Gentherapie, een stap te ver? – moleculaire erfelijkheid
1 Hoofdstuk 1: de eiwitsynthese
1.1 Transcriptie
= “overschrijven” = kopiëren
= overschrijven v/e stukje genetische code in het DNA op een chromosoom naar een
overeenstemmend stukje mRNA
gebeurt in de celkern in 2 fasen
1.1.1 Transcriptie van DNA naar pre-mRNA
GEN = stukje DNA dat de genetische code bevat voor de opbouw v/e eiwit
o Stap 1: kopiëren v/h stukje DNA naar een enkelstrengig pre-mRNA gebeurt door
het enzym RNA-polymerase
1.1.2 Splicing van pre-mRNA naar mRNA
o Gen bestaat uit exons en introns
EXONS = stukjes DNA die coderen voor aminozuren
INTRONS = stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren
o Pre-mRNA = ook opgebouwd uit exons en introns
o Stap 2: speciale enzymen in de celkern knippen de introns weg
o Stap 3: resterende exons worden met elkaar verbonden = BOODSCHAPPER-mRNA
of mRNA (messenger-mRNA)
SPLICING = het wegknippen v/d introns + het verbinden v/d exons tot mRNA
o Stap 4: mRNA verlaat de celkern + bevat de code voor de aminozuurvolgorde v/h
bijhorende eiwit
TRIPLET of CODON = drie opeenvolgende basen in mRNA die coderen voor een
bepaald aminozuur
opeenvolgende codons bepalen de primaire structuur v/h eiwit
1.2 Translatie
= vertaling v/d codons in het mRNA naar een eiwit
gebeurt in het cytoplasma en er zijn ribosomen en transfer-RNA (of tRNA) voor nodig
Transfer-RNA = molecule met de vorm v/e klaverblad en levert de aminozuren aan
het ribosoom
RIBOSOMEN of EIWITFABRIEKJES = kleine bolvormige organellen in het cytoplasma
o Stap 5: ribosomen schuiven over het mRNA codons worden 1 voor 1 afgelezen
en vertaald naar aminozuren
o Stap 6: tRNA’s leveren telkens het overeenstemmende aminozuur aan
o Stap 7: aminozuren worden in de juiste volgorde met elkaar verbonden tot een
eiwit
o POLYSOOM = mRNA waarop meerdere ribosomen zitten
, 1) Celkern
2) Kernmembraan
3) Cytoplasma
4) DNA
5) Pre-mRNA
6) mRNA
7) ribosoom
8) groeiend eiwit
9) transcriptie
a) transcriptie
b) splicing
c) translatie
2 Hoofdstuk 2: variaties in organismen
2.1 Mutaties
= een wijziging in het erfelijk materiaal
kunnen erfelijk zijn, kunnen plots optreden
o MUTANT = organisme dat een mutatie ondergaat
2.1.1 Genmutaties
=> een verandering in de genetische code v/e gen kan ervoor zorgen dat het en niet meer
het oorspronkelijke eiwit codeert eiwit wordt gewijzigd of zelfs niet meer aangemaakt
o Voorbeeld: albinisme, eiwit = melanine => bruin pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt
2.1.2 Chromosoommutaties
een deel v/h chromosoom breekt tijdens de celdeling af en leidt vaak tot een syndroom
3 soorten
2.1.2.1 Deletie
een chromosoom breekt en het afgebroken stukje verdwijnt
afgebroken stukje = verlies
aan genetisch materiaal
cri-du-chatsyndroom of 5p-
deletiesyndroom => opvallend
hoog gehuil,
voedingsproblemen,
hartafwijkingen, klein rond
gezicht en verstandelijke + motorische beperkingen = niet te genezen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur milaotis0407. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,09. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
