Apuntes de clase de 9 páginas que resumen el descubrimiento del material genético, de la estructura del ADN, de la replicación del ADN, de los genes y genomas, del cariotipo, de la epigenética, de los virus, de las mutaciones, del ARN, de las enfermedades relacionadas con el material genético,...
Tema 7. Ácidos Nucleicos
¿QUÉ ES EL DESCURIMIENTO DEL MATERIAL GENÉTICO?
Gregor Mendel. Hizo los primeros experimentos que trabajaron sobre cómo se transmite y almacena la
información genética. Sus experimentos consistieron en probar con plantas. Mientras se sacaba el título de
maestro aprendió algo de matemáticas y fue el primero en aplicar la estadística al método científico. Dijo
que la herencia estaba en unos paquetes que eran indivisibles, no hablaba de genes. Él sabía que había una
parte mínima de caracteres que eran heredados identificando unos dominantes y otros recesivos.
Frieddrich Mieschner. Fue el primero capaz de aislar ADN. Se dio cuenta que en los granos de pus había un
ácido rico en fosforo que precipitaba el medio alcalino.
Thomas Hunt Morgan. Fue el primero en hablar de los cromosomas y dijo que la herencia se guardaba en
ellos. Fue el primero en hablar de la recombinación. Localizó por fin, que lo que se hereda (descubierto por
Mendel) se guarda en estas moléculas formadas por proteínas y/o ADN.
Frederick Griffith. Fue el primero en hablar del factor transformante. Con un experimento que trabajaba dos
cepas de estreptococos (neumonía) una virulenta y una inocua. Se producía lo siguiente:
• Con la cepa virulenta la rata muere y con la inocua la rata vive.
• Las cepas virulentas calentadas no provocan la muerte de la rata. Lo que nos indica que el factor
virulento se puede desactivar con calor.
• Si mezclo las bacterias virulentas calentadas con no virulentas, la rata muere. Griffith concluyó que las
bacterias de la cepa no virulenta debían haber tomado lo que él llamó "principio transformante" de las
bacterias virulentas muertas por calor, que les permitió "transformarse" y volverse virulentas.
Avery-MacLeod-McCarty. Hizo experimentos con cepas. Se dio cuenta que el responsable de la
transformación anterior era el ácido nucleico.
Hershey-Chase. Estudiaron los bacteriófagos (virus que atacan bacterias). Cogieron un fago que marcaron
uno con un fosforo reactivo y otro con azufre. Infectaban células y se daban cuenta que no tenían un marcaje
de azufre sino de fósforo, que era lo que finalmente recibían del fago. Concluyendo que el ADN, y no la
proteína, se inyectaba en las células del huésped y constituía el material genético de los fagos.
Erwin Chargaff. Secuenció organismos de forma cualitativa, es decir, fue buscando cuantas bases púricas y
pirimidínicas había y se dio cuenta de que había una relación entre AT y GC, cuyo número era igual. El
proyecto genoma humano costó 10 dólares por estadounidense, por estar una década por delante de todo
el mundo.
Watson y Crick. Hilaron todo lo descubierto anteriormente. A estos dos más Wilkins les dieron el premio
nobel. Meselson y Stahl. Demostraron que el modelo de Watson y Crick era real con el experimento del
nitrógeno.
1) Las dos cadenas de polinucleótidos forman una doble hélice.
2) Las dos cadenas del DNA son antiparalelas, formando una hélice dextrógira.
3) Las bases están situadas hacia el centro de la hélice mientras que las cadenas se sitúan hacia el exterior.
La superficie de la doble hélice contiene dos hendiduras: el surco mayor y el surco menor.
4) Se producen interacciones entre las bases complementarias mediante enlaces de hidrógeno.
5) En las hélices hay 10,5 pares de bases por vuelta (3,4 nm)
La estructura de Watson y Crick también es conocida como forma B del DNA. Esta es la forma más estable.
Las formas A y Z son dos variantes estructurales.
