Summary
Samenvatting Syndroom van Down - Anatomie & fysiologie
- Course
- Institution
Samenvatting van het ziektebeeld syndroom van down
[Show more]
Seller
Followdaniquevledder
Content preview
Om welke ziekte gaat het?Syndroom van Down, Down syndroom, trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje).
Symptomatologie
Iemand met syndroom van Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het te herkennen is. Deze
kenmerken zijn:
Scheefstaande ogen
Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen
Kleine kromme pinken
Ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Etiologie
Ouders met Down hebben een verhoogde kans een kind het syndroom van Down te krijgen. Maar,
ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby
het syndroom heeft. Dat heeft te maken met de vorm van het Down syndroom. Bij ongeveer 1
procent van de kinderen met Down is het erfelijk.
Pathologie en pathofysiologie
De lichaamscellen van een mens hebben normaliter 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is
er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. Bij de
bevruchting dragen vader en moeder normaal elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms
‘ritsen’ de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een
chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo
wordt een extra chromosoom overgedragen en heeft het kind 47 chromosomen in elk lichaamscel.
Dit gebeurt vaker bij oudere moeders, dus hoe ouder je bent hoe groter je kans op een kind met het
syndroom van Down. De kans van een dertigjarige is bijvoorbeeld ruim anderhalf keer zo groot als de
kans van een twintigjarige. Voor een veertigjarige is de kans zelfs veertien keer groter dan de kans
van een twintigjarige.
Welke complicaties voor het functioneren van de patiënt als geheel kun je verwachten?
Medisch
Er is een verhoogd risico op een aantal medische problemen. Voor het onderwijs is het belangrijk om
te weten dat veel kinderen met Downsyndroom een licht tot matig gehoorverlies hebben. Tips voor
slechthorende kinderen zijn ook goed voor kinderen met Downsyndroom. Bijvoorbeeld: laat het kind
dichter bij de leerkracht zitten; zorg dat het kind je aankijkt voordat je spreekt; ondersteun waar
mogelijk de communicatie visueel; check of het kind de informatie wel heeft gehoord; spreek
duidelijk en in niet te lange zinnen. Verder zien kinderen met Downsyndroom, zelfs na correctie met
een bril, vaak wat minder scherp en minder helder dan andere kinderen. Gebruik dus leermateriaal
dat visueel niet al te klein en niet al te onduidelijk is.
Vertraagde ontwikkeling – verstandelijke belemmering
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich over het algemeen langzamer dan kinderen zonder
het syndroom, hoewel dit niet altijd voor alle ontwikkelingsgebieden hoeft te gelden én er grote
verschillen tussen kinderen met Downsyndroom zijn. De ontwikkelingsleeftijd (de verstandelijke
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daniquevledder. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.45. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now