Summary
samenvatting genetica
- Course
- Institution
De samenvatting is gemaakt aan de hand van de syllabus van het vak samen met alles wat de professor in de lesopnames heeft gezegd.
[Show more]
Seller
Follow
dockx101
Content preview
2022 - 2023SAMENVATTING
GENETICA
Universiteit Gent
,De wetten van Mendel
Mendel introduceerde voor het eerst het concept “erfelijke eenheden”, later genen genoemd,
verantwoordelijk voor het overbrengen van erfelijke kenmerken naar volgende generaties. Door zijn
experimenten met erwtenplanten toonde hij aan dat parentale kenmerken onveranderd in latere
generaties weer kunnen verschijnen en hij maakte het onderscheid tussen “dominante” en “recessieve”
kenmerken. Bij de mens vinden we de wetten van Mendel terug in de onafhankelijke segregatie van de
paternale en maternale chromosomen tijdens de meiose bij de vorming van de geslachtscellen
(gameten).
Bij de wetten van Mendel wordt er van uitgegaan dat elk individu twee allelen voor dezelfde eigenschap
bezit, waarvan er steeds één van beide willekeurig wordt doorgegeven aan het nageslacht. Het
nageslacht heeft op deze manier steeds opnieuw twee allelen, waarvan er één afkomstig is van de vader
(paternaal) en één van de moeder (maternaal). Dominante allelen zullen steeds primeren (dominant
zijn) over recessieve allelen, en bijgevolg zullen recessieve kenmerken enkel tot uiting komen in
afwezigheid van een dominant allel.
Het belangrijkste voordeel voor Mendel was zijn keuze voor de erwtenplant; deze plant had zeven
verschillende kenmerken die elk op 2 manieren konden voorkomen. Bovendien bleken deze kenmerken
volledig onafhankelijk te segregeren.
Uit zijn experimenten destilleerde Mendel drie wetten:
De dominantiewet:
Als je twee raszuivere (homozygote) individuen (die maar in één
kenmerk verschillen) met elkaar kruist, dan zijn de F1-nakomelingen
fenotypisch en genotypisch identiek. Ze vertonen hetzelfde kenmerk
als een van beide ouders (het dominante kenmerk).*
De splitsingswet:
Bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie (F1) krijg je
nakomelingen (F2) met verschillende fenotypes (en genotypes). Daarbij komen de
kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve
overerving en 1:2:1 bij partiële (of co-) dominantie.
De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet:
De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd indien ze op verschillende
chromosomen liggen.
* Naast een volledige dominantie van een allel kan je ook een onvolledige dominantie of codominantie
hebben. Bij een onvolledige dominantie gaat de fenotypische expressie bij een heterozygoot genotype
verschillend zijn dan bij een homozygoot genotype. Bij codominantie zullen we de expressie van elk allel
op zich kunnen detecteren, je hebt met andere woorden verschillende dominante allelen. Als laatste
maken we ook nog een onderscheid tussen onafhankelijke vs gekoppelde segregatie.
Om de mogelijke fenotypes resulterend uit de kruising van verschillende genotypes te
bestuderen, maken we vaak gebruik van het vierkant van Punnett. In dit vierkant worden de
ouderlijke allelen gesplitst weergegeven, waarna in het vierkant alle mogelijke combinaties
van de allelen bij de nakomelingen kunnen worden “afgelezen”, alsook het resulterende
fenotype kan worden afgeleid.
1
,De chromosomale basis van erfelijkheid
Chromosomen werden reeds voor het eerst beschreven door Karl Wilhelm von Nägeli
in 1842 als subcellulaire structuren. Het was Walther Flemming die voor het eerst de
mitotische celdeling beschreef en daarin duidelijk beschreef hoe de chromosomen
tijden de mitose over de twee dochtercellen verdeeld werden.
Mitose
Mitose is het strikt gereguleerd proces dat optreedt bij deling van somatische cellen, waarbij het erfelijk
materiaal dat vooraf verdubbeld werd, verdeeld wordt over twee dochtercellen. Hierbij wordt met
andere woorden van elk van de 46 chromosomen een exacte kopij gemaakt en zullen de identieke
chromosomen gescheiden worden en elk in een dochtercel terecht komen. Tegelijkertijd zal bij het
proces van DNA replicatie eventueel opgetreden DNA schade hersteld worden. Het eindresultaat zijn
twee genetisch identieke dochtercellen.
