Mensen zijn een recente ontwikkeling in de evolutionaire geschiedenis. De aarde is zo’n 4,5 miljard
jaar geleden ontstaan. Ongeveer 200.000 jaar geleden ontstonden vervolgens de eerste Homo
Sapiens en 50.000 jaar geleden begonnen zij te migreren uit Afrika, dit noemen we ook wel de out of
Africa hypothese. Sommige theorieën beweren echter dat de migratie begon in Azië in plaats van in
Afrika.
De meest recente voorouder waaruit de momentele mensheid is ontstaan, noemen we de Y-
chromosomale Adam en mitochondriale Eva genoemd. De overerving van mitochondriaal DNA
(mDNA) kan alleen via de vrouw plaatsvinden, terwijl het Y-chromosoom alleen via de man kan
worden overgeërfd.
Charles Darwin verzamelde informatie over soorten dieren tijdens zijn reis met de Beagle. Darwin
heeft bewijs voor zijn bevindingen, die hij heeft gehaald uit biogeografie, fossielen, structurele
gelijkenis, embryologie en moleculaire biologie. In deze zoektocht ontdekte hij dat sommige soorten
veel op elkaar lijken en bedacht dat ze misschien dezelfde voorouders kunnen hebben. Darwin
bedacht hier het idee van natuurlijke selectie, dit is het principe dat eigenschappen vaker voor
kunnen voorkomen op basis van vier principes: variatie, erfelijkheid, struggle for excistence en
overlevings- en voortplantingsratio’s.
Bepaalde eigenschappen komen meer voor in een populatie als die gunstig zijn voor de overleving. Er
is variatie binnen een soort, dus een dier is nooit identiek aan een ander.
Biogeografie: organismen zijn de beste pasvorm voor hun unieke omgeving
Fossielen: sedimentaire rotsformaties laten ons toe om het tijdsverloop van de evolutie in kaart te
brengen. Het kijken naar verschillende geologische lagen onthult veranderde fossielen en deze
veranderingen laten paleontoloog toe om de evolutie van soorten in kaart te brengen.
Structurele gelijkenissen: bij soorten zijn er overeenkomende gelijkenissen. Armen, porten etc.
hebben allemaal soortgelijke skelet structuren maar wel allemaal verschillende structuren.
Embryologie: er zijn gelijkaardige stadia in de baarmoeder bij verschillende soorten.
Moleculaire biologie: de discipline die naar de daadwerkelijke elementen van genen kijkt. Uiteindelijk
delen we gemeenschappelijke onderdelen van genetische materiaal met andere organismen, de een
dichterbij dan de andere.
Via reproductie worden kenmerken doorgegeven aan de volgende generatie. Organismen die niet
ideaal uitgerust zijn om te interacteren met hun omgeving hebben een slechtere ‘fit’. Hierdoor wordt
hun kans om te overleven en te reproduceren beperkt. Dit noemen we survival of the fittest. Een
vergelijking kan gemaakt worden tussen natuurlijke selectie, traditioneel selectief fokken en de meer
recente vooruitgang in genetische modificatie:
Met natuurlijke selectie is er geen specifiek plan; het milieu is van invloed en de evolutie is
een relatief langzaam proces
Het selectief fokken van dieren is een specifieke, opzettelijke handeling die nakomelingen
produceert met bijzondere kenmerken die aanwezig waren in de ouderlijke generatie.
, Genetische modificatie is een nog snellere vorm van selectie waarbij het DNA van een
organisme wordt aangepast. Zo kunnen planten resistent gemaakt worden tegen bepaalde
soorten gif, zodat er een betere slagingskans is op de oogst.
Mensen zijn zo’n 99.9% identiek aan elkaar, 0.1% zijn de kleine genetische verschillen in mensen. In
totaal bevat ons DNA 20.000 genen, dit zijn instructies om eiwitten te maken. Ons DNA bevat
ongeveer 3 miljard nucleotiden, ‘letters’, dat het DNA alfabet vormen (A-T en C-G). Een chromosoom
is niks anders dan opgerold DNA.
Een recente ontwikkeling is het Human Genome Project, dat zich focust op moleculaire structuren
van genen.
