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Tema 12. Mutaciones
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El siguiente documento es el tema de Mutaciones.
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TEMA 12: MUTACIONESEl botánico holandés, Hugo de Vries, realizó experimentos con plantas y llegaba a las mismas conclusiones de Mendel.
Sin embargo, observó que, en ocasiones, aparecía algún carácter que no existía en las líneas de donde procedían los
descendientes. Él explicó esto diciendo que dichos caracteres aparecían como consecuencia de un cambio en un gen.
El gen alterado se transmitía de la misma forma que los genes normales, es decir, se podía heredar.
Al cambio producido lo llamó mutación y los organismos portadores de esas mutaciones se llamaron mutantes.
Las mutaciones son cambios en el ADN de un individuo. Sus efectos pueden ser muy variados: desde no manifestarse
fenotípicamente hasta provocar enormes alteraciones en el funcionamiento del organismo.
1. CARACTERÍSTICAS Y CLASES
Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (los más trascendentales). Sólo son
heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo
general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).
- Según el tipo de célula al que afecten, las mutaciones pueden ser:
o Somáticas → Se producen en las células somáticas del individuo. No se transmiten a la siguiente
generación, por lo que no son importantes desde el punto de vista evolutivo.
o Mutaciones germinales → Se producen en las células productoras de gametos, por lo que se
transmiten a la siguiente generación (tienen mayor importancia a nivel evolutivo).
- Según las relaciones de dominancia, las mutaciones pueden ser:
o Dominantes → Se manifiestan con la presencia de un solo alelo.
o Recesivas → Sólo se manifiestan si los dos alelos están mutados.
- Según su efecto para la evolución, las mutaciones pueden ser:
o Neutras → No influyen en la eficacia biológica.
o Perjudiciales →Disminuyen la eficacia biológica.
o Beneficiosas → Aumentan la eficacia biológica.
- Según la cantidad de material genético afectado, las mutaciones pueden ser:
o Génicas → alteraciones en un solo gen.
o Cromosómicas → Alteraciones en un segmento cromosómico que contiene varios genes.
o Genómicas → Variaciones en el número de cromosomas.
2. MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas o puntuales afectan a un solo gen y pueden organizarse por dos procesos:
- Sustituciones de bases → Cambio de una base nitrogenada por otra.
o Transiciones → Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o una pirimidínica
por otra pirimidínica.
o Transversiones → Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica y viceversa.
- Cambio de pauta de lectura o cambios de base
o Inserciones → Inclusión de bases nitrogenadas en la secuencia de nucleótidos.
o Delecciones → Extracción o pérdida de nucleótidos.
Estas mutaciones sólo provocan cambios de pauta de lectura cuando el número de bases ganadas o
perdidas no es múltiplo de 3, pues a partir del punto de la mutación varían todos los tripletes.
EFECTOS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas
(radiaciones) o químicas.
, Un caso de mutación génica es la anemia
falciforme o drepanocitosis.
Esta alteración génica se debe a la presencia en
las personas que la padecen de una forma de
hemoglobina, la hemoglobina 5, en la que se ha
producido un cambio en la Aa 6 de la cadena de
globina beta del aminoácido glutamínico por
valina. Debido a esto los glóbulos rojos adoptan
una forma de hoz cuando disminuye su
oxigenación obturado los capilares sanguíneos.
El albinismo también es causado por una
mutación génica.
Los efetos de las mutaciones génicas pueden ser muy variados:
- En muchos casos se produce una mutación silenciosa, pues el nuevo triplete codifica para el mismo
aminoácido que el anterior. Esto se debe a que el código genético está degenerado.
- También puede ocurrir que el nuevo aminoácido que se sintetice sea equivalente al anterior, por lo que la
función de la proteína no se altera.
- Si el nuevo triplete codifica para un aminoácido diferente puede perder su función o incluso detener su
síntesis (si se convierte en un codón de parada).
CONSECUENCIAS
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de
parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las
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