- In de donkere celkern is het erfelijk materiaal aanwezig 46 chromosomen
- Chromosomen = donkere draadjes kernmateriaal die te zien zijn als de cel zich aan het delen
is
- Chromatine = de donkere kernsubstantie bij een niet-delende cel
- Chromosomen bestaan uit opgerolde strengen desoxiribonucleïnezuur (DNA)
- In elk menselijk lichaamscel wordt de totale hoeveelheid DNA verknipt in 46 (of
23 paar) chromosomen
- De bouw van een chromosoom:
o Er is steeds een centrale insnoering centromeer
o Korte arm p (petit)
o Lange arm q
- Elke kopie blijft hangen aan het origineel thv het centromeer ze krijgen een
verdubbelende structuur zusterchromatiden
2.1.2 Karyogram
- Karyogram of karyotype:
o Rangschikken van groot naar klein
o = enige manier om volledigheid van genen na te gaan
o Nummering van chromosomen is hieruit ontstaan (chromosoom 1 = het grootst,
chromosoom 21 is het kleinst)
- Chromosomen komen voor in paren:
o 22 paar autosomen (homoloog): 1 tot en met 22 diploïd
o 1 paar geslachtschromosomen: XX en XY chromosomen haploïd
o n = haploïd (elk chromosoom heeft 1 paar)
o 2n = diploïd (bv. mens, dieren)
o 3n = triploïd (bv. gras)
2.1.3 Mannen = het zwakke geslacht
- Chromosoom X en Y zijn niet homoloog X is groter en bevat 10 tot 15 keer meer erfelijke
informatie
- Mannen hebben 1 versie van het X chromosoom zijn gevoeliger voor ziektes
2.1.4 X-inactivatie
- Bij een vrouw is er een teveel aan informatie dus gaan alle vrouwelijke lichaamscellen één
van hun X-chromosoom inactiveren X-inactivatie of lyonisatie
- Het inactieve X-chromosoom blijft gedurende de hele celcyclus inactief. Tijdens de celdeling
verschijnt er een Barr-lichaampje
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Femkeschepens. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €36,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.