Resume
Pathologie 2 samenvatting + oefenvragen
- Cours
- Établissement
Samenvatting van de lessen van pathologie 2 over verschillende casussen en de bijbehorende theorie. Ook zijn er een aantal oefenvragen uitgewerkt.
[Montrer plus]
1 vérifier
Par: sannehake • 2 année de cela
Vendeur
S'abonner
femkekruise
Avis reçus
Aperçu du contenu
Pathologie aantekeningenLes 1 Francien
Casus:
Vrouw van 30, die naar de huisarts gestuurd wordt omdat haar familie een geschiedenis heeft van
hyperlipidemie (hoge bloed lipide spiegels). Zelf nog geen klachten. Rookt niet, drinkt met mate,
eet gezond en sport regelmatig. Haar moeder broer en zus hebben allemaal hypercholesterolemie.
Francien haar BMI is goed maar haar bloeddruk is te hoog. Als er naar de ogen gekeken wordt is er
een duidelijke arcus lipoides zichtbaar in beide ogen. Dit is witte rand om haar oog. Ze heeft geen
Xanthelasmata maar wel een Xanthoma tendineum (Bobbel op achilles pees).
Er wordt een bloed lipide profiel bepaald en er wordt een genetisch onderzoek gedaan.
In de tabel zijn de resultaten te zien van het
bloed onderzoek.
Bij het genetische onderzoek wordt er ontdekt dat er een heterozygote E207K-mutatie in exon 4 van
het LDL-receptor gen is.
Diagnose: Familiaire hypercholesterolemie.
Familiaire hypercholesterolemie
Meest voorkomende vorm van hypercholesterolemie.
Bij Francien komt het door de mutatie in de LDL-receptor, deze receptor is erg belangrijk bij het
cholesterol metabolisme. De receptor wordt gecodeert op twee chromosomen en deze komen co-
dominant tot expressie.
Homozygote afwijking: Er blijft weinig receptor activiteit over (<25%) wat leidt tot extreem hoge
cholesterol spiegels en het vaak vroeg overlijden van de patiënten, aan cardiovasculaire ziekten.
Heterozygote afwijking: Er is 1 functioneel en 1 disfunctioneel receptor (werkt niet meer volledig)
allel wat er voor zorgt dat de bloed cholesterol levels wel stijgen maar niet zo erg als bij homozygoot.
De waarden zijn vaak 2-3 x verhoogd. De ziekte is goed onder controle te krijgen met een dieet en
medicatie.
LDL receptor
Membraan gebonden eiwit op elke lichaamscel en
vooral op lever cellen. De receptor bestaat uit veel
verschillende delen zoals te zien op de afbeelding,
op veel verschillende plekken kan dan ook een
mutatie zitten.
De mutaties worden opgedeeld in verschillende
klassen.
,Receptor mutatie hoofd klassen die zorgen voor hypercholesterolemie:
Klasse 1: Hele grote deleties in het allel wat er voor zorgt dat het gen niet afgeschreven kan worden.
Vanaf het foute allel (null allel) ontstaat geen eiwit meer. Hierdoor is 50% van de receptor activiteit
weg. (klasse 1 is het meest voorkomend)
Klasse 2: Mutaties in 1 van de domeinen rond het plasma membraan die er voor zorgen dat het eiwit
wel gevormd wordt maar heel traag of die het transport door de cel naar het plasma membraan
verstoren.
Klasse 3: Deze afwijking heeft Francien. Afwijkingen die de LDL binding beïnvloeden, wordt vaak lager
waardoor er hypercholesterolemie ontstaat.
Klasse 4: De receptor de LDL deeltjes die gebonden zijn moeilijk mee naar binnen neemt.
De receptor bindt normaal LDL deeltjes en eenmaal gebonden worden die deeltjes opgenomen in
blaasjes. Zoals te zien is in de onderstaande afbeelding.