Het genetisch belang van (zorgvuldige controle van) de mitose:
- verlies van controle over de normale celdeling en DNA integriteit kan leiden tot het ontstaan van
kanker:
- bij vorming van voorplantingscellen (gameten) zullen de voorlopercellen eerst mitotische delingen
ondergaan. Alle mutaties die in deze cellen optreden en niet hersteld worden, kunnen doorgegeven
worden aan eventuele nakomelingen die uit de resulterende voortplantingscellen ontstaan.
De mitotische celdeling bestaat uit 4 belangrijke processen;
de meeste cellen bevinden zich in de G0 fase en zijn dus niet
aan het delen. Deze cellen zijn hun normale functie aan het
uitoefenen. Pas na een bepaalde (externe) stimulus zullen
cellen vanuit de G0 fase de G1 fase aanvatten, waarin de cel
wordt voorbereid op de effectieve celdeling. De nodige
“bouwstenen” worden aangemaakt, zodat het DNA in een
tweede fase (de S-fase – DNA Synthese fase) kan
verdubbeld, of gerepliceerd worden. In de daaropvolgende
G2 fase zullen er opnieuw bouwstenen worden aangemaakt
ter voorbereiding op de effectieve mitose (M-fase) of
celdeling. De G1 , S en G2 fase vormen samen de interfase
van de mitotische deling.
De effectieve mitose of M-fase kan op zich opnieuw onderverdeeld worden in vier verschillende fases:
Tijdens de profase zal het DNA condenseren (compact worden door eiwitten condensine & cohesine)
en worden de individuele chromosomen zichtbaar en neemt de vorming van de spoelfiguur aanvang. De
centrosomen bewegen naar de 2 polen van de cel. Tussen profase en metafase spreekt men soms van
een extra fase: de prometafase. De start van de prometafase
wordt gekenmerkt door de desintegratie van het nucleair
membraan waardoor de chromosomen zich in de cel kunnen
bewegen. Ter hoogte van de centromeren vormt zich een
eiwitcomplex (kinetochoor) dat zal instaan voor vasthechting van
de spoeldraden. De chromosomen ondergaan verdere condensatie
en bewegen zich naar het equatoriaal vlak van de delende cel.
2
, In het metafase stadium bereiken de chromosomen hun maximale
graad van condensatie en schikken ze zich definitief in het
equatoriaal vlak. Anafase treedt in wanneer de zusterchromatiden
uit elkaar wijken naar de tegengestelde polen. In de telofase
begint de decondensatie en treedt er herstel van het nucleair
membraan rond beide dochterkernen op.
Finaal deelt de cel door een proces, cytokinese genaamd, dat aanvat wanneer de chromosomen ter
hoogte van de respectievelijke polen zijn aangekomen. Het volledige proces van mitose staat dus in voor
de celdeling waarbij het genetisch materiaal van de originele cel getrouw wordt gekopieerd (tijdens de
S-fase) en doorgegeven aan de dochtercellen. De scheiding van de zusterchromatiden en het doorgeven
aan de dochtercellen noemen we chromosoomsegregatie.
Tijdens de celcyclus zijn er een aantal kritische “checkpoints” die zullen bepalen of de celcyclus kan
worden verder gezet. Deze checkpoints zullen nagaan of er geen DNA schade is opgetreden, of het DNA
correct verdubbeld werd, of de spoeldraden correct vasthechten aan het kinetochoor, etc. De
signaalmoleculen die bij deze processen betrokken zijn, zijn vooral eiwitkinases.
Een van de meest belangrijke checkpoints in de celcyclus is het
restrictiepunt (R). Voor dit restrictiepunt is de cel afhankelijk van
externe groeistimuli om progressie door de G1 fase mogelijk te
maken. Na passage van het restrictiepunt wordt de cel
onafhankelijk van deze externe stimuli en kan de celcyclus
autonoom vervolledigd worden.
Cellen in rust zijn niet meer betrokken in de celcyclus, een status
die als G0 fase omschreven wordt. Ook hier zijn er externe stimuli noodzakelijk om van de G0 fase naar
de G1 fase over te gaan en zo de celcylus aan te vatten. Een voorbeeld is de vrijstelling van platelet
derived growth factor (PDGF) uit bloedplaatjes na een verwonding. Fouten (mutaties) in deze cell cycle
checkpoints kunnen dan ook niet onlogisch - aanleiding geven tot ongecontroleerde celdelingen en
kanker.
Onze chromosomen bestaan uit 3 delen en kunnen ingedeeld worden in 4 soorten. We maken ook een
onderscheid tussen homologe chromosomen en zusterchromatiden. Je hebt van elk chromosoom een
paar (homoloog), maar betekend niet dat die identiek zijn. Homologe zijn dus gelijkaardig, maar er zitten
toch verschillen in. Zusterchromatieden zijn identiek!
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dockx101. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $16.94. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now