In de afgelopen jaren hebben evolutionaire psychologen geprobeerd menselijk gedrag te begrijpen
vanuit een evolutionair perspectief. Het perspectief probeert in kaart te brengen hoe bepaalde druk
in het milieu aanleiding geeft tot bepaalde kenmerken van menselijk gedrag. Er is een tendens voor
evolutionaire psychologie om meer theoretisch te zijn, wat soms leidt tot grote strijd wanneer het
toegepast wordt op het menselijk gedrag. Evolutionaire psychologie is een tak van de psychologie
die gedrag uitlegt in termen van eerdere adaptieve gedragingen in de vroege mens en dier.
In de gedragsgenetica zijn er twee subtypen van erfelijke kenmerken of eigenschappen:
Kwalitatieve eigenschappen worden vaak beïnvloed door een enkel gen en volgen een
eenvoudig patroon van overerving (zoals Mendeliaanse erfenis; een patroon van overerving,
waarin een genetische eigenschap wordt doorgegeven van ouder op nakomelingen, ofwel
dominant/recessief). Zonder de aanwezigheid van het gen zal iemand de eigenschap niet
bezitten (alles of niets).
Kwantitatieve eigenschappen worden daarentegen beïnvloed door meerdere genen die
slechts een bescheiden bijdrage hebben. Hierbij draait het om de hoeveelheid van de
aanwezigheid van bepaalde eigenschappen.
Een kwalitatieve eigenschap wordt meestal niet beïnvloed door omgevingsfactoren. De ziekte van
Huntington is een voorbeeld van een kwalitatieve eigenschap. Genetische heterogeniteit beschrijft
een mogelijke gebeurtenis waarbij klinische vergelijkbare aandoeningen worden veroorzaakt door
mutaties in verschillende genen of waar mutaties in hetzelfde gen leiden tot een uiteenlopende
omstandigheden. Personen hoeven de ziekte/aandoening niet altijd te uiten, ook al hebben ze de
geassocieerde allelen geërfd. Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het
afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype. Een allel is één
alternatieve vorm van een gen, op verschillende chromosomen op dezelfde plaats. Zelfs als men de
allelen heeft die bijdragen aan een ziekte, kan de ernst worden onderworpen aan de overname van
verschillende allelen.
Kwantitatieve eigenschappen volgen geen eenvoudige patronen van erfenis. Ze zijn meer variabel en
minder voorspelbaar dan hun kwalitatieve tegenhangers. Met een kwantitatieve eigenschap is het
fenotype geen alles-of-niets fenomeen, het wordt uitgedrukt langs een continuüm. Fenotypische
expressie van een kwantitatieve eigenschap is onderworpen aan afwisseling en mitigatie door
omgevingsfactoren, in tegenstelling tot de kwalitatieve eigenschappen.
,Mozaïcisme is wanneer niet alle cellen in het lichaam genetisch identiek zijn. Hierdoor kan er soms
een fout in een gen zitten in een deel van de cellen, dus niet in alle cellen. Dit kan ontstaan via
ongewone celdeling tijdens de vroege ontwikkeling, zoals bij het syndroom van Turner.
Milieufactoren kunnen aanleiding geven tot aandoeningen die vergelijkbaar zijn met die van
genetische oorsprong. Deze noemen we fenokopieën. De polygenetische aandoeningen zijn
aandoeningen met meerdere genetische bijdragen, deze zijn enorm complex.
In het geval van een polygenetische eigenschap of aandoening, beschrijft de term quantitative trait
loci; hoe meer genen op verschillende locaties op het chromosoom bijdragen aan de kwantitatieve
eigenschap. En door middel van het gebruik van linkage analyse kunnen genetici QTLs onderzoeken
op zoek naar gemeenschappelijke gebeurtenissen bij personen die een bepaalde eigenschap of
stoornis hebben.
Mendeliaanse genetica:
Gregor Mendel onderzocht dichotome eigenschappen, kenmerken die een van de twee soorten
eigenschappen kunnen aannemen. In zijn experiment ontdekte hij dominante en recessieve
kenmerken. Dominante kenmerken overschrijden de recessieve kenmerken. Waardoor maar één
van de twee eigenschappen getoond worden.
Wat wordt waargenomen noemen we het fenotype en wat genetisch overdraagbaar is het genotype.
Elke generatie erft twee allelen; één van moeder en één van vader. Als de twee allelen voor dezelfde
eigenschap coderen, worden ze aangeduid als homozygoot, anders wordt het een heterozygoot
genoemd.
Een karyotype is een complete set van chromosomen. Gewoonlijk heeft een mens 46 chromosomen
(23 paar) per cel. Bij de celdeling verdubbelt iedere chromosoom zich en bestaat dan tijdelijk uit twee
identieke chromatiden. Deze zitten aan elkaar vast op het centromeer, dit bevat geen genetische
informatie. Telomeren zijn herhaalde genetische sequenties aan het einde van het chromosoom,
beschermt de DNA tijdens celdeling. Wanneer men in detail naar chromosomen kijkt, zie je strepen.
