5 – Angelman syndroom ............................................................................................................................... 73
Geschiedenis ..................................................................................................................................................... 73
Genetische achtergrond ................................................................................................................................... 73
1/Deletie Chromosoom 15q11 (Materneel of moederlijk): bij 70% ............................................................ 73
2/UPD: uniparentele disomie (pat) (2 chromosomen 15 zijn afkomstig van één ouder) bij 7%.................. 74
3/Imprinting center defect: bij 3% ............................................................................................................... 74
4/UBE3A mutatie: bij 10% ........................................................................................................................... 75
Overzicht genetische achtergrond ............................................................................................................... 75
Klinische kenmerken ......................................................................................................................................... 76
Klinische kenmerken; Deletie chromosoom 15 (70%) ................................................................................. 76
Klinische kenmerken; UPD: uniparentele disomie (pat) (7%) ...................................................................... 76
Klinische kenmerken; Imprinting center defect (3%) .................................................................................. 77
Klinische kenmerken; UBE3A mutatie (10%) ............................................................................................... 77
Differentiaal diagnose.................................................................................................................................. 77
Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman syndroom ......................................................... 77
Medische aandachtspunten ........................................................................................................................ 77
Gedragsproblemen ...................................................................................................................................... 77
6 – Williams-Beuren syndroom ..................................................................................................................... 79
Voorkomen ....................................................................................................................................................... 79
Genetica............................................................................................................................................................ 79
Overzicht ........................................................................................................................................................... 79
Klinische kenmerken .................................................................................................................................... 79
Genetica bij Williams-Beuren syndroom ..................................................................................................... 80
Relatie van de genen tot de kliniek.............................................................................................................. 86
Gedragskenmerken...................................................................................................................................... 86
7 – De betekenis van een genetische diagnose voor de ontwikkeling, het leren en de sociale ontwikkeling van
kinderen en jongeren (een illustratie adhv 22q11 deletie – duplicatie syndroom) ......................................... 88
Multidisciplinaire werking ................................................................................................................................ 88
Factoren van invloed op de ontwikkeling .................................................................................................... 88
22q11 deletie (22q11 ds) en 22q11 duplicatie (22q11 dup)en impact op leren en gedrag .............................. 88
Genomic disorders on chromosoom 22q11 ................................................................................................ 89
422q11 deletie (22q11 ds) ........................................................................................................................... 89
2
, Klinisch beeld .................................................................................................................................................... 91
Motorische ontwikkeling bij 22q11 ds ......................................................................................................... 91
Taal en spraak .............................................................................................................................................. 92
Verstandelijke ontwikkeling en “leren” bij 22q11 ds ................................................................................... 93
Visuele perceptuele verwerking en visueel-ruimtelijk inzicht zijn belangrijk .............................................. 94
Problemen met voorbereidende rekenvaardigheden ................................................................................. 96
Gedrag en sociaal functioneren bij 22q11 ds .............................................................................................. 98
Verhoogd risico op het ontwikkelen van ernstige psychiatrische problemen bij volwassenen met 22q11ds . 100
22q11 duplicatie en de impact op leren en gedrag ........................................................................................ 101
Algemeen besluit ............................................................................................................................................ 103
9 – Prenataal onderzoek ............................................................................................................................. 112
Prenataal genetisch onderzoek (ongeboren kind) .......................................................................................... 112
Inleiding: ontwikkeling van de embryo en foetus ...................................................................................... 112
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen................................................. 113
Prenatale genetische onderzoekstechnieken ............................................................................................ 115
Prenataal onderzoek, genetisch onderzoek............................................................................................... 117
10 – Neurofibromatose Type 1 (NF1) en andere rasopathieën (les van 30/11) ............................................ 130
Wat is Neurofibromatose type 1? ................................................................................................................... 130
Definitie ..................................................................................................................................................... 130
Wat zijn RAS-opathieën? ........................................................................................................................... 130
Wat is Neurofibromatose type 1?.............................................................................................................. 132
Fenotype FN1 .................................................................................................................................................. 132
1: Medisch ................................................................................................................................................. 132
2: Cognitief ................................................................................................................................................. 135
3: Gedragsmatig ......................................................................................................................................... 138
Andere RAS-opathieën .................................................................................................................................... 145
Noonan syndroom ..................................................................................................................................... 146
Een andere ras-opathie: CFC syndroom .................................................................................................... 148
Een andere ras-opathie: Costello syndroom ............................................................................................. 150
Een andere ras-opathie: Legius syndroom ................................................................................................ 150
11 – Epigenetica (les 7/11) .......................................................................................................................... 151
Definitie .......................................................................................................................................................... 151
Het syndroom van Prader-Willie ..................................................................................................................... 151
Nutritionele fasen ........................................................................................................................................... 154
3
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