, Sydney Brenner. Tiene otro nobel. Describió el código genético, que nos va a dar la relación entre el mARN y
el anticodón del tRNA que codifica la proteína. El código genético es universal. Nació en África y viajó por
todo el mundo y todos los campos de la biología molecular. Era íntimo amigo de Watson al que le enseñó el
borrador de su descubrimiento antes de su publicación. Fue el que trabajó más intensamente describiendo
el código genético. El ADN almacena una información que se expresa en forma de ARN y se ejecuta en forma
de proteínas.
¿QUÉ ES LA ESTRUCTURA DEL MATERIAL GENÉTICO?
Tenemos dos polímeros el ácido desoxirribonucleico o ADN (se encarga del almacenamiento de la
información) y el ácido ribonucleico o RNA (se encarga de expresarla). El nucleótido es la molécula básica
estructura que forma el material genético. Ésta está formada por:
• Monosacárido. Este puede ser:
o Ribosa en el caso del ARN. En el carbono 2’ tenemos un grupo hidroxilo (OH).
o 2’-deoxiribosa en el caso del ADN. En el carbono 2’ tenemos un hidrógeno.
• Un fosfato. Encontramos solo un fosfato en los ácidos nucleicos. Es un ácido fuerte con un Ka de 1, es
la razón por la que se les denomina ácidos nucleicos al ADN y al ARN.
• Una base nitrogenada. (A, T, U, G, C)
o Púricas (Adenina y Guanina).
o Pirimidínicas (Citosina, Timina, Uracilo). El Uracilo se utiliza en el ARN no en el ADN
En el extremo 3’ tenemos el hidroxilo y en el 5’ el fosfato. Los ácidos nucleicos son importantes en el
almacenamiento y transmisión de información debido a que son heteropolímeros, es decir, en cada
monómero hay una base nitrogenada unida al carbono 1’.
El ADN es una molécula muy estable, debido a la doble cadena, a diferencia del ARN. Si no tenemos un
extremo cuidado de ARN todas las moléculas las vamos a fragmentar en el proceso de aislamiento.
Los nucleótidos van a polimerizar y condensar para dar lugar a un montón de posibles combinaciones o una
cadena de ácidos nucleicos formada por enlaces fosfodiéster, que tiene un sentido determinado. Las
polimerasas (enzimas que sintetizan proteínas) sintetizan la cadena en dirección 5’ → 3’. La conexión entre
las sucesivas unidades monoméricas en los ácidos nucleicos se realiza mediante un residuo fosfato unido al
hidroxilo del carbono 5’ de una unidad y al hidroxilo 3’ de la siguiente
El nucleósido es el nucleótido sin el fosfato. La adenosina es un neuromodulador del SNC, nos da una idea de
cómo de activo está nuestro sistema, se encarga de los receptores del sueño. Los nucleótidos tienen carga
negativa a pH fisiológico. Como estructuras alternativas de los ácidos nucleicos tenemos: hélices ADN-A y
ADN-B son otras conformaciones de ADN.
• ADN-A. Las fibras de ADN preparadas en condiciones de humedad baja, importante biológicamente
porque las moléculas de ARN de doble cadena forman siempre la estructura A. 11 residuos por vuelta.
Las bases están situadas externamente y muy inclinadas respecto al eje de la hélice.
▪ ADN-Z. Hélice rota a izquierdas (A y B a derechas). 12 residuos por vuelta.
▪ ADN-B. Es la que estudiaron Watson y Crick. Es la forma hallada en el medio acuoso de la célula. Las
bases están próximas al eje de la hélicegracias a los enlaces de hidrógeno. Tenemos otra fuerza más
porque las bases se van colocando perpendicularmente, estas fuerzas son fuerzas débiles, pero que
son muy estable. Los enlaces de hidrógeno entre el agua y el ADN confieren estabilidad a esta forma.
Las bases nitrogenadas dan una vuelta a la hélice cada 10 nucleótidos, formando una hélice
complementaria. Esta cadena es antiparalela ya que una cadena crece en sentido 5’→3’ y la otra en
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