Resume
Samenvatting Kinderpsychopathologie
- Cours
- Kinderneurologie
- Établissement
- Arteveldehogeschool (Artevelde)
Samenvatting van verschillende stoornissen
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
6.1 KINDERNEUROLOGIE1. DE ONTWIKKELING VAN HET CZS
1.1 INLEIDING
Vorming menselijk lichaam van bij conceptie
Inzicht in functioneren en patronen van kenmerken en verschijnselen
Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren en aangeboren afwijkingen
In het kader van oorzaken van CP en andere aangeboren aandoeningen, is het belangrijk een beeld te hebben van hoe
het zenuwstelsel zich ontwikkelt. Hiervoor gaan we terug naar het prille begin, kort na de conceptie ontwikkelen zich al
cellen die belangrijk zijn voor de toekomst van het zenuwstelsel. Op elk tijdstip in de zwangerschap, rond de geboorte
en natuurlijk ook nog nadien kunnen zich problemen voordoen.
1.2 ERFELIJKHEID
Één chromosoom kan meer dan duizend genen bevatten
Gen: info voor één erfelijke eigenschap vb. oogkleur, gleuf in je kin, steil of krullend haar…
Diploïd = in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
De twee chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
De info voor één erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig
Genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien (ofwel is het duidelijk of wel zal het de
dominante zijn)
Chromosomenkaart = karyogram van de mens:
44 autosomale chromosomen
2 geslachtschromosomen
• XX = vrouw
• XY = man
Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen
1.2.1 AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING
Autosomaal:
Gelegen op één van de 44 niet-geslachtsgebonden chromosomen
Niet op de 2 geslachtschromosomen
Dominant:
Op 1 van de 2 chromosomen zit de fout
Het foute gen domineert het goede
Voorbeeld: Ziekte van Huntington
Kans op overerving:
Foute gen is sterker dan gezonde gen
1
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
Wanneer 1 van de ouders ziek is:
50% kans op ziekte en op gezond kind
1.2.2 AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING
Autosomaal:
Op één van de 44 chromosomen
Niet op de 2 geslachtschromosomen
Recessief: foute gen moet op beide chromosomen, van het zelfde paar aanwezig zijn om de ziekte te bepalen
Voorbeeld: Ziekte van Sanfilippo
Kans op overerving:
Gezonde gen is sterker dan foute gen
Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
25% kans ziekte
50% kans drager
25% kans gezond
1.2.3 X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING
Geslachtsgebonden
Op het X-chromosoom
Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap domineert het andere chromosoom
Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
Voorbeeld: Rett syndroom
Kans op overerving:
Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft
50% kans van moeder te erven
Moeder (XX) mutatie: X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen
Dochters erven van hun vader
Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders
Hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle
dochters van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.
Zonen erven het Y-chromosoom van hun vader. Zij kunnen de aandoening dus niet krijgen.
2
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.2.4 X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING
Geslachtsgebonden, op het X-chromosoom
Recessief: gezonde X-chromosoom domineert het chromosoom met de mutatie
Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
Drager wanneer 1 gezond chromosoom en 1 aangetast chromosoom
Vrouw: merkt meestal niks of klachten veel minder ernstig dan bij mannen
Voorbeeld: Ziekte van Duchenne, Fragiel-X syndroom
Kans op overerving:
Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
Afhankelijk van het geslacht van het kind.
Zonen
Kans op overerving afhankelijk van wie de mutatie heeft: moeder of vader.
Moeder (XX) met mutatie (drager):
Kan X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is 1 op de 2 (50%) zonen van moeders met mutatie de ziekte krijgen
Vader (XY) met mutatie (ziekte): vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Ze erven dus nooit
de aandoening van hun vader
Dochters
Vader (XY) met mutatie (ziekte):
Aangetaste X-chomosoom met mutatie wordt altijd doorgegeven aan dochters
Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen drager zijn
Moeder (XX) met mutatie (drager):
Kan een X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dochters van moeders met mutatie drager zijn
Beide ouders met mutatie (vader ziekte, moeder drager):
Altijd het aangetaste X-chromosoom van vader
De kans is in dit geval is 1 op de 2 (50%) dat dochters de ziekte krijgen.
1.2.5 SPONTANE MUTATIES
Er is niks erfelijk gevonden en ontstaan bij de bevruchting
Kind is dan de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte
Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen
3
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.3 EMBRYOLOGIE
Conceptie = versmelting zaadcel/spermatozoa met eicel/oöcyt
Bevruchte eicel, zygote: 23 paar chromosomen (helft vader, helft moeder)
Pre-embryonale fase:
Zygote = bevruchte eicel
Verplaatsing van eileider naar baarmoeder (uterus), in het beste geval zal deze daar innestelen
Embryonale fase:
Embryo
Celdifferentiatie: ontstaan organen
Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie) virussen, … veroorzaken afwijkingen
Foetale fase:
Foetus, vanaf week 9 na de conceptie tot einde zwangerschap
Verdere groei en ontwikkeling van de organen
1.3.1 STADIA EMBRYOGENESE
Wanneer er een celdeling plaatsvind zullen deze chromosomen verdubbelen om ervoor te zorgen dat de twee cellen dat
zullen ontstaan elk 23 paar chromosomen bevatten.
Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van eicel en zaadcel
Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
Nog geen toename in volume
Eerste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste vruchtvliezen en placenta
Blastula: ontstaan van een holte in het embryo (tweelagige structuur), na 7 dagen arriveert blastula in de
baarmoeder
Gastrulatie: ontstaan van 3 lagig kiemblad
Men vertrekt vanuit een blastociet of bastula
3de week na conceptie
Ontstaan van 3 lagig kiemblad
Ectoderm: huid en zenuwstelsel
Mesoderm: skelet, spieren en bindweefsel
Endoderm: darmkanaal en ademhalingsstelsel
Neurulatie (week 3-4 na conceptie): vorming van de neurale plaat > neurale groeve > neurale buis
Vanuit het ectoderm: neurale plaat , staat in voor het CZS. De rest staat in voor de vorming van de
huid.
Neurale groeve: invaginatie (gootvorming) van anterieur naar posterieur
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur isabelleschrenk. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
79202 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans