Een uitgebreide samenvatting van het vak Menselijke genetica uit academiejaar . Behaald resultaat met deze samenvatting was 18/20. voornamelijk over de technieken: De uitleg van prof. Van Camp werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete same...
Type varianten SNV’s SNV’s SNV’s SNV’s Methylatie
indels Indels Indels Indels
Kleine CNV’s CNV’s Kleine CNV’s
Extra Aanrijking nodig (exonen Geen aanrijking (volledig Groot aantal genen
isoleren) DNA gebruiken) of één groot gen
=>kwantitatiever werken sequencen
Pyrosequencing ARMS OLA qPCR Digital PCR
# Varianten/genen 1-20 1-15 1-15 1-20 5-500
Type varianten SNV’s SNV’s SNV’s SNV’s SNV’s
Indels Indels Indels
CNV’s Kleine CNV’s
Expressive Expressive niveau
niveau
Extra Goedkoop Gevoeliger dan qPCR
Eenvoudige apparatuur
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