Wanneer er te veel cholesterol opgenomen wordt via LDL dan gaat de cel het aantal LDL-receptoren
verminderen. Het overschot aan cholesterol wordt opgeslagen als cholesterol esters door het enzym
ACAT. Ook wordt de activiteit van het enzym HMG-CoA verlaagt, wat zorgt voor minder aanmaak van
cholesterol.
Bij te weinig cholesterol in de cellen zal HMG-CoA dit gaan aanvullen.
Een verhoogde hoeveelheid LDL kan zorgen voor een myocard infarct en een vernauwing van de
kransslagader (zoals bij Francien). LDL hoopt zich op in de ogen wat zorgt voor de Arcus Lipoides, ook
kenmerkend zijn vetbultjes in de huid; Xanthelasmata (niet bij Francien te zien). Ook hoopt LDL zich
op als knobbels op pezen; Xanthoma tendineum. Dit is allemaal ongevaarlijk maar LDL gaat zich ook
ophopen in de vaatwand en dit is wel gevaarlijk. Hierdoor ontstaat Atherosclerose, dit is een hoge
risico factor voor het ontwikkelen van hart en vaat ziekten.
, Atherosclerose
LDL komt de bloedvat wand binnen en zet
processen op gang waardoor de diameter van
bloedvaten kleiner wordt.
Normale opbouw bloedvat wand:
Endotheel houdt het bloed vloeibaar.
Daaronder ligt het basaal membraan (tunica
intima)
Daaronder zit de tunica media, dit is veel glad
spierweefsel
Daaronder voor stevigheid zit de tunica
adventitia met veel collageen.
Het vormen van een atherosclerotische plak begint bij de formatie van een laesie. Op plekken waar
hoge bloeddruk heerst raken de endotheelcellen gestrest. Hierdoor neemt de permeabiliteit toe,
hierdoor kunnen LDL deeltjes het basaal membraan binnendringen (in de tunica intima). Als
endotheel cellen gestrest zijn gaan ze ook NOS (Nitric Oxide Synthase) en ROS (reactive Oxygen
Species) vormen. NOS en ROS oxideren de LDL deeltjes wat zorgt voor geoxideerd LDL wat zich gaat
ophopen in de vaatwand. Dit proces wordt geremd door HDL via PON1 waardoor LDL maar een klein
beetje geoxideerd wordt.
Stres van endotheel cellen alleen is niet gevaarlijk alleen als dit gepaard gaat met hoge concentratie
LDL deeltjes.
Wanneer geoxideerde LDL deeltjes in de bloedvat wand zijn kunnen ze endotheelcellen aan zetten
tot productie van chemokinen en adhesie factoren. Langskomende leukocyten weten hierdoor dat er
sprake is van een ontstekingsreactie. Leukocyten worden aangetrokken, vooral monocyten die
vervolgens differentiëren in macrofagen.
De geoxideerde LDL deeltjes zetten de endotheelcellen ook aan om de NO (stikstofoxide) productie
te remmen. NO zorgt voor het ontspannen van de vaatwand dus als deze productie geremd wordt de
diameter van de vaatwand kleiner.
De macrofagen gaan aan de slag met het geoxideerde LDL, met behulp van scavenged receptors gaan
ze het fagocyteren. Hierdoor worden het grote macrofagen met veel vet er in, daarom worden ze
schuim cellen (foam cells) genoemd.
Bij grootschalige macrofaag activatie worden de gladde spiercellen ook aangetrokken. Hier krijgen ze
een signaal om te delen. Ze vormen een Fibrous cap wat zorgt voor een verdikking van de vaatwand.
Dit is een atherosclerotische plak.
Bij hoge bloeddruk en het ontstaan van
een grote verdikking van de vaatwand
kan het makkelijk gebeuren dat de plak
scheurt. Hierdoor komt de binnenkant
van de plak in contact met het bloed.
Omdat er in deze plak geen endotheel zit
gaat het bloed stollen (er ontstaat
trombus vorming).
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur femkekruise. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
78998 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans