Resume
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
- Cours
- Établissement
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
EvaOord
Avis reçus
Aperçu du contenu
Samenvatting Medical genetics H6 p. 103-128Ons vermogen om chromosomen te bestuderen is verbeterd door de visualisatie van
chromosomen in metafase, door hypotone oplossingen die nucleaire zwelling veroorzaken
en door kleuringstechnieken die de chromosoombanden etiketteren.
KARYOTYPE DESCRIPTION
46,XY Normal male chromosome constitution
47,XX,+21 Female with trisomy 21, Down syndrome
47,XY, Male who is a mosaic of trisomy 21 cells and nor-
+21[10]/ mal cells (10 cells scored for each karyotype)
46,XY[10]
46,XY,del(4) Male with distal and terminal deletion of the short
(p14) arm of chromosome 4 from band p14 to terminus
46,XX,dup(5) Female with a duplication within the short arm of
(p14p15.3) chromosome 5 from bands p14 to p15.3
45,XY,der(13; A male with a balanced Robertsonian translocation
14)(q10;q10) of chromosomes 13 and 14; karyotype shows that
one normal 13 and one normal 14 are missing and
replaced with a derivative chromosome composed
of the long arms of chromosomes 13 and 14
46,XY,t(11;22 A male with a balanced reciprocal translocation
)(q23;q22) between chromosomes 11 and 22; the breakpoints
are at 11q23 and 22q22
46,XX,inv(3) An inversion on chromosome 3 that extends from
(p21q13) p21 to q13; because it includes the centromere,
this is a pericentric inversion
46,X,r(X) A female with one normal X chromosome and one
(p22.3q28) ring X chromosome formed by breakage at bands
p22.3 and q28 with subsequent fusion
46,X,i(Xq) A female with one normal X chromosome and an
isochromosome of the long arm of the X chromo-
some
,Chromosoombanding helpt bij het opsporen van deleties, duplicaties en andere structurele
afwijkingen en vergemakkelijkt de correcte identificatie van individuele chromosomen. De
belangrijkste banden op elk chromosoom zijn systematisch genummerd ( fig. 6-3 ). Zo
verwijst 14q32 naar de tweede band in de derde regio van de lange arm van chromosoom
14.
Chromosoombanden helpen om individuele chromosomen en structurele afwijkingen in
chromosomen te identificeren. De banderolleertechnieken omvatten quinacrien
(fluorescentiemicroscoop), Giemsa (Giemsa-vlek), omgekeerde (warmtebehandeling), C
(constitutieve heterochromatine, die meestal ligt in de buurt van de centromeer), en NOR
banding (op de satellieten en stengels van acrocentrische chromosomen). Hoge-resolutie
banding, met behulp van profase- of prometafasekleurstoffen, verhoogt het aantal
waarneembare banden.
FISH (doelgericht) is een techniek waarbij een gelabelde sonde wordt gehybridiseerd tot
metafase, profase of interfase chromosomen. FISH kan worden gebruikt om te testen op
ontbrekend of extra chromosoommateriaal en chromosoomherschikkingen. De FISH-
techniek kan worden uitgebreid met meerdere kleuren
om meerdere mogelijke veranderingen in het
chromosoomgetal tegelijkertijd te detecteren. Meerdere
sondes kunnen worden gebruikt om elk chromosoom
met een unieke kleur te schilderen, wat de detectie van
structurele herschikkingen vergemakkelijkt.
A, Een fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
resultaat. De dunnere pijlen wijzen naar een
centromeer-hybridizing sonde voor chromosoom 17, en
de dikkere pijl wijst naar een sonde die hybridiseert tot
17p. De laatste sonde onthult slechts een plek in dit
individu, die een schrapping van 17p heeft, het
produceren van de Smith-Magenis syndroom.
, Omdat FISH-detectie van ontbrekende of extra chromosomen kan worden uitgevoerd met
interfase chromosomen, is het niet nodig om cellen te stimuleren om zich te delen om
metafase chromosomen te verkrijgen. Hierdoor kunnen analyses en diagnoses sneller
worden uitgevoerd.
De CGH-techniek (niet weet waar je naar moet zoeken), waarbij verschillend gelabeld DNA
van test- en controlebronnen wordt
gehybridiseerd tot sondes in microarrays,
maakt het mogelijk om
chromosoomduplicaties en -schrappingen
op te sporen, maar geen evenwichtige
herschikkingen.
A. De verhouding van groen tot rood
signaal op de gehybridiseerde
chromosomen geeft de locatie van
duplicaties (rood signaal) of
verwijderingen (groen signaal) in de
tumorchromosomen.
B. Array CGH: Test en normaal DNA zijn
gehybridiseerd tot sondes ingebed in
een microarray. Duplicaties worden
aangegeven door hybridisatie van meer
rood gelabeld DNA tot een sonde die
een DNA-sequentie bevat die
complementair is aan de dubbele regio.
Omgekeerd duidt hybridisatie van alleen
groen gelabeld DNA (referentie-DNA) op een verwijdering van het overeenkomstige
gebied.
Array CGH kan deleties en duplicaties detecteren die korter zijn dan 100 kb en vereist
slechts kleine hoeveelheden DNA.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur EvaOord. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80364 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans