Summary
Samenvatting Medische Genetica
- Course
- Institution
Volledige samenvatting van de power points en de uitgeschreven teksten. Er wordt verwezen naar de oefeningen.
[Show more]
Seller
Follow
Naiodenoose
Content preview
Samenvatting medischegenetica
1. Inleiding
Oefeningen dia 64-72
Haarkleur, oogkleur, gedrag, … genetisch bepaald via genen
Omgeving ook belangrijk
o Eeneiige tweeling: dezelfde genetische samenstelling
Dominante & regressieve genen
o Bv. mensen tong oprollen dominant gen
o Dit niet kunnen 2regressieve genen van ouders gekregen
1. Klinische impact van genetische aandoeningen
Perceptie: genetische aandoeningen zeldzaam & weinig belang voor huisarts
Realiteit: 3-7% bevolking gediagnosticeerd met een genetische aandoening
o Kindersterfte tgv erfelijke ziektes: 50%
o Common disordes: diabetes, darm- & borstkanker, Alzheimer
Aandoening genetisch bepaald bv. Persoon let op voeding toch
diabetes
Aandoening kan door omgeving bv. iemand drink 3l cola per dag
later diabetes
2. Historiek
1866: wetten van Mendel
o Hier genetica begonnen
o Tuinplanten vermenigvuldigd
Grote plant & kleine plant kruisen hij kwam enkel grote planten
2de kruising: twee grote planten kruisen grote en kleine planten uit
Uitleg: doordat er geen regressieve genen aanwezig zijn na eerste kruising kan na
tweede kruising een plant twee regressieve genen heeft (1/4)
1900: herontdekking wetten van mendel
Ontdekking van DNA structuur door Watson & Crick
1956 : Tijo en Levin : 46 chromosomen
1986 : PCR reactie
1987 : start Human genome project
2000 : humaan genoom sequentie gekend
o Presidenten geven altijd extra doel bij hun eedaflegging
o Bill Clinton: sequentie van DNA kennen
3. DNA
4 basisbouwstenen
o Eiwitten
o Suikers
o Vetten
o DNA
1
, Volwassen individu bestaat uit miljarden cellen
Alle cellen bevatten celkern & cytoplasma
Mitochondriën ook DNA
= deoxyribonucleïnezuur
Drager van ons erfelijk materiaal
Bevat alle informatie van gehele lichaam
Al ons DNA zit in elke cel van ons lichaam
o Alle genetische info zit in elke cel van ons lichaam
o Bv. kleur ogen niet enkel in oogcellen
Bestaat uit vier bouwstenen (nucleotiden: A,C,G en T)
o Opeenvolging 3miljard nucleotiden
Ribosemolecule (RNA)
o Bij DNA: geen O groep dysoxyribose
Aanwezig in DNA
o Nucleotide
o Fosfaatgroep
o Desoxyribose
Helicale dubbelstrengige structuur
o 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix
DNA uit één cel= een draad van 2m lang (opgekruld)
Voor 99.9% is de volgorde van bouwstenen tussen verschillende individuen identiek
o 1 /1000 nucleotiden verschil: bv. op plaats 10 bij mij A en bij Lien G
Verschillen zorgen voor variatie tussen individuen & soms erfelijke ziekten
Chimpansee 10 verschillen nucleotiden <-> mens
DNA dubbelstrengig zo gemakkelijk dupliceren
4. Het menselijk genoom
= het geheel van erfelijke informatie in cel (één complete set chromosomen uit de kern ook
het DNA in organellen, zoals de mitochondriën)
23 verschillende chromosomen
o 22 autosomen
o X & Y chromosoom
Mitochondriaal DNA
Chromosomenkaart/ karyotype
o Obv. grootte rangschikken: 22kleinste, 1grootsten
o Kijken fout in genen bv. downsyndroom extra chromosoom 21
Cytogenetica
o Kijken onder microscoop
o > 50 jaar
o Chromosomale herschikkingen
o Karyotypering
Moleculaire genetica
o 25 jaar
o Mutaties
o Mutatie-analyse
5% van genoom heeft bepaalde functie: genen (verspreid het genoom)
95%: geen idee functie
2
,5. Wat is een gen?
Product
o Structurele eiwit van de extracellulaire matrix
o Membraaneiwit
o Transportmolecule
o Enzym
o Transcriptiefactoren
Regulatie van
o Embryogenese
o Ontwikkeling en groei
o Stofwisseling
o Reproductie
2. Chromosomale overerving
Oefeningen dia 39-42
Classificatie van genetische aandoeningen
o Monogenische erfelijke ziekten
Ziektes veroorzaakt door fout in 1 gen
o Chromosomale aandoeningen
Fout in chromosoom
o Multifactoriële aandoeningen
1. Inleiding
1. Klinische cytogenetica
Studie van chromosomen, hun structuur & overerving
Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen verantwoordelijk voor > 100 diverse
klinische condities
Chromosomale aandoeningen vormen belangrijke categorie van genetische aandoeningen
o Door fout in chromosoom
Verantwoordelijk voor miskramen, congenitale malformaties en mentale retardatie, ontstaan
van kanker
Chromosomenonderzoek = belangrijke diagnostische test in klinische geneeskunde
Indicaties
cytogenetica = studie van chromosomen op microscopisch niveau
klinische (humane) cytogenetica = studie van chromosomen bij de mens met oog op
o Vinden van verklaring van fenotypische afwijkingen/problemen - diagnose
o Vermijden geboorte kinderen met chromosomale defecten – preventie
Kind geretardeerd kijken adhv chromosomenkaart of er een fout zit
Redenen om karyogram/ karyotype op te stelen
o Onverklaarbare mentale handicap
o Multipele aangeboren afwijkingen ùdoodgeboorte, neonataal overlijden
o Onvruchtbaarheid
o Gestoorde puberteitsontwikkeling
o Familiale geschiedenis
o Leeftijdsrisico bij zwangerschap
3
, Chromosomale afwijkingen
>100 herkenbare syndromen
>1% levend geborenen
2% zwangerschappen vrouwen ouder dan 35jaar
½ van spontane eerste trimester abortussen
2. Start van humane cytogenetica
1956: Tjio & Levan aantal chromosomen bij mens bepalen (46)
o 3 jaar na ontdekking DNA structuur door watson & Crick
DNA opgewonden/ gecondenseerd chromosomen
2. Karyotype
1. Laboprocedure voor karyotypering
Bloedafname phytohemagglutinine-stimulatie: kort termijn 37° (bloedcellen aanzetten
vermenigvuldigen) mitotische arrest (colchicine: stof stopt celdeling)
hypotone behandeling: hypotone shock zo cellen openbarsten fixatie
preparaatbereiding fleuring, FISH digitale opname metafase (onder microscoop)
karyotype
Telling 20 metafasen
Zorgvuldige analyse 3-5 metafasen
Computer-geassisteerde karyotypering
Duur: 1 maand (spoedprocedure: 3 dagen)
2. Chromosomenkaart
Autosomen/ lichaamschromosomen (1-22)
Gonosomen/ geslachtschromosomen (X&Y)
Pc legt de chromosomen op grootte, positie centromeer & bandingspatroon
o Altijd controleren kan missen
o Vroeger: uitknippen
Door densere en lichte banden soorten chromosomen herkennen
Jongen: xy
Meiseje: xx
Metacentrische chromosomen
o P arm vanboven
o Q arm vanonder
o P&Q evengroot
Acrocentrische chromosomen
o P arm heel kort
o Centromeer zit bijna vanboven
Submetacentrische chromosomen
o P arm iets korter
3. Morfologische kenmerken chromosoom
Zie dia 18
2 zusterchromatiden
Einden chromosomen: telomeren (TTAGGG: telometrische sequenties)
Functie telomeren
o Doorheen leven verkorten de telomeren
o Moetsen de telomeren niet verkorteren zou je niet verouderen
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Naiodenoose. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.69. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80467 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now