Deze strepen zijn cytogenetische banden, een ander woord voor loci.
Een mens heeft 22 identieke paren (autosomen) van moeder en vader én een set
geslachtschromosomen. Wanneer er drie chromosomen op chromosoom 21 zitten, wordt dat het
Downsyndroom genoemd.
Genoom is het geheel van de genetische informatie van een organisme. Een chromosoom is ook wel
een lange keten DNA rond histonen. Histonen zijn eiwitten die gebruikt worden rond het DNA, zodat
het niet verstrikt raakt.
Genen zijn een deel van het DNA dat codeert voor een eiwit. Niet alle chromosomale DNA zijn genen,
maar genen bevinden zich wel op het chromosomale DNA.
Allelen zijn de twee alternatieve vormen van een gen die in dezelfde plaats op een
chromosoom zitten. Bijvoorbeeld een allel voor het maken van witte bloemen of het
allel voor het maken van paarse bloemen.
De reden dat iemand de ziekte van Huntington heeft, is de overerving van het
dominante gen van de ziekte van Huntington = autosomaal dominant. Bij een X-linked
recessieve overerving kan een dochter de ziekte niet krijgen alleen dragen en zal de
zoon wel een kans krijgen op het krijgen van deze ziekte wanneer hij het aangetaste X
chromosoom van moeder krijgt.
, Recessief erfelijk: Fenylketonurie is een vorm van vertraagde cognitieve ontwikkeling en PKU is te
wijten aan een recessief allel. PKU-patiënten missen het enzym fenylalanine hydroxylase.
Wat doet DNA?
DNA, desoxyribonucleïnezuur heeft twee functies. Ten eerste wordt de genetische informatie
gerepliceerd om nieuwe cellen te maken en ten tweede heeft DNA het recept voor eiwitten en
bepaalt het de functie van een cel. Elke chromosoom heeft twee draden van DNA.
DNA bestaat uit koolstof, suiker en stikstofhoudende basis en een fosfaat groep. Het karakter van de
stikstofhoudende basis kan A, C, G of T zijn. Door de structuur kunnen alleen A en T gecombineerd
worden en G en C. De nucleotidebasen zijn gehecht aan een suiker fosfaat steun.
Omzetten van DNA naar eiwitten
Nucleus: transcriptie; een deel van het DNA, een gen, wordt gekopieerd naar messenger RNA
(mRNA). Cytoplasme: translatie, mRNA van de genen is vertaald naar een eiwit van een ribosoom.
Een gen bevat de informatie voor het maken van een eiwit. Een eiwit is gemaakt uit aminozuren,
waar er 21 verschillende van bestaan. Drie nucleotiden samen vormen de code voor welk aminozuur
er in het eiwit terecht moeten komen, ook wel een codon.
STAP 1: transcriptie van DNA naar RNA
Er wordt een kopie gemaakt van een stukje DNA wat codeert voor een eiwit, een gen. Het verschil
tussen RNA en DNA is dat de letter U wordt gebruikt in plaats van de letter T.
Ook is RNA korter dan DNA en RNA kan ook de nucleus verlaten.
STAP 2: Het splitsen van RNA naar mRNA
Introns blijven in de nucleus en worden gerycled. Dit zijn niet-coderende ketens. De exons verwijzen
naar de basis ketens die voor eiwitten coderen en verlaten de nucleus.
STAP 3: translatie van mRNA
Ribosomen zijn de vertalers van de keten van de nucleotiden basen in het mRNA. Ribosomen voegen
er aminozuren aan toe, wat plaatsvindt met behulp van tRNA. Deze bevatten aan de ene kant een
anticodon en aan de andere kant bevatten die een aminozuur. Een anticodon van het tRNA
combineert met de code op het mRNA. Uiteindelijk het aminozuur wat aan het tRNA gekoppeld zit
combineert met de vorige aminozuren. Uiteindelijk is de DNA-keten vertaald in een keten van
aminozuren die een eiwit vormen.
Voorbeeld: mRNA = UGG combineert met tRNA = ACC.
STAP 4: post-translatie
Grote eiwitten kunnen in kleine eiwitten geknipt worden, het creëren van meerdere eiwitten uit één
gen.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur anneperdaems. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.