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Síndrome de Wolf- Hirschhorn
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Se abarca el tema sobre el Síndrome de las 5p- , junto con su cariotipo, signos, síntomas.
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sarahgarcia
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¿QUÉ ES?- INCIDENCIA- PORCENTAJEEs una enfermedad rara del desarrollo que se caracteriza por anomalías congénitas múltiples y
retardo mental. Es un desorden cromosómico que tiene una incidencia de 1 por 50 mil recién
nacidos vivos. Alrededor del 50%-60% de los casos representan una deleción de novo,
mientras que el 40-45% restante son causados por la herencia desbalanceada de una
translocación cromosómica balanceada en uno de los progenitores, lo que conlleva, además de
la deleción en 4p, una trisomía parcial para un fragmento de algún otro cromosoma.
Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento
y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.
Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón,
pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales
del cerebro.
CAUSA
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción de una región (16.3) del brazo
corto del cromosoma 4 (4p16.3) en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y
WHSC1).
Ahora, ¿por qué estos genes son tan importantes? pues cada uno de estos genes tienen
funciones determinadas por lo que su pérdida va a producir las manifestaciones clínicas de
este síndrome.
LETM1: es una proteína que se encuentra en las mitocondrias (organelo encargado de la
producción de energía para la célula). Estos se van a encargar de transportar iones a través
de la membrana, por lo que su ausencia va a provocar que se produzcan las convulsiones.
MSX1: es una proteína que se encarga de inducir la expresión de otros genes y/o proteínas ,
por lo que se dice que esta es la causante del labio leporino y paladar hendido.
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