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Tema 6: Mutaciones cromosómicas
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mariaisamat
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TEMA 6: MUTACIONES CROMOSÓMICAS✷ Cromosomas: Filamentps de DNA o RNA que contienen la infromación genètica
de los organismos + las proteïnas accesorias. Diferente
según el organismo.
Cromosoma eucariótico:
→ Telómeros: Secuéncias repetitivas a los extremos. Dan
estabilidad y sirven como reloj molecular de la célula. Se
acortan a cada división hasta desaparecer del todo.
→ Centrómero: Secuencias repetitivas indispensables para
la segregación cromosómica. No presentan genes.
→ DNA: Regiones codificantes
Formas de cromosomas Cariotipo
Según donde se encuentre el Conjunto de cromosomas con una
centrómero. Dicéntricos y apariencia específica que caracteriza
metacéntricos se generan por a los organismos. Es espécie
mutaciones. específico.
, 1. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Reordenamiento: Alternan la estructura del cromosoma.
Cambios numéricos: Agregan o quitan cromosomas.
1.1 Reordenamiento
1. Deleciones
Pèrdida de un segmento.
- Terminal: Pérdida de un segmento distal. Rotura simple
- Intersticial: Pérdida de segmento interno. Doble rotura reparada de forma
incorrecta.
Durante la profase I, se forma un bucle en el cromosoma salvaje ( en la región que
le falta al otro cromosoma).
Deleciones homocigóticas de zonas grandes suelen ser letales (humanos no más
del 3%).
Delecciones heterocigóticas presentan efectos graves:
- Desequilibrio génico = interacción de genes.
- Expresión de un fenotipo mutante recesivo en heterocigotos =
pseudodominancia
- Haploinsuficiencia (región Notch de DM) = letal si es en homocigocis.
2. Duplicaciones
Parte del cromosoma se duplica, normalmente por entrecruzamiento desigual.
- Duplicación en tándem: Duplicaciones advacentes.
- Duplicación desplazada: No en tandem
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