Notes de cours
College aantekeningen Medische Kennis, Semester 2, Periode 1 (HVVB17MKE2.1)
- Cours
- Établissement
College aantekeningen van het vak Medische Kennis aan de Hanzehogeschool Groningen. Semester 2 Periode 1
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Tpathuis
Avis reçus
Aperçu du contenu
Medische kennis leerjaar 2,periode 1, Hoorcolleges
College 1: Celbiologie, genetica en verstandelijk beperking
Indeling menselijk lichaam
Cel → weefsel → orgaan → functioneel systeem → mens
De cel met celorganellen
Alle chemische reacties → met behulp van enzymen
Energie nodig → suikers, zuurstof → levert ATP op
Cel inhoud:
Celkern in het midden → erfelijk materiaal → 46 chromosomen
Om celkern → celmembraan → cel membraantjes → endoplasmatisch reticulum
Endoplasmatisch reticulum → ribosomen → gladde en ruwe vorm
Ribosomen → om eiwitten te maken
Mitochondrien → energie centrales
Golgi complex → eiwitten doorheen → zegt waar het eiwit naartoe moet
,Lysosomen → vertering
Zwemmen in celplasma.
Genetica
• DNA: letters op een bladzijde
• Gen: Bladzijde van een boek
- Vaste locatie op een chromosoom
- Allelen, varianten van het gen
- Iedereen heeft twee allelen per gen
- Elk allel codeert voor een eiwit
• Chromosoom: boek
- In celkern → 23 paar chromosomen → 1 van de
vader, 1 van moeder
- 22 homologe paren
- 1 keer geslachtspaar:
- XY → man
- XX → vrouw
• Epigenetica: Beïnvloeding/gebruik genen
Celdelingen
Geslachtelijke celdeling
Doel: vier cellen over te houden met helft van erfelijk materiaal
Zowel man als vrouw: leveren 1 23 chromosomen
Totaal 46 chromosomen
Chromosomen verdubbelen en weer
verdelen
Elke cel 46 chromosomen
,Overerving aandoeningen
• Klassieke overervingspatronen
- Autosomaal dominant, zoals M. Huntington
- Autosomaal recessief, voorbeeld taaislijkziekte
- X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
- Y-chromosoom
• Syndroom van down
- 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
- 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een van de twee chromosomen
• Ook mogelijk: mutaties in nucleotidenpatroon, epigenetisch, combinaties en mitochondriaal
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
• Gezondheidsprobleem van belang
• Er is behandeling nodig
• Opsporing is mogelijk en acceptabel
• Opsporing heeft meer voordelen dan nadelen
• Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Diagnosticeren
• Welke persoon
• Wat zie ik
- Anamnese, lichamelijk onderzoek, aanvullend onderzoek
- Waar ligt het
- Waar gaat het mis
- Hoe werkt het
- Waar gaat het mis
• Hoe komt het
- Simpele verklaring door een oorzaak
- Multifactorieel oorzaken
- Verklaringsmodellen
Verstandelijke beperkingen
• 1 op de 7 kinderen → ontwikkelingsachterstand
• Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +/- 600 in NL
• Gradering:
- IQ 70 Globale ontwikkelingsachterstand
- IW 50-70 Lichte ontwikkelingsachterstand
- IQ <50 Ernstige ontwikkelingsachterstand
• Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
, Diagnostiek
• Anamnese
• Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
• Specifiek aanvullend onderzoek
- Van Wiechenonderzoek
- IQ onderzoek (verbaal en perfomaal IQ)
- Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
- Audiologie en oogheelkundig onderzoek
- Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
- Neuroimaging MRI
- Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven
- Teratogeen: alcohol, roken
- Perinatale oorzaken
- Infecties
• Genetisch
- Chromosomaal (numeriek, structureel)
- Gendefecten (nucleotiden)
- Enzovoort
• Multifactorieel → stukje genetica, omgeving, onbekend en toeval
• Onbekend
Syndroom van Down
• NL: 12.500 Jaarlijks +/- 260 geboortes in NL 50% in de categorie 0-18 jaar
• Mediane leeftijd (1997): 49 jaar (prognose)
• Ontwikkelingsachterstand
• Typische uiterlijke kenmerken
• Orgaanproblemen: hart, longen, nieren
• Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij rest)
• Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
• Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
• Controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
• Voorbeelden:
- 0 – 3 m: echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0 – 3 m: oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks: schildklier
- Jaarlijks gebit
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Tpathuis. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,19. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
78998 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans
Récemment vu